Amyotropyske laterale sklerose (ALS), soms bekend as sykte fan Lou Gehrig nei de ferneamde baseballspiller, is in betingst dat in persoan stadichoan en stadichoan swakker wurdt. Dizze progresive swakkens is dus de ferneatiging fan nerven yn 'e foarholle fan' e spinalnuorre , dy't ynformaasje hat fan 'e harsens nei de mûzels fan it lichem.
As dizze nerve sellen stjerre, sille se de mûzkes kommunisearje mei begjinne by atrophy. Dêrnjonken stjerre neuroanen yn it harsels, alhoewol't de stjerre neuroanen meastentiids net ferwize nei hoe't in persoan tinkt, dus de persoan wierskynlik bewust bliuwe kin hoe't de sykte foarút giet. Yn 'e measte gefallen liedt ALS binnen 5 jier in paralysis en dea. Ungefear tsien prosint fan 'e tiid, minsken mei ALS oerlibje in langere tiid.
ALS makket meastentiids ynfloed op minsken as se tusken 40 en 70 jier leare; It kin lykwols wêze op oare kearen yn it persoan fan in persoan. Manlju wurde hieltyd faak beskôge as froulju. Gelokkich is ALS relatyf seldsum, omtrint 30.000 minsken yn 'e Feriene Steaten, mei elk jier sa'n 5.600 nije gefallen fan ALS.
Symptomen fan ALS
Symptomen fan ALS begjinne normaal mei swakke. Dizze swakke kin begjinne mei mar ien lid. Muskjes kinne krampearje, steine of hawwe in twitching neamd as "fassicules". As de skonken earst beynfloedzje, kin de persoan begjinne te kinnen dat se faak freegje oft se fermoedsoenje kinne.
As symptomen begjinne yn 'e hannen, dan kin der earst wat problemen hannelje fan lytse objekten, lykas it knopjen fan in shirt of it toetsen. Minder omtinken, de earste mûzels dy't beynfloede wurde binne dyjingen yn it gesicht en keas, dy't liede ta muoite wurdich of sliepen. Der is gjin kribbels of toskens ferbûn mei dizze swakke.
As de sykte fuort giet, sil de swakheid fergruttet en ferspriede nei oare gebieten fan it lichem. De persoan ferliest de feardichheid om te praten as hy of sy kontrolearret fan har ton en lippen. Uteinlik kin de persoan in feedfûgel nedich wêze. As de mûzels nedich binne foar swimene atmosfear, kin respiratory stipe wurde, earst mei in CPAP- masine en dan mei meganyske fentilaasje. Om't se gjin krêft hawwe foar hûd of dreech te meitsjen, binne minsken mei avansearje ALS suver foar it oanpakken fan pneumony . Yn 't feit wurde de measte minsken mei ALS lêst trochgean troch aspiraasje of respiratorysk flater .
Gelegenheid hawwe minsken mei ALS in assosjearre demindia . Ek guon minsken ûntwikkelje in pseudobulbar palsy, dat makket it dreech foar har om har emoasjes te kontrolearjen.
Wat feroaret ALS?
De krekte oarsaken fan ALS wurde noch ûndersocht. De sykte liket gewoan spontaan te strikjen, hoewol sawat 10 prosint fan gefallen binne genetysk. In gene dat foar superoxide dismutase (SOD1) kodearret, in enzyme dy't frije radikalen brekt, waard ûntdutsen yn 2001. Oare genes - ynklusief TAR DNA-binde protein (TARDBP, ek wol TDP43 neamd); fusion-in-sarcoma (FUS), in genetyske ôfwiking op chromosome 9 (C9ORF72); en UBQLN2, dy't de ubiquitine-ea-protte ubiquitine kodearret - 2 - binne al ferbûn mei ALS.
As gefolch fan dizze mysterieuze selde feroarings begjinne de nerveazels yn 'e foarholle fan' e spinalkord en sellen yn 'e cerebral cortex.
Guon minsken hawwe in mooglike keppeling oanjûn tusken koprensliedingen en in ferhege risiko fan ALS, alhoewol't dizze gefallen in feiligens fertsjinje kinne foar in ferskate ûngelok as bekend as chronische traumatyske encephalopathy . Militêre feteranen, fral dyjingen dy't yn 'e Golfkrite tsjinne, hawwe in ferhege risk fan ûntwikkeling fan ALS-symptomen, lykas inkele atleten. De eksposysje foar toxine is ek ûndersocht, hoewol't der neat noch konklúzjend is.
Hoe is ALS diagnostearre?
De diagnoaze fan ALS moat dien wurde troch in neurolooch.
Neurolooch, dy't motorneuronologysk ûndersykje, lykas ALS, kin sprekke fan in kombinaasje fan "top en leger motorneuronsynten" dy't nedich is om de diagnoaze te meitsjen. Certain physical exams foundings, such as hyperactive deep tendon reflexes, suggest that the weakness is due to the disease in the spinal cord or brain. Oare eksamenfûnsen, lykas fasciculaasjes, wurde normaal ta skea oan in nerves neamd, nei't it it spinalblêd litten hat. Om't motorneuron-sykten lykas ALS it gebiet dêr't skealje motorneurons ôfkomme út it sine, kommunisearje mei legere motorneurons dy't út de rêch draaie, wurde sawol boppen as legere motorneuronken sjoen yn ALS en binne foar de diagnoaze nedich.
De serieus fan in diagnoaze fan ALS liedt normaal ta ekstra testen om oare, behannelbere sykten te sluten dy't ALS alaarmje kinne. In elektromyogramm (EMG) en nervige conduitsstúdzje kin dien wurde om de mooglikheid te meitsjen fan sykten lykas myasthenia gravis of peripherale neuropaty. In MRI-scan kin dien wurde om oare spinalmearkrêften út te sluten, lykas tumors of meardere sklerose.
Ofhinklik fan 'e ferhaal en fysiale eksamens fan' e persoan, kinne ekstra tests foar sokke sykte as HIV, Lyme of syphilis útfierd wurde. Patients, dy 't diagnostearre wurde mei ALS, moatte sterk bepale hokker in twadde miening.
Hoe is ALS behandele?
Allinne ien medikaasje, Riluzole, is oantoand dat se effektyf binne foar it ferbetterjen fan it oerlibjen fan pasjinten mei ALS. Spitigernôch is it effekt lestich, it oerlibjen allinich allinich troch in gemiddelde fan trije oant fiif moannen.
Mar der is help. Wurkje mei in team fan medyske professionals kinne helpe om in soad fan 'e symptomen fan ALS te heljen. Soks in team koe in neurolooch, fysike therapeuten, sprekwurden en arbeidershape en eksperts yn nutritionale en respiratorlike apparatuer opnimme.
Sosjaal arbeiders kinne belutsen wêze by it helpe regeljen foar stipe-groepen lykas juridyske needsaak, lykas in libbene wil en macht fan advokaat . Benammen by it ein fan it libben profitearje in soad pasjinten fan wurken mei eksperts yn palliative soarch en hospisy .
Wurkjen mei kwalifisearre professionals kinne helpferliening mei ALS de rest fan har libben libje as ûnôfhinklik en noflik mooglik.
> Boarnen:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. In hexanukleotide-repetearjende útwreiding yn C9ORF72 is de oarsaak fan 'e kwomosom 9p21-keppele ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 Sep 21
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutations yn UBQLN2 bewurke dominante X-keppele jongfeint en folwoeksenen ALS en ALS / dementia, Natuer 477, p. 211-215 8 september 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Priis, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopathy en motorneuronkrisis yn chronike traumatyske encephalopaty. J Neuropathol Exp Neurol. Augustus 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams en Victor's Principles of Neurology, 9e ed: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.