Typen fan motorneuron-sykte mei ynklusyf ALS en Mear
As de measte minsken wat tinke, as se de wurden "motorneuronsykte" hearre, tinke se oer amisotropyske laterale sklerose (ALS). Der binne lykwols ferskate oare soarten motorneuron-sykte. Gelokkich binne alle motorneuron-syktearen ûngewoan.
Oersicht
As wy ferhúzje, wurde elektryske sinjalen fan it hars nei it spinalkord by de hegere motorneurons stjoerd.
De nerve-sellen syntapte yn 'e foarholle fan' e spinalkord en dan wurde lansearre lannen legere motorneurons yn peripherale nerven. Elektrische sinjalen dy't reizgje nei dit neuronsignal foar in muscle te kontrakt, sadat in beweging ûntstien is. Ofhinklik fan beskate fysioseek fûnsen, kinne neurologen fêststelle wêr't it probleem is yn it nervensysteem, en basearre op dat, in potenske diagnoaze.
Betingsten dy't de normale sinjalearring beynfloedzje wurde neamd as motorneuron-sykte. It efterhoarn fan 'e spinalnûmer bringt ynformaasje dy't gefoel hat foar sensaasje, wylst de foarholle hoarn hat ynformaasje dy't oangiet oan beweging. Motorneuron-sykte, út dat reden, beynfloedearje foaral de beweging.
Algemiene tekens en symptomen
Motorneuron-sykte kin yn twa haadkategoryen ôfsplitst wurde, ôfhinklik fan oft se ynfloed op heger motorneuron of legere motorneurons binne. Guon motorneuron-syktes beynfloedzje allinich de hegere motorneurons, wylst oaren ynearsten ynfloed hawwe op de legere motorneuronnen.
Guon, lykas ALS, bepale beide.
Symptomen fan hegere motorneuronsyndustry binne:
- Spastitsje - in kombinaasje fan mûlestifigens , dichtheid, steurigens, en ûnbitrigens. Mei sterke spastiïten kinne jo mûzels "stean fiele". Mei mild spastiïnte kinne jo jo mûzels ferpleatse, mar se reagearje op in ûnferwachte of rooke manier.
- Steurigens - In ûnfrijwillige "steefheid" fan 'e spieren.
- Ferhege djippe tendonreflexen - Bygelyks, jo knibbel kin mear útsprutsen wêze as gewoan.
Symptomen fan legere motorneuronsyndustry binne:
- Atrophy - it ferlies fan krêft en massa fan spieren.
- Fasciculations - In spontaanske en ûnwillekeurige kontrakt fan mûzels dy't sichtber wurde as twitching ûnder de hûd.
Typen fan motorneuron-sykte
Der binne ferskate ferskillende motorneuron-sykten dy't ferskille yn hokker mjittig binne, oft se ynfloed binne op 'e hegere of legere motorneuroanen, de earste symptomen, de leeftydskategory dy't se ynfloed hawwe, en prognose. Guon fan dy binne:
Amyotrophale Lateral Sklerose
Amyotropyske laterale sklerose (ALS), ek bekend as Lou Gehrig's sykte, is in progressive motorneuronsykte dy't alle jierren in reden fan 6.000 minsken beynfloedet yn 'e Feriene Steaten. It begjint mei mûlke swakke, normaal op mar ien kant fan it lichem. De kondysje begjint yn 'e hân faker as de fuotten. Eartiids kin it primêre teken ferbeaningen wêze, mar úteinlik foarútgong mei sawol nij as motorneuronken en symptomen. Wannear't de diaphragm beynfloede is, kin meganyske fentilaasje nedich wêze. De sykte hat normaal net meast ynfloed op kennis, en de measte minsken binne alert (sûnder dementia) sels as de sykte tige fermindere is.
De trochsneedige libbensferwachting mei ALS is likernôch twa oant fiif jier, mar kin breed fermindere, mei fiif persint fan minsken libbet nei 20 jier. Eartiids helpe minsken as wittenskipper Stephen Hawking helpe om bewust te meitsjen sawol foar ALS en oare motorneuron-sykte.
Primêre Lateral Sklerose
Primêre laterale sklerose (PLS) is in sykte fan hegere motorneurons, it ferstjoeren fan sinjalen fan 'e harsens nei it spinalkord. De sellen yn 'e cerebral cortex ferantwurdlik foar beweging stjerre stadich. It resultaat is in stadige progressive swakke ferbûn mei hegere motorneuronsyngen, lykas spastasy, steurigens, en ferhege djippe tendonreflexen.
Oars as by amyotropyske laterale sklerose, binne legere motorneuronfeksjes, lykas atrophy en fasciculations, net sa prominint. It is net wis wis hoe hoe gewoan PLS is, mar wy leauwe dat it minder gauris is as ALS.
Begjin yn 'e rin fan' e sykte kin primêre laterale sklerose mei ALS ferwiksele wurde. Sûnt ALS kin begjinne mei gewoan hegere motorneuronken, kin it jier wêze ear't in diagnose fan PLS sichtber wurdt. Sels yn dy tiid kin it dreech wêze om te sizzen hokker fan 'e betingsten it symptoom feroarsake sil, om't guon minsken mei ferwate PLS de minder neuroanfûnsen ûntwikkelje, dat de sykte te bewust is ALS. Alles fan dat is in earder ferrassende manier om te sizzen dat it mooglik is net te witten as in betingst is wier ALS of PLS meardere jierren nei it begjin fan symptomen.
Oare betingsten, lykas hereditary spastysk paraparese, sille ek útsteld wurde moatte. PLS neamt mear stadiger as ALS, mei pasjinten dy't gewoanwei oant 20 jier libje mei har symptomen.
Progressive Muskulêre Atrophy
Op guon wizen is progressive muskulêre atrophy (PMA) it tsjinoerstelde fan primêre laterale sklerose. Yn PMA wurde allinich de legere motorneuronen beynfloede, wylst yn PLS allinich de hegere motorneurons wurde ferwûne. Om't legere motorneuroanen beynfloedzje, wurdt progressive swakheid in mienskiplik symptoom. Om't heger motorneuroanen net beynfloedzje, wurdt boppe motor motorneuron lykas steuring net foarkomt. Progressive muskulêre atrophy is minder gewoan as ALS mar hat in better prognose.
It kin in pynlike proseduere wêze om de diagnoaze fan progresive muskulêre atrofy te meitsjen, omdat de symptomen binne fergelykber mei oare betingsten. Yn it bysûnder binne sykten lykas ALS, multifokaal motorneuropaty (in foarm fan peripherale neuropathy ) en spinalmuskulêre atrofy earst earst útsprutsen moatte foardat in konklúzjende diagnoaze makke wurde kin.
Progressive Bulbar-palysje
Progressive bulbar-palysje betsjuttet in stadige ûntjaan fan 'e brainstorm, dy't de nerven ( kraniale nerven ) befettet, dy't it gesicht, de tinzen en de keale kontrolearje. As gefolch dêrfan begjint ien mei progresive bulberens mei swierrichheid te praten, sliepen en te kwea. Limby-swakke kin ek ferskiniger wurde as de sykte fuort giet, mei sawol boppen en leger motorneuronken. Minsken mei progreaze bulberens kinne ek ûnkontrollabel en somtiden ungeunstige útbrekken fan laitsjen of skriemen hawwe. It is net ûngewoan foar minsken mei progressive bulberens om te gean foar ALS te ûntwikkeljen. Myasthenia gravis is in autoimmune neuromuskulêre sturt dy't mooglik op likernôch oanwêzich is.
Post-polio-syndroam
Polio is in firus dy't motorneuroanen yn 'e foarholle fan' e spinalkord foarkomt, wêrtroch't in paralysis is. Gelokkich, troch agressyf faksinaasje, is dizze firus foar in grut part ôfbrutsen. Guon fan dyjingen dy't de sykte hawwe, kinne lykwols klagje oer in swakke neamd as postpolio syndroam. Dit kin wêze troch aging of ferwûning dat de relatyf lyts oerlibende motorneuronen feroarsaakje wêrtroch't de beweging fan in earder belibjende limb behearsket. De disorder jout allinich ynfloed op âlderen dy't yn it ferline polio hawwe. It is normaal net libbenslachtige.
Kennedy's Disease
Kennedy's sykte is due to a X-linked genetic mutation that affects the androgen receptor. De stoarm feroarsake stadich progresive swakke en pine fan 'e muszjes dy't it tichtst tichtby binne. It gesicht, de jak en de tonge binne ek belutsen. Omdat it X-ferbûn is, hat Kennedy syn sykte gewoanlik op manlju. Froulju mei de genetyske mutaasje binne carriers, mei in 50 persint kâns op it fergjen fan de gene oan har bern. Froulju mei de mutaasje kinne ek leare fan lytse symptomen, lykas fingerkrampen, ynstee fan mear djippe swakkens.
Omdat de sykte ynfloed hat op 'e syrogenreceptor (de reptor, dêr't estrogen en testosteron oanhelle wurde, kinne minsken mei de stokje ek lijte fan symptomen lykas gynecomastia (breastfergrutting), testikulêre atrofy, en ektektile disfunksje. De leven fan minsken mei Kennedy's sykte is gewoan normaal, hoewol't harren swakheit fuort giet, kinne se in rolstoel ferwachtsje.
Spinale muskulêre atrofy
Spinale muskulêre atrofy is in erneamde sykte dy't foaral bern hat. It wurdt feroarsake troch defekten yn 'e SMN1-gen en wurdt yn in autosomale rezessyf patroan geane. Troch dit defekt gene wurdt net genôch SMN-protyzje makke, en dit liedt ta degeneraasje fan legere motorneurons. Dit liedt ta swakke en musclewasting.
Der binne trije haadtypen fan SMA, elkenien dy't bern op in oare leeftyd byinoar befetsje.
- SMA-type 1, ek wol Werdnig-Hoffman sykte neamd, wurdt fanselssprekkend troch de tiid dat in bern sechs moannen âld is. It bern sil hypotonia hawwe (floppy muscles) en sil net spontaan faaks bewegen. Se sille net by steat wêze kinne op 'e ferwachte tiid. Troch swierrichheid mei de loftwei en befeiliging krêft genôch om te sykheljen, de measte fan dizze bern stjerre troch de leeftiid fan twa.
- SMA-type II begjint in bytsje letter, wierskynlik te sjen tusken de leeftyd fan 6 oant 18 moannen. Dizze bern kinne net sûnder help kinne stean of spylje, en sille ek swierrichheden hawwe mei respiraasje. Bern lykwols mei SMA type II libje meastere langer as dy mei Werdnig-Hoffman, somtiden wenje yn jonge folwoeksenen.
- SMA-type IIII neamde Kugelberg-Welander-sykte, ferskynt tusken de ieuwen fan 2 en 17 jier. Bern mei dizze striid kinne wat problemen dwaan of kletterje. Se kinne ek problemen hawwe, lykas skoliose . Dochs kinne bern mei dizze ûngelok in normale tiid hawwe.
Diagnose en behanneling
Der is gjin tige effektive behanneling foar ien fan 'e motorneuron-sykte. Medyske therapy rjochtet him op it kontrolearjen fan symptomen fan 'e sykte as better as mooglik. Om lykwols te witten wat symptomen foar antisipearje, en ek oare oare treatsbere sykten te regeljen, is it wichtich om de goede diagnoaze te krijen.
Mei har fysiomaal eksamen en oare techniken lykas elektromyografy , nervige conduitsstúdzjes, en genetyske toetsen as it kin, kinne neurologen helpe om de goede diagnoaze te definiearjen. Mei de rjochte diagnoaze kin jo neurolooch jo symptomen safolle mooglik beheare en tefoaren en tariede foar elke ferwachte komplikaasjes.
Kopieare
Yn it begjin hawwe wy kommentearre dat "gelokkich" motorneuron-sykte binne ûngewoane. Dit kin goed wêze, behalve as jo of in leafde ien fan dizze betingsten ûntwikkelje. Dęrneist, neist it lijen fan de symptomen fan dizze sykte, kinne jo fine dat der minder ûndersyk binne en minder stipe as jo hoopje. Hoewol't dizze sykte ûngewoane binne, maatregels lykas it Orphan Drug Act hawwe mear oandacht rjochting oan dizze minder mienskiplike, mar net minder wichtige omstannichheden.
Jo kinne allinich fiele as jo diagnostearre binne mei in motorneuronsykte. Oars as de grutte groepen fan 'e boarstkanker befetsje, dan sjogge wy net geweldige groepen fan bygelyks progressive bulbar palsy-advokaten. Doch bewustwêzen rint, en op syn minst foar ALS, stipe.
Minsken mei motorneuron-sykte hawwe needsaak juster as dy mei mear mienskiplike omstannichheden. Wylst jo gjin stipe-groep hawwe yn jo mienskip, binne stipe-gemeenten online wêr minsken mei spesifike motorneuron-betingsten "treffen kinne" en kommunisearje mei oaren dy't in oantal deselde problemen binne. Hoewol't wy gjin "pillen" of in surgery hawwe om de sykte te behanneljen, is der in soad dy't dien wurde kinne om minsken goed te libjen mei de sykte, en hjoeddeistige ûndersiken biedt hoopje dat advances wurde makke yn 'e net sa fier fan takomst.
Sources
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Differentiating Lower Motor Neuron Syndrome. Journal of Neurology, Neurosurgery en Psychiatry . 2016 21 desimber (Epub foar print).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, en Stephen L .. Hauser. Harrison's Principles of Internal Medicine. New York: Mc Graw-Hill Underwiis, 2015. Print.
- Ng, L., Khan, F., Young, C., en M. Galea. Symptomatyske behandelingen foar amyotrophale laterale sklerose / motorneuron-sykte. Cochrane databank fan systematyske resinsjes . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams en Victor's Principles of Neurology, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Print.