Newborn Screening foar genetyske en metabolike besunigings

Early Detection and Treatment for Better Health

Yn in protte genetyske en metabolike struorren, symptomen begjinne net oant dagen of wiken nei't in bern berne is. Troch de symptomen fan symptomen kinne al skea dien wurde oan it nervensysteem, nieren, fyzje, harkje, en oare lichemsystemen. Dêrom is de fruchtferkenning fan dizze serieuze struoringen yn alle berntsjes tige wichtich. Diagnoaze en behanneling fan dizze feroaringen kinne it risiko fan sykte, ynvaliditeit en sels de dea ferminderje.

Begjin fan Newborn Screenings

It idee om te testjen fan alle nije berne berneboeken foar disorders begon yn 'e jierren '60 mei de ûntwikkeling fan in screeningstest foar phenylketonuria , in metabolike disorder. In metoade foar it sammeljen en ferfier fan bloedproblemen op filterpapier is ûntwikkele dat in breedskalige skreau kostber effektyf makke. Sûnttiids binne in soad mear screening bloedtests ûntwikkele, en no kin in pest wurde foar mear as 30 ferskillende genetyske of metabolike struorren testen. Nije technology mei tandemmassespektrometry kin skermje foar in protte ûngelokken mei mar in pear druppels fan it bloed fan 'e poppe.

Newborn Screening yn 'e Feriene Steaten

Alle 50 steaten yn 'e Feriene Steaten biede nije testen fan testen foar nijbou, mar net alle steaten neffens nije wet nijboarne screening. Ek alhoewol't nije berneboeken foar safolle as 29 grûnstiennen skreand wurde kinne, binne mar 13 steaten en it District of Columbia alle 29 skriuwingen nedich. In ekstra 27 steaten freegje mear as 20 skermings.

Fytsstatus-skerm foar 10 oant 20 ûnrjochtings, en fiif status skerm foar minder as 10 ûnrjochtingen. In list mei screeningtests dy't troch elke steat beskikber stelle.

Elk jier jout de March of Dimes in Newborn Screening-rapportkaart dy't analysearret nije easken foar skriftlike easken yn 'e Feriene Steaten. Yn 2007 wennen 90 prosint fan alle bern yn 'e Feriene Steaten dy't yn' e steaten wenne hawwe dy't gegevens foar in minimum fan 21 stoarmen nedich hawwe.

De March of Dimes beskriuwt dat 6,2 prosint fan nijbûnen yn 'e Feriene Steaten screenen foar minder as 10 ûngelokken. De March of Dimes wurket om dizze ferskil te meitsjen yn nijboarne screening yn it lân, mei it doel om alle babys nei 2008 of mear ûnrêst te beskermjen.

Newborn Screening Around the World

Screening foar ûnrêst is in ûnderdiel fan nije berne-soarch yn alle ûntwikkele lannen. De measte lannen skine foar phenylketonuria, congenital hypothyroidisme, en cystyske fibrosis. In soad ek skine foar oanbiedende adrenalhyperplasia, galactosemia en syktezellskrêft, lykas oare oandwaningen. It US Nasjonale Nijbard Screening & Genetics Resource Center hat keppelings nei ynternasjonale programma's foar mear ynformaasje.

Hoe't de tests binne dien

Binnen de earste pear dagen (tusken 24 oere en 7 dagen nei berte) wurde in pear bloeddrippen fan in heulendal (sjoch foto) ôfnommen en op in spesjale kaart pleatst. It papier wurdt stjoerd nei in laboratoarium foar testen. De resultaten fan 'e bloedestests wurde stjoerd nei de berneboek fan' e bern. As ien fan 'e testen posityf werom komt, wurdt fierder fierder ûndersocht om in diagnostyk te meitsjen.

Untwerpen skreaun foar

De meast foarkommende feroaringen binne nije berneboeken skreaun foar ûnder oaren:

In folsleine list fan 'e struorren dy't beskreaun wurde kin, ynklusyf ynformaasje oer elke sturt, is beskikber.

> Boarnen:

> "Nijbosk screening." Newborn Screening Resources. Nasjonaal Nijbard Screening & Genetics Centre.

> "Elkenien - Algemiene Ynformaasje." Finansjele, etikale, juridyske en sosjale problemen (FELSI). 28 jul 2005. Screening, Technology en Undersyk yn Genetics (STAR-G).

> "Al hast 90% fan Babys ûntfange ûntfongen Newborn Screening Tests." PeriStats. 11 jul 2007. maart fan Dimes.