Untsteat om it primêr symptoom te groeien
Russell-Silver syndroam is in soarte fan groeistofstryd meastal begelaat troch ûnderskate gesichten, en faak troch asymmetryske limb. Babys mei dizze kondysje hawwe typysk swierrichheden foar iten en groeien. Hoewol adolesinten en folwoeksenen mei Russell-Silver syndroom sil koarter wêze as gemiddeld, it syndroom betsjuttet gjin signifikante ynfloed op 'e leefberens.
Russell-Silver syndroam wurdt no tenei om in genetyske striid te meitsjen, feroarsake troch ôfwikselingen yn beide chromosome 7 of chromosome 11. De measte gefallen binne net ferneare, mar wurde dus as gefolch fan spontane mutaasjes.
Russell-Silver syndroom beynfloedet alle genders en minsken fan alle etnyske eftergrûnen.
Symptomen
Unferwachts te groeien is it primêre symptoom fan Russell-Silver syndroam. Oare symptomen binne:
- Leech bertegewicht
- Undersyksjende gesichtsûntstekkingen dy't ûnder oaren in lyts trijehoek gesicht (in hege foarholle dy't in lytse jak ferhurde), promininte nealbrêge en driuwende hoeken fan 'e mûle
- In normaal-holle kop, mar omdat it lichem lyts is, sjocht de kop in grut ferlykber
- Fergrutsje fan ien side fan it lichem, sadat in asymmetrie fan wapens en / of skonken is
- Defekten fan 'e fingers en tinen, lykas kruving yn of fusje
Diagnoaze
Yn it algemien is it meast opfallende symptoom fan it Russell-Silver syndroam in mislearring fan in bern, en dit kin de diagnoaze foarstelle.
It bern is lyts berne en hat gjin normale lingte / heuvels foar syn / har leeftyd. De ûnderskate gesachhawwende funksjes kinne identifisearre wurde yn berntsjes en bern, mar kinne hurder wêze yn erkenningen en folwoeksenen. Genetyske teste kin dien wurde om guon oare genetyske ûngelokken út te regeljen dy't simpele symptomen hawwe.
Behanneling
Om't bern mei Russell-Silber syndroom problemen hawwe genôch kalorien foar groei te brûken, moatte âlders moatte leare hoe't jo kalorie-ynlieding optimisje kinne, en spesjale hege kalorie-formules kinne jûn wurde. Yn in soad gefallen sil in feeding tube nedich wêze om it bern helpe kin optimale fieding.
Wittenskiplike hormone-therapy kin it bern helpe hurder gauwer groeie, mar hy of sy sil noch koarter wêze as gemiddeld. Frjemde yntervionsprogramma's foar jonge bern binne nuttich, om't guon bern mei Russell-Silver syndroom problemen hawwe mei taal- en mathefeardigens. Dêrnjonken binne fysike en beropstipeapy nuttich om fysike ûntwikkelingen te befoarderjen.
Boarne:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Silver-Russell syndroam.