As jo hypothalamus net goed wurkje kinne
Kallmann syndroam beynfloedet manlju faak as froulju, ynfloed op sawat 1 yn 8.000 oant 10.000 mantsjes en 1 yn 40.000 oant 70.000 froulju wrâldwiid.
Kallmann syndroam kin ferervaat wurde of kin wêze yn ien dy't gjin famylje skiednis fan 'e ûngelok is. De meast foarkommende hertearre foarm is it X -keppele formulier . It KAL1-gen yn 'e X-kwomosome is ferantwurdelik foar dizze foarm.
De folgjende meast foardielige foarm is fanwege in mutaasje yn it KAL2-gen op chromosom 8. It is feroare yn in autosomale dominante manier. De tredde oerbefolkte foarm fan Kallmann syndroom is troch de mutaasje fan it KAL3-gen en wurdt ferneamd as autosomale rezessive ûngelok. De krekte lokaasje fan it KAL3-gen is noch net ûntdutsen.
Symptomen
Yn it syndroam fan Kallmann kin in part fan it harsens, de hypothalamus, net goed wurkje. Dit soarget foar symptomen:
- mislearjen troch puberty te gean
- gjin gefoel fan geur (anosmia) of tige swakke kapasiteit om te rûken (hyposmia)
- ûnbeheindere testen (kryptorchidisme) yn manlju
- in lytse penis ( mikrophallus ) yn mantsjes
- Menstruaasje begjint nea yn froulju (primêre amenearje neamd)
- simultaneuze beweging fan beide hannen (hjit bimuale synkinesis) beynfloedet sa'n ien-fiifde manlju mei de ûngelok
Der binne oare symptomen dy't minder faak binne, lykas wurden mei allinnich mar in nier berne of hast osteoporose (swakke bonken).
Diagnoaze
As immen gjin puberty troch giet, wurdt hy of sy wurdt bepaald oan in endokrolooch foar diagnoaze en soarch. Dizze soarte dokter spesjalisearre him yn hormoanen, en kin krekt besjen wêrom't puberty net foarkomt.
Der binne in soad redenen wêrom't immen gjin puberty trochgean kin. Kallmann syndroam is lykwols de iennichste dy't sûnder fets te rûken is.
It is normaal maklik om te bestimmen as Kallmann syndroam oanwêzich wurde kin troch in geur test te fieren.
Der binne twa soarten rooktests. Ien brûke lytse fleskes dy't ferskate substans yn har hawwe; de oare test brûkt "kratsen en snippe" kaarten. Beide tests brûke stoffen dy't sterke geuren hawwe dy't de measte elkenien, lykas kofje, kenne. As de persoan teste is in normaal gefoel fan geur, dan is in oare disorder by it syndroam fan Kallmann oanwêzich.
In fysike ûndersyk sil sjen litte as ûnôfhinklike testen of lytse genitalen oanwêzich binne yn in manlike. In famylje skiednis fan it syndroam fan Kallmann soe in wichtige betsjutting wêze foar diagnoaze. In bloedtest wurdt dien om de nivo's fan luteinisearjend hormone (LH) en follikel-stimulearjend hormone (FSH) te mjitten, lykas testosteron of estrogen. Alle hormoanen binne wichtich foar normale seksuele ûntwikkeling. Hiel leech nivo's fan dizze hormonen betsjuttet dat in probleem is mei de hypotaalamus of de pituitarydrurje yn it harsens.
Yn it syndroam fan Kallmann is it ûntbrekken fan in gefoel fan in geur fanwege it ûntbrekken fan struktueren neamd olfactory bulbs yn it harsens. In magnetyske resonance imaging (MRI) scan fan 'e holle kin sjen litte as dizze struktueren oanwêzich binne of net.
Behanneling
De behanneling fan it syndroam fan Kallmann rjochtet him op it ferfangen fan de hormonen dy't ûntbrekke.
Foar manlju wurdt testosteron of hCG jûn troch in ynjeksje op in skema. Foar froulju wurde estradiol-pillen tagelyk nommen. Progesterone-tablets wurde ek tagelyk nommen foar de earste 14 dagen fan elke moanne om in menstruale-fyts te meitsjen. In alternatyf foar it takeen fan twa soarten tablets brûkt gebrûk fan ferfetsjende pillen dy't beide estrogen en progesteron befetsje. Foar beide manlju en froulju binne oare behannelingen beskikber foar ûnfruchtberens. Rjochte behanneling fan yndividuen mei it syndroam fan Kallmann soarget dat se normale reproduktive sûnens te realisearjen.
Boarne:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, en Kamel Ajlouni. "Clinical and inheritance profiles of Kallmann syndrome in Jordan". Reproduktive sûnens 1 (2004): ePub.
> "Kallmann Syndrom". Rare sykte databank. Nasjonale organisaasje foar rare diskriminaasje. 6 feb 2008
> Saunders, Mark. "Understanding fan it syndroam fan Kallmann - Jo fragen beantwurdzje." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 feb 2008