Neurofibromatosis is in genetyske nerveussysteemskrêft dy't feroarsake tumors om nerven te groeien. Der binne trije soarten neurofibromatose: type 1 (NF1), type 2 (NF2) , en schwannomatosis. In estimated 100.000 Amerikanen hawwe in foarm fan neurofibromatose. Neurofibromatosis komt yn beide manlju en froulju fan alle etnyske eftergrûnen.
Neurofibromatosis type 1 kin oarspronklik wurde yn in autosomale dominante patroan of it kin wêze troch in nije gene mutaasje yn in yndividu.
It gene foar neurofibromatosis type 1 is te finen op chromosome 17.
Symptomen
Neurofibromatosis type 1 is de meast foarkommende type neurofibromatose. It komt yn ûngefear 1 yn 4.000 bergen. Symptomen fan NF1 binne:
- ljochte brune spots (cafe-au-lait spots) op 'e hûd
- Tumors om nerven (neurofibromas neamd)
- freckles yn 'e achterkant of yn' e krêftgebieten
- Wachtwurden op 'e iris fan' e eagen (neamd Lisch nodules of iris hamartomas)
- Tumors op it optyske nervel fan it each (optyske glioma)
- ôfnormale krêving fan 'e rioel (skoliose)
- ferkearing fan oare boaien
In protte bern mei NF1 hawwe grutter dan normale haadumfang en binne koartere as gemiddelde. Al hast 50% hawwe sprakeproblemen, learstekkingen, krêften, of hyperaktiviteit. Persoanen mei NF1 kinne ek headache, hertfermogen, hege bloeddruk, of bloedeksels (vasculopathy) hawwe.
Diagnoaze
De symptomen fan NF1 binne faak oanwêzich by berte of koart nei, en hast altyd oanwêzich binne 10 jier âld.
Foar bern dy't mei NF1 diagnostearre wurde, moatte se op syn minst twa fan 'e boppeste symptomen sjen. Neist in fysike ûndersyk kinne dokters spesjale lampen brûke om de hûd te ûndersiikjen foar cafe-au-lait spots. Yn NF1 binne seis of mear fan dizze spots oanwêzich, en se mjit mear as 5 mm yn diameter yn bern of mear as 15 mm yn diameter yn adolesinten en folwoeksenen.
Magnetyske resonance imaging (MRI), X-rays, komputearre tomografy (CT) scans, en oare toetsen kinne dien wurde om nei neurofibromas en abnormale bonken te sykjen. Genetyske teste troch bloedestille kin dien wurde om fekken yn 'e NF1-gene te ûntdekken.
Behanneling
Doctors kinne net witte hoe't de tumors fan 'e neurofibromatose groeie. Surgery kin brûkt wurde om tumors te wiskjen dy't pine of problemen mei fyzje of harkje. Chemische of radiaasje-behanneling kin brûkt wurde om de grutte fan tumors te ferleegjen. Yn NF1 kinne guon boaiemflechten, lykas skoliose, mei sjirurgy of pylken behannele wurde.
Oare symptomen lykas pine, foarkommen, of krêften kinne beheard wurde mei medikaasjes of oare behannelingen.
Boarne:
> "Neurofibromatosis Fact Sheet." Untwerpen. 13 desimber 2007. Nasjonaal Ynstitút foar Neurologyske Unresten en Stroke.
> "Learje oer neurofibromatosis." Spesifike genetyske problemen. 27 Nov 2007. Nasjonale Human Genome Research Institute.