Spinale muskulêre atrofy - SMA

1 -

Oersjoch fan spinale muskulêre atrofy - SMA

Spinale muskulêre atrofy (SMA) is in seldsume genetyske sykte dy't ynfloed hat op de kontrole- nerven dy't út it spinalkord ôfbrutsen hawwe oer frijwillige muszels. SMA fral benammen bern.

It bern mei SMA sil ûnderfining fan fermogens fan krúsjale funksjes sa as ûnderfining, sûgjen en sliepen. Oanfoljende betingsten kinne ûntwikkelje fan sa'n behindering. Bygelyks kinne abnormale spinale krûden ûntsteane meiwege swakke rêchmûzen, fierder it komplisearjen fan 'e atmisproses troch it komprimearjen fan de longen.

Foarôfgeand oan 'e komst fan fiedingsrûtes hat ûnderbrekking yn it swalljen faak feroarsake yn' e gefallen fan SMA type 1 (de swierste soarte). Der binne no in soad assistinte apparaten om bern te helpen mei SMA libbenslange (en noflik, op syn minst relatyf oant jierren ferline). Risiko 's binne lykwols noch. Ien is optocht. Snoeien is mooglik, omdat in bern mei SMA swakke swoljen hat en mûzjes te keapjen. In oar risiko is aspiraasje of ynhaling fan iten. Aspiraasje kin de loftwei blockje en ek in boarne fan ynfeksje wêze.

SMA ferskynt op ferskate wizen, dy't spesjaal neffens de type ferskille. Yn alle soarten fan SMA kinne jo miskien swakke, ferwetterjen, en atrophy, lykas muzikale koördinaasproblemen ferwachtsje. De reden dêrfoar leit yn 'e natuer fan' e sykte sels: SMA beynfloedet nervous kontrôle fan frijwillige muszels.

Der is gjin heil foar SMA. De meast belangrykste prognose komt oer mei frede deteksje. Fergunningen yn medisinen kinne helpe mei de komplikaasjes dy't ferbûn binne mei SMA.

2 -

De genetyske spinlike muzikale atrofy - SMA

SMA is in rezessyf genetyske sykte. Om dit te begripen is in koart biologyske lesson yn 'e oarder:

Der binne dielen fan elke sellen yn it minsklik lichem dat ynstruksjes fan genes krije. De parten fan 'e sel dy't de ynstruksjes krije, binne natuerlik protien. As de ynstruksjes in flater befetsje, dan wurdt dit in opslach neamd. Yn SMA binne de ynstruksjes dy't negearre wurde oan nerven dy't mûstsjys kontrolearje, in deletion befetsje dy't in protienmisigens feroarsake. De gene ferantwurdlik foar de ynstruksje foar motorneurons wurdt SMN 1, of oerwinning motorneuron neamd.

Elke persoan hat 2 pear genes foar elke ynstruksje jûn: ien gene is ferneamd fan mem en ien fan heit. Guon aretden sille sjen as ien fan 'e herteare genen in ynstruksjefout befettet. Oare syktes, lykas SMA, moatte sawol mem en heite genôch genes hawwe om in flater te befetsjen foardat de sykte himsels prate. De SNM 1 (survival motor neuron), dat ferantwurdlik is foar SMA, is ien fan dy soarten genen. Dit betsjut dat foar elk bern SMA hawwe moatte beide âlden in SMN 1 bydrage mei in defekt ynstruksjes (de hjirboppe neamde deleksje). Sels dan is de kâns 1 yn 4 per swangens dat it bern SMA hat. Ien yn 40 folwoeksenen binne drager fan it gen dat SMA feroarsaakt.

3 -

Typen fan spinale muskulêre atrofy

Spinale muskulêre atrofy beynfloedet 1 yn 6.000 newborns. It is de wichtichste genetyske oarsaak fan 'e dea yn bern ûnder de leeftiid fan 2 jier. SMA is net-diskriminaasjoneel wa't it beynfloedet. Der binne ferskate soarten SMA. Guon binne relatearre oan SMN 1 (survival motor neurongen) en wurde besprutsen yn dit artikel. Der binne ek oare foarmen fan SMA, lykas Spinal Bulbar Muskulêre Atrophy (SBMA). SMN 1-ferbûne SMA wurdt klassifisearre troch hurdens en leeftyd fan begjin fan symptomen; de heftigens fan 'e hurdens, de bedraggen fan protte definysje yn' e motorneuroanen, en (frjemde) leeftyd fan 'e begjin allegear meie tendinsjes mei elkoar sjen litte.

De ûntwikkeling fan gefoelens en de geast binne folslein normaal yn SMA.

4 -

Typen fan spinalmaskulêre atrofy - SMA-type 1

Typ 1 SMA is de meast swiere, effektive bern ûnder de leeftiid fan 2. Diagnose fan type 1 SMA wurdt normaal makke yn 'e earste 6 moannen fan it libben. Babys mei type 1 SMA binne noait de normale motive-ûntwikkeling fan 'e moter as it sûkjen fan slaen, oerwinning, sittend en krokling. Bern mei SMA type 1 tendere foar it leven fan 2 jier, meastentiids troch asjebleaftproblemen.

Babys mei SMA-type 1 meikrigen hingje, mooglike en sels floppy. Har tounjes ferpleatse yn in wjirm-like modus en se kinne har holle net hâlde as se yn in sit sitte. Se kinne sprake fan tekeningen as scoliose, en sil miste swakke hawwe, benammen yn 'e proximale muszels dy't ticht by de rêch leine. 1, 2

5 -

Typen fan spinalmaskulêre atrofy - SMA-type 2

SMA type 2, ek wol Intermediate SMA, is it meast foarkommende type fan SMA. It soarget foar in langere tiid as SMA Type 1, mar in koartere-as-normale lifespan oerflak. Lifespan kin gean oant de jierren 20 of 30. Respiratory infection is de meast foarkommende oarsaak fan dea yn type 2. SMA type 2 begjint of tusken 6 en 18 moannen of nei't it bern har demonstrearret, of hy kin sûnder stipe sitte (nei't se yn sitten sitte).

Symptomen fan type 2 binne deformiteit, motor ferlies, fergrutte kalfmuzels en tremors yn 'e fingers. Proximalmuskels dy't ticht by de rêch lein binne, binne earst belutsen mei swakke; de skonken sille swak wurde foardat de wapens binne. Bern mei type 2 SMA sille nea sûnder help kinne nea gean. It goede nijs is dat it bern mei SMA it measte wierskynlik de taken mei har earm en hannen dwaan kin, lykas toetseboerd, feeding, ensfh. It is bepaald dat bern mei SMA type 2 tige yntelligint binne. Physyske therapie, assistinte apparaten en krêftstilen kinne in lange manier nei in bydrage leverje foar in betsjuttes libben foar bern mei SMA type 2.

Sjoch foar 2 haadproblemen mei SMA type 2

• Wearespiraasjesmuskels kinne ynfeksjes feroarsaakje
• Scoliose en / of kyphose kinne ûntsteane troch swakke spinalmuskels .

6 -

Typen fan spinalmaskulêre atrofy - SMA-types 3 en 4

SMA-type 3, ek wol Mild SMA neamd, begjint nei 18 moannen, of nei't it bern 5 paar stappen troch himsels nommen hat. Minsken mei mild SMA libje in lange tiid en kinne profesjonele karrieren dekorearre hawwe mei oanwizings. Minsken mei SMA-type 3 binne meastentiids ôfhinklik fan assistive apparaten, en yn har libben moatte kontinu oere kontrôle wurde wêr't se binne yn hokker wize oan har respirator- en spinlike krúkere risiko's. Se tinke om wat tiid te stopjen yn har libben. As se stappe stopje farieart tusken adolesinsje en har 40en.

Hoewol de bern mei type 3 SMA kinne ferpleatse en kuierje, is der muzykslachens en ferwoastingen fan proximalmuskels, dus de lju dy't ticht by de rint.

Der is in 4e type SMA - folwoeksene SMA. Typ 4 jout normaal op as de persoan yn har of syn 30s is. As jo ​​miskien hawwe, is SMA type 4 de minste foarm op it kontinuums fan hurdens fan dizze sykte. Symptomen fan type 4 binne tige ferlykber mei dy fan type 3.

7 -

Diagnostearjen en testen foar spinalmaskulêre atrofy - SMA

De earste stap foar it krijen fan in diagnoaze is foar âlders of toetsen om symboeren fan SMA yn harren bern te notizen. Dizze symptomen waarden beskreaun op eardere siden fan dit artikel. De dokter moat in detaillearre medyske skiednis fan it bern krije, ynklusyf in famylje skiednis en in fysienskiplik eksamen.

Der binne ferskate typen tests te brûken om SMA te diagnostearjen:

• Bloedtests
• Muscle biopsie
• Genetyske toetsen
• EMG

In protte problemen wurde oangeande testen foar SMA yn bern, en ek testen âlders foar drager status. Yn 1997 kaam in DNA-test, neamd de kwantitative PCR-test foar it SMN1-gen, op 'e merk kaam om elters te helpen as se de mutige gene drage dy't SMA feroarsake. De test wurdt dien troch it te nimmen fan in bloed-probleem. It testen fan de algemiene befolking is te dreech, dus is it reservearre foar dejingen dy't minsken mei SMA hawwe yn har famylje.

Testjen is mooglik foarôfgeand oan mei amniocenteses of chorionyske fûgelsproblemen.

De seksje yn te sammeljen fan dit artikel hat ynformaasje oer wêr't jo nei testen gean

.

8 -

Behanneling foar spinalmaskulêre atrofy - SMA

De behanneling foar SMA is rjochte op libbensstipe, it stimulearjen fan ûnôfhinklikens en / of ferbetterjen fan it leefberens fan 'e pasjint. Foarbylden fan soarch- en behannelingmodellen binne ûnder oaren:

• fysike therapy
• it gebrûk fan assistinte apparaten lykas rolstoel, atmosmetas en fiedingsrûtes. Der binne in soad assistive apparaten foar SMA. It is it bêste om dit te besprekken mei jo behannele team.
• surgery foar spinale deformiteit

Doakters advisearje dat famyljes mei in soarchteam yn in multydissiplinêre oanpak wurkje. De SMA-pasjint moat medysk as feitlik yn har of syn libben mediïntearre wurde. Genetyske adviseurs foar famyljeleden is tige wichtich.

Aktiviteit is net te foarkommen, mar leaver gebrûk op sa'n manier om tefoaren, kontrakture en stiffness te foarkommen en omtinken te meitsjen fan beweging en fleksibiliteit; Dêrom moat it net dien wurde oan it punt fan fertwifens. Goede nuttichheid sil de pasjint wêze om har muszels te brûken.

9 -

Middels foar spinlike muskulêre atrofy - SMA

Genetysk testing foar SMA

• Molecular Diagnostic Laboratory at Ohio State University
• Molecular Pathology Laboratory oan 'e Universiteit fan Pennsylvania Health System

Foar mear detaillearre ynformaasje - Websiten en artikels

• Families of Spinal Muscular Atrophy
• Muscular Dystrophy Association
• Oersjoch fan it Breathingproses
• ADAM sûnenssoarch sintrum oer spinlike muzikale atrofy

10 -

Spiniale muskulêre atrofy - SMA - Bibliografy

1 Doctor's Guide Publishing. Carrier Testing is no beskikber foar spinlike muskulêre atrofy. 6.2.97 Untfongen fan 1 augustus 2006.
2 berneskundich sikehûs fan Philadelphia. Your Child's Health - Spinale Muskulêre Atrophy. Untfongen fan 1 augustus 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Muscular Atrophy 6.8.06. Untfongen fan 1 augustus 2006.
3 Muscular Dystrophie Feriening. Fakten oer spiniale muskulêre atrofy Untfongen fan 1 augustus 2006.
3 Families of Spinal Muscular Atrophy Medical Issues Untfongen fan 1 augustus 2006.
4 NINDS Spiniale Muskulêre Atrophy Page 6.26.06. Untfongen fan 1 augustus 2006.