Maple syrup urinesyndustry (MSUD) is in genetyske strieling dy't feroarsake fan 'e harsens en progressive nervosystemdegeneraasje. De genetyske defekt dy't MSUD produktt makket in defekt yn it enzym neamd as branched-keten alpha-keto sûrdehydrogenase, (BCKD), dy't nedich is foar de ferdieling fan de amine-sauren leucine, isoleucine, en valine. Sûnder it BCKD-enzyme foarmje dizze amino-acids ta toxikaal nivo yn it lichem.
MSUD krijt har namme út fan it feit dat in kear as bloemasinoaspyljen heech is, de urine nimt in ûnderskate sûkerige geur.
Mapleirop fan urine kriget yn likernôch 1 per 180.000 libbensberte en beynfloedet beide manlju en froulju. MSUD beynfloedet minsken fan alle etnyske eftergrûnen, mar hegere tariven fan 'e ûnrêst komme yn populaasjes dêr't in protte yntermaringen binne, lykas de Mennonite-mienskip yn Pennsylvania (US).
Symptomen
Der binne ferskate soarten maple syrup urine sykte. De meast foarkommende (klassike) foarm sil typysk symptomen meitsje yn nije berneboeken fan 4 oant 7 dagen. Dizze symptomen kinne wêze:
- Wetter - Agrarwetter
- Ferwiderje
- Wetter - Agrarwetter
- Fergrizing lethargy (min te wakkerjen)
- Charakteristyk ferbaarnd sûker rook foar urine
- Feroaringen yn mussyton, muscle spasms, en besunigingen
As net behannele is, sille dizze bern mei de earste moannen fan 'e libben stjerre.
Yndividuen mei intermittenter MSUD, de twadde meast foarkommende foarm fan 'e ûnrêst, ûntwikkelje normaal, mar as seldsum de tekens fan klassike MSUD sjen litte.
Yntermediate MSUD is in seldsumer foarm. Yndividuen mei dit type hawwe 3-30% fan it gewoane nivo fan it BCKD-enzyme, sadat symptes kinne op elke leeftyd begjinne.
Yn thiamine-respekteare MSUD sjogge guon ferskate ferbetteringen as tiamine tafoegings oanbean wurde.
In tige seldsume foarm fan 'e disorder is E3-defekt MSUD, dêr't persoanen ekstra middel metabolike enzymen hawwe.
Diagnoaze
As maple syrup urinesyndustry fermoarde op basis fan 'e lichaamlike symptomen, fral de karakteristyske urine odor, kinne bloedtest foar amino-acids dien wurde. As alloisoleucine wurde fûn, wurdt de diagnose befestige. Routine screening fan newborns foar MSUD wurdt dien yn ferskate steaten binnen de US
Behanneling
De wichtichste behanneling foar maple syrup urinesyndustry is beheiningen fan diaryske foarmen fan 'e trije amino-acids leucine, isoleucine, en valine. Dizze jildstofbeheiningen moatte langer wêze. Der binne ferskate kommersjele formules en iten foar persoanen mei MSUD.
Ien soarch foar behanneling fan MSUD is dat wannear't in bekrêftige yndividuele siken, blessearre of sjirurgy hat, de ûngelok fergrutte. De measte partikulieren sille yn dizze tiden sikehûzenisaasje nedich wêze foar medyske behear om serieuze komplikaasjes te foarkommen
Gelokkich, mei oanbefelling fan de diabetes beheinen en reguliere medyske kontrôtes kinne persoanen mei maple syrup urine sykte lang en relatyf sûne libje litte.
Boarne:
Bodamer, OA (2003). Maple syrup fan urine sykte. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnose en behanneling fan maple syrup sykte: in stúdzje fan 36 pasjinten. Pediatrics 2002; 109: 999.