Understanding de patroanen fan erfdiel fan âlders nei bern
Genetyske störings binne feroarsake troch de mutaasje fan in gen . Dizze genetyske mutaasje kin troch de âlders oertsjinne wurde oan in bern op 'e tiid fan konception. Oft it bern ûntwikkelet de genetyske grammatika hinget fanwege it patroan fan erfskip.
Patterns of Inheritance
Der binne twa regels dy't de wikseling foarsizze dat in persoan in genetysk ûngelok yn erreart.
It docht net garandearje dat dit barre sil, mar it makket it risiko op.
Bygelyks, boarstkanker en autoimmune sykten binne foar it grutste part leauwe dat se ferbân wurde mei genetyske. De oanwêzigens fan in mutaasje docht lykwols net altyd oersettings nei de sykte. Oan 'e oare kant sille guon genetyske mutaasjes, lykas dyjingen dy't ferbûn binne mei hemophilia , sjogge karakteristiken fan' e ûngelok (alhoewol nei ferskate degradaasje).
De fêststelling fan risiko is basearre op de folgjende:
- Oft ien kopy fan 'e mutearre gen (fan ien âlder) of twa eksimplaren (fan beide âlden) erfd
- Oft de mutaasje is op ien fan 'e seks chromosomen (X of Y) of ien fan' e 22 oare pairs fan non-seksyske chromosomen (neamd autosomes)
Op grûn fan 'e kombineare skaaimerken kinne wy de disorder as klassifikaasje-resozivearje, Y-keppele, autosomale rezessyf of autosomale dominante klassifisearje.
X-keppele ferwideringskurken
Yn X-keppele rezessive grûnen komt it mutearre gene op it X (froene) chromosom.
Minsken hawwe ien X en ien Y-chromosome, dus in mutearre gene op it X-chromosom is genôch om de stoarm te feroarjen.
De froulju hawwe dus twa X-chromosomen, dus in mutearre gene op in X-chromosome hat gewoanlik minder ynfloed op in froulik, om't de net-mutearre eksimplaar fan 'e oare it effekt útdrukt.
In froulik mei de genetyske mutaasje op ien X-chromosom soe lykwols in drager wêze fan dat ûngelok. Wat dit fertelt, is dat fan in statistike sertifikaat 50 persint fan har soannen de mutaasje fertsjinje en de striid ûntwikkelje, wylst 50 prosint fan har dochters de mutaasje fertsjinje en in drager wurde.
Y-keppele problemen
Om't allinich jonges in Y-chromosome hawwe, kinne allinnich manlju beynfloede wurde troch en trochgean op Y-keppele termen. Alle soannen fan in minske mei in y-keppele problemen sille de kondysje fan har heit erfare.
Autosomal ferbeanlike disorders
Mei autosomale rezessive problemen fereasket de persoan twa kopyen fan 'e mutearre gene-ien fan elke âlder - om it ûngelok te hawwen.
In persoan mei ien inkele kopy sil in drager wêze. Treddieren sille op gjin wize ynfloed wurde troch de mutaasje of hawwe gjin teken of symptomen fan 'e stokje. Se kinne lykwols de mutaasje foar har bern passe.
As beide âlders de mutaasje drage foar in autosomale rezessive disorder, binne de kandidaten fan har bern mei de stokering sa as:
- 25 prosint risiko fan beide mutaasjes te fertsjinjen en de ûngelok te hawwen
- 50 prosint risiko fan allinich ien kopie te fertsjinjen en wurde in drager te wurden
- 25 prosint risiko fan 'e mutaasje net altyd
Boppedat sil elk bern dezelfde kâns krije om it mutearre gene te feroverjen.
Autosomale Dominantoaren
Yn autosomale dominoaryske problemen moat de persoan allinich ien kopy fan 'e mutearre gene hawwe om de kondysje te ûntwikkeljen of te ûntwikkeljen. Minsken en froulju binne lykwols wierskynlik belangber. Boppedat hawwe bern fan in persoan mei in autosomale dominante ûngelok in 50 persint risiko fan it besykjen fan it ûngelok.
> Boarne:
> US National Library of Medicine: Nasjonale Ynstituten fan Sosjale Saken. "As in genetysk ûngelok yn myn famylje rint, wat binne de kâns dat myn bern de betingsten hawwe?" Genetics Home Reference. Bethesda, Marylân; updated 7 novimber 2017.