Neurofibromatosis is in genetyske, multystysjeregeling as net allinich de eagen, mar ek de harsens, nerven, boaie en hûd. Der binne twa soarten neurofibromatose: NF1 (type 1) en NF2 (type 2) . NF1 is by it meast foarkommende soarte fan 'e sykte, dy't 90 prosint fan' e gefallen betsjuttet.
Minsken mei NF1 hawwe normaal ferskate karakteristike tekens dy't by berte bywêzich binne, mar de measte fan de tekeningen en symptomen ferskine yn 'e frjemde bernejierren.
Dy mei NF2 ûntwikkelje normaal liken en symptomen letter yn it libben, tusken de 20 en 30 jier. NF1 wurdt somtiden neamd fan Von Recklinghausen of peripherale neurofibromatose. NF2 wurdt soms as sintrale neurofibromatose neamd.
Sykjen en symptomen
Minsken dy't neurofibromatosis type 1 hawwe hawwe de folgjende funksjes:
- Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait macules binne pigmentearre hûdläsings dy't sjoen wurde yn 95% fan minsken mei neurofibromatosis. Dizze donkere patken steane typysk yn grutte en nûmer yn 'e earste 10 jier fan it libben.
- Skinfold freckling: Skinfoldige freckeling wurdt faak oantsjutten as Crowe-teken. Minsken mei neurofibromatose hawwe faak samlers fan freckles yn 'e armpit en groingebieten. Yn guon binne dizze snoekjes boppe de ljippen fûn, ûnder de boarsten en om 'e hals.
- Knoieferoaring: minsken mei neurofibromatose binne eare foar ûngewoane knooppunt en somtiden skeletal-dysplasia. Skeletal-dysplasia feroaret koarte statuer en earm en skonken om út 'e proportion te wêzen mei de rest fan it lichem.
Neurofibromatose en de eagen
Minsken mei neurofibromatose ûntwikkelje faak ûnjildichheden dy't direkte ynfloed hawwe oan 'e eagen.
- Kutane neurofibromas: Cutane neurofibromoma is de hallmarkt hûdtekens yn NF1. Neurofibromas binne ferhege, rûne hûdtuorren. Neurofibromas ferskine yn 'e lettiid en groei en groei yn it libben. Neurofibromas kinne gewoan grutte wurde, somtiden fyftich sintimeter. Se binne meast net pynlik, mar kinne jûk en tenderje oan 'e rol. As se om de wjers foarkomme, kinne se ûntstean en ynfeksjes lykas blefaritis . Se kinne ek fersteuringen ferheegje lykas ptosis, wêr't it ljocht heger as it moat, en ectropion, dêr't de legere eyelid fan it each ôf falt en kin ûngemak wurde oan 'e sfear.
- Lischnodules: Lischnodule wurde opheve, pigmente lysjes dy't ferskine yn 'e iris . Eye-dokters kinne Lisch-nodules sjen yn 'e eagen fan minsken mei neurofibromatose as jonge as seis jier âld. Se sjogge as lytse, sirkulêre, kome-foarmige ljusjes dy't út 'e iris stekke. Dizze kinne wichtich wêze foar diagnostyske doelen. Somtiden wurde Lisch-nodules ûntdutsen yn in eachekseksje foar't in persoan diagnose wurdt mei neurofibromatose.
- Retinale astrocytyske hamartomas: Retinale astrokytyske hamartomas binne benimtumors fan 'e retina dy't yn beide eagen ûntwikkelje kinne. Se kinne it optyske nervel belutsen wêze, mar kinne ek útdrukke om de makula te beynfloedzjen, it sintrum fan de retina. As dizze dielen belutsen binne, kin fyzje fergriemd wurde en strabisme (eachút) kin oanwêzich wêze. Dizze soarte tumor leit yn 'e efterkant, of
- Optyske paden gliomas: Sa'n 15 prosint fan bern mei NF1 ha brainstoarmen dy't ynfloed hawwe op de optyske paden, dy't de optyske nervel hat as it rint fan 'e eagen opsletten en giet werom yn it harsens. Somtiden kinne dizze tumors it proptositis feroarsaakje. Proptose is in betingst wêryn't in massa it eachweart feroaret. Strabisme (eagenwikseling) kin ek as gefolch fan optyske gliomen foarkomme.
Behanneling
Neurofibromas kinne massaal yn nûmer wêze of foarkomme yn lytse búten. As dizze opnommen nodules foarkomme yn ûngelokkige plakken dy't problemen feroarsaakje, bygelyks by de timpel, kinne se sjirurgysk fuorthelle wurde. In neurofibroma by de timpel koe grutte problemen feroarsaakje, mar besykje problemen glêzen of sjabloanen te dragen. Chirurgyske ôfstamming wurket goed foar isolearre liedjes, mar it is yn 'e measte gefallen ûnmooglik om in grut oantal te foarkommen.
Minsken mei meardere neurofibromas om 'e each en it ljocht moatte ekstra soarch nimme om yn dizze gebieten goed hygiëne te brûken. Reiniging om neurofibromas om it eyelide kinne bliuwaritis en oare hûdfynzjes foarkomme.
Bern dy't optyske gliomas ûntwikkelje, meie normaal gjin behanneling nedich, behalve de tumors sjen faker groei of foarútgong. As dat bart, is de chemotherapy de behanneling fan kar. Somtiden kinne dizze brain-lesio's ûntwikkelbedriuw of kognitive beoardieling feroarsaakje. Dizze bern hawwe spesjaal omtinken nedich, om't dizze läsioaten romtlike defekten, visuomotor-defikten en taalproblemen en motorkoördinatorproblemen feroarsaakje kinne.
Komplikaasjes
In pear komplikaasjes kinne ûntsteane yn minsken mei NF2.
- Acoustyske neuroma's: Neurofibromatosis type 2, NF2, wurdt feroarsake troch in mutaasje yn 'e gene dy't de groei fan tumors ûnderdrukke. Dit feroarsake in overproduksje fan nervewissue en tumorwachtwikkeling. Ien fan 'e meast foarkommende tekens fan NF2 is akoestyske neuroma's, of in tumor dy't ynfloed op de nervel jout dat ús te hearren. Minsken dy't dêrmei leare, kinne klagen oer balânsproblemen, hertlissens en tinnitus.
- Katarakten : Tachtich prosint fan minsken mei NF2 ûntwikkelet twa soarten katarakten, efterkant subkapulêr en kortikaatakatarakte. Dit binne meast minder katarakten, mar sa'n 20 prosint erfgenearje fereaske fisy fanwegen har.
- Optyske nervyske syndioma's: sawat 27 persint fan minsken mei NF2 sille tumors hawwe dy't ynfloed hawwe op it dekken om de optyske nerven. De tumors sels binne meast goed, mar se kinne de nervebondels en bloedfetten yn 'e optyske nerv opdrukke en squeeze, sjogge ferlies fan fisy. Dizze meningomomen kinne ek de eagen feroarsaakje om foarút te lûken en feroaring fan eagenmûsefetsjes.
- Epiretinale membranen: Lepers dy't NF2 lijden binne likegoed maklik te meitsjen fan epiretinaal membranes. Epiretinale membranes binne membranen dy't ûntwikkelje op it oerflak fan de retina. De membraan wurdt meastal oer de macula rjochte. As dizze membranen kontrakte, kinne se ferminderje of ferneatige fyzje feroarsaakje.
Wat jo witte wolle
Neurofibromatosis is in serieuze sykte dy't tumorwachtwikkeling hat oer in soad systeemen yn it lichem. Sawol NF1 en NF2 kinne soargje foar eagen, dat eagen dokters opnimme kinne dat sil nei in eardere diagnoaze liede. Wa't ferwachte is om neurofibromatose te hawwen, moat jiertal wiidweidige ûndersiken hawwe, lykas de ferwidering fan it each.
De hurdens fan eagen-ferbûnen komplikaasjes fan neurofibromatosis kin dramatysk fariearje, sels yn leden fan deselde famylje. Om't it in protte lichemsystemen beynfloedet, binne dizze minsken meastal in soad ferskate spesjalisten besjen, lykas neurosurgeons, otolaryngologen, audiologen, optometristen / ophthalmologen en neuroradiologen.
> Boarnen:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, juni 2016, Review fan Optometry, It hantwurk fan okulare syktebehear, 18e edysje.