Meckel-Gruber-syndroam - ek wol bekend as dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndroam, en Gruber syndroom - is in genetyske striid dy't in ferskaat oan sterke fysike defekten feroarsake. Troch dy swiere defekten binne dy mei Meckel syndroam yn 't foarste plak dien of foar koart nei berte.
Genetyske mutaasjes
Meckelsyndroam is ferbûn mei in mutaasje yn op syn minst ien fan de acht genen.
Mutaasjes yn dizze acht genen jouwe sa'n 75 prosint fan Meckel-Gruber gefallen. De oare 25 persint binne feroarsake troch mutaasjes dy't noch ûntdutsen binne.
Om in bern it syndroam fan Meckel-Gruber te hawwen moatte beide âlders kopyen fan 'e defekt gene bringe. As beide âlders de defekt gene bringe, is der in 25-persint kâns dat harren bern de kondysje hat. Der is in 50-persint-kâns dat har bern ien kopy fan 'e geneiret. As it bern ien kopie fan 'e gene ferjit, sille se in drager wêze fan' e betingsten. Se sille de betingsten sels net hawwe.
Prevalence
De ynfalidaten fan Meckel-Gruber syndroom fertsjinnet fan 1 yn 13.250 oant 1 yn 140.000 libbensberte. Undersyk hat fûn dat in soad populaasjes, lykas dy fan 'e Finske komôf (1 yn 9.000 minsken) en Belgyske oerfaars (sawat 1 yn 3000 minsken), binne earder as gefolch west. Oare hege ynsidintsjes binne fûn ûnder de Bedouinen yn Koeweit (1 yn 3.500) en ûnder Gujarati Yndianen (1 yn 1.300).
Dizze populaasjes hawwe ek hege drageroaten, mei oeral fan 1 yn 50 oant 1 yn 18 persoanen, dy't in kopy fan 'e defekt genen bringe. Nettsjinsteande dizze prevalenske tariven kin de betinging elke etnyske eftergrûn beynfloedzje, lykas beide genders.
Symptomen
Meckel-Gruber-syndroam is bekend om spesifike fysike deformaasjes te feroarjen, wêrûnder:
- In grutte foardielen (fontanel), in soad fan 'e harsens en spinale floeistokken (encephalocele)
- Heart defekten
- Grutte nieren fol mei systen (polyzystyske nieren)
- Oanfoljende fingers of tees ( polydactyly )
- Leberfersking (liver fibrosis)
- Inkeleare longûntwikkelingsûntwikkeling (luchthelplasia)
- Slipje lip en klikke
- Genityf abnormaliteiten
Cystyske nieren binne it meast foarkommende symptoom, folge troch polydaktyly. De measten fan 'e Meckel-Gruber binne troch luloplasia ûntstien, ûnfolsleine longûntwikkeling.
Diagnoaze
Bern mei Meckel-Gruber syndroam kinne wurde diagnostearre basearre op har ferskining by berte, of troch ultrasound foar berte. De measte gefallen dy't troch ultraschall diagnostearre wurde diagnostearre yn 't twadde trimester. In tal technyske techniker kin lykwols de betingsten yn 'e earste trimester identifisearje. Chromosome-analyse, troch tsiiske famylje-sampling of amniocentes, kin dien wurde om Trisomy 13 út te regeljen , in hast-like-fatal-betingst mei simbele symptomen.
Behanneling
Spitigernôch is gjin behanneling foar it syndroom Meckel-Gruber omdat de bern ûnderlutsen longen en abnormale nieren gjin libben leauwe kinne. De tastân hat in 100 persint mortaliteit yn binnen dagen fan berte.
As it syndroom Meckel-Gruber ûntdutsen wurdt yn 'e swierwêzen, kinne guon famyljes kieze om de swangerskip ôf te sluten.
Boarne:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber-syndroam. eMedicine.
NIH Genetyske thússide. Meckelsyndroam (2016)