In genetyske nervous systeemstriorder
Neurofibromatosis-type 2 is ien fan trije soarten genetike-nervous-system-störings dy't feroarsake tumors om nerven te groeien. De trije soarten neurofibromatose binne type 1 (NF1) , type 2 (NF2), en schwannomatosis. In estimated 100.000 Amerikanen hawwe in foarm fan neurofibromatose. Neurofibromatosis komt yn beide manlju en froulju fan alle etnyske eftergrûnen.
Neurofibromatose kin oarspronklik wurde yn in autosomale dominante muster of it kin wêze troch in nije gene mutaasje yn in yndividu. It gene foar neurofibromatosis type 2 is te finen op chromosom 22.
Symptomen
Neurofibromatosis type 2 is minder gewoan as NF1. It beynfloedet sa'n 1 yn 40.000 minsken. Symptomen binne:
- Tumors yn 't gewaaks om' e achtste skriklike nerven (neamd vestibuläre schwannomas)
- hertlissing of deafness, of ringing yn 't ear (tinnitus)
- Tumors yn it spinalkord
- Meningioma (tumor op 'e membraan dy't it spinalkord en it hinnekear omfalt) of oare braintumors
- Katarakten yn 'e eagen yn' e jeugd
- balânsproblemen
- swakke of toskens yn in earm of leg
Diagnoaze
De symptomen fan neurofibromatosis type 2 wurde typysk fanwege 18 oant 22 jier markearre. It meast foarkommende earste symptoom is hertlissing of ring yn 'e earen (tinnitus). Foar diagnostie fan NF2, siket in dokter foar swanomaten oan beide kanten fan 'e achtste skriklike nerv, of in famyljerjocht fan NF2 en ien swannoma op' e achtste kraniale nerven foar 30 jier.
As der gjin swannom is op 'e achtste skriklike nerve, kinne tumors yn oare parten fan it lichem en / of katarakten yn' e eagen yn 'e jeugd helpe kinne om de diagnoaze te befestigjen.
Omdat hurde ferliezen kin wêze yn neurofibromatosis type 2, sil in hertetest (audiometry) dien wurde. Brainstem auditory-evoked response (BAER) -tests kinne helpe te beskieden oft de achtste kroanielnerv goed wurket.
Magnetyske resonance imaging (MRI), komputearre tomografy (CT) scan, en X-rays wurde brûkt om te sjen nei tumors yn en om 'e audiovisuele nerven. Genetyske teste troch bloedestille kin dien wurde om nei defekten yn 't NF2-gen te bliuwen.
Behanneling
Doctors kinne net witte hoe't de tumors fan 'e neurofibromatose groeie. Surgery kin brûkt wurde om tumors te wiskjen dy't pine of problemen mei fyzje of harkje. Chemische of radiaasje-behanneling kin brûkt wurde om de grutte fan tumors te ferleegjen.
Yn NF2, as surgery dien wurdt om in vestibulêre swannoma te bewurkjen feroarjen fan hertlêzing, kin in hûdstasjontemimplant brûkt wurde om it hert te ferbetterjen.
Oare symptomen lykas pine, foarkommen, of krêften kinne beheard wurde mei medikaasjes of oare behannelingen.
Kopiearje en stipe
Soarch foar ien, foaral in bern, mei in chronike tastân as neurofibromatose kin in útdaging wêze.
Om jo te helpen gean:
- Sykje in primêr soarchdokter dy't jo fertrouwe kinne en wa kin jo soargen koördinearje mei oare spesjalisten.
- Meitsje in stipe-groep foar âlders dy't soarget foar bern mei neurofibromatose, ADHD, spesjale behoeften of chronike sykte yn algemien.
- Akseptearje help foar deistige ferletten lykas it koekjen, reinigjen, soargje foar jo oare bern of gewoan jo jouwe in nedige brek.
- Sykje akademyske stipe foar bern mei learfoardielingen.
> Boarnen:
"Neurofibromatosis Fact Sheet." Untwerpen. 13 desimber 2007. Nasjonaal Ynstitút foar Neurologyske Unresten en Stroke.
"Learje oer neurofibromatosis." Spesifike genetyske problemen. 27 Nov 2007. Nasjonale Human Genome Research Institute.