Dit ekstra chromosome hat allinich gebieten fan it liif
Minskske chromosomen komme yn 23 pearen, elke âlder jout ien chromosome yn elke pear. Trisomie 18 (ek wol Syndrome Edwards neamd) is in genetyske kondysje wêryn ien chromosome (chromosome 18) in trijetal is yn plak fan in pear. Like Trisomy 21 ( Down Syndrome ), Trisomy 18 beynfloedet alle systemen fan it lichem en feroarsake ûnderskate fysike eigenskippen.
Trisomy 18 komt yn 1 yn 6.000 libbensgebeden.
Spitigernôch stjerre de measte bern mei Trisomy 18 foar't berte, sadat de eigentlike ynfal fan 'e stokers heger wêze. Trisomy 18 beynfloedet persoanen fan alle etnyske eftergrûnen.
Symptomen
Trisomy 18 bewiist sterk alle organyske systemen fan it lichem. Symptomen kinne wêze:
- Nervous systeem en brain - mentale retardaasje en tydlike ûntwikkeling, heule muzikale toanen, fermannen en fysike misfoarmingen lykas brainfermaken
- Holle en gesicht - lytse holle ( mikrocephaly ), lytse eagen, breed-eagen, lytse legere jak, sliepe palat
- Heart - kronenitalte hertfakken lykas heulendekse septalfek
- Knooppunten - heftige groei fan ferwachtings, ferwûne hannen mei 2e en 5e fingers oan 'e oaren, en oare defekten fan' e hannen en fuotten
- Malformaasjes fan it digestive trakt, it urinetroch en genitalen
Diagnoaze
It fysyske uterlik fan it bern by de berte suggerearret de diagnoaze fan Trisomy 18. De measte bern wurde lykwols diagnostearre foar de berte fan amniocentesis ( genetyske hifking fan 'e amniotyske flieide).
Ultrasounds fan it hert en it abdomene kinne abnormaliteit fine, lykas x-rays fan it skelet.
Behanneling
Medyske fersoarging foar yndividuen mei Trisomy 18 is stipe, en rjochtet him op it jaan fan it fiedseljen, it behanneljen fan ynfeksjes en it behanneljen fan hertproblemen.
Yn 'e earste moannen fan it libben freegje berneboeken mei Trisomy 18 genetysk medyske soarch.
Troch de kompleet medyske problemen, wêrûnder hertstekken en oerweldige ynfeksjes, hawwe de measte bern in swierrichheid oerlibjen nei 1 jier. Fergunningen yn medyske fersoarging oer de tiid sil yn 'e takomst mear soarten bern krije mei Trisomy 18 libje yn' e bernetiid en fierder.
Boarne:
"Wat is Trisomy 18?" Trisomy 18 Foundation. 7 apr 2009.
Edited by Richard N. Fogoros, MD