Symptomen en behanneling foar SBMA
Kennedy-sykte, ek wol bekend as spinale bulbar-muskulêre atrofy of SBMA, is in herte neurolooch. Kennedy sykte hat ynfloed op de spesjale nerve-sellen dy't muzikale beweging kontrolearje (benammen de legere motorneurons), dy't ferantwurdlik binne foar beweging fan in soad muszels fan 'e earm en foetten. It beynfloedet ek de nerven dy't kontrôle muszels kontrolearje, dy't kontrolearje mei atme, sliepen, prate.
Kennedy-sykte kin ek liede oan Androgen (manlike hormonen) -ensensitiviteit dy't feroarsake breasten yn 'e manlju feroaret, fertile fertiliteit en testykulêre atrophy.
Kennedy kriget feroarsake troch in genetyske defekt op 'e X (froulik) chromosom. Sûnt de mantsjes hawwe mar ien X-chromosom, binne se it meast sterk beynfloede troch de stoarm. Femalen, dy't twa X-chromosomen hawwe, kinne it defektgat op ien X-chromosome drage, mar it oare normale X-chromosom hat it symptomen fan ' Kennedy sykte wurdt beskôge om yn 1 yn 40.000 ynwenners wrâldwiid te foarkommen.
Symptomen fan Kennedy Disease
Yn trochsneed begjint symptomen yn persoanen dy't âldere 40-60 jier binne. Symptomen komme stadich, en kinne wêze:
- Schwakens en krêften yn 'e wapens en skonken
- Schwachheid fan 'e gesicht, mûle, en spiermuskels. It knyn kin twisken of yn 'e boaiem, en de stim kin mear nasale wurde.
- Twitching fan lytse muszels dy't sjoen wurde ûnder de hûd.
- Tremors of trembling mei bepaalde posysjes. De hannen kinne tebreearje as se besykje op te nimmen of wat te hâlden.
- Numbness of ferlies fan gefoelens oer bepaalde gebieten fan it lichem.
Kennedy sykte kin oare effekten hawwe op it lichem, ynklusief:
- Gynecomastia , betsjutting ferlinging fan boarstwissens yn mantsjes
- Testikulêre atrofy, wêrby't de manlike reproduktive organen yn grutte fergrutte en funksjonearje.
Diagnose fan 'e betingst
Der binne in oantal neuromuskulêre syndromen mei symptomen dy't fergelykber binne mei Kennedy-sykte, sadat misdiagnosis of ûnder-diagnoaze faak wêze kin.
Faak binne persoanen mei Kennedy sykte miskien tinke dat se amyotropyske laterale sklerose hawwe (ALS, of Lou Gehrig's sykte). ALS lykwols, lykas de oare ferlykbere struidingen, lykwols gjin endokrjemuorren of ferlies fan gefoelens.
In genetyske test kin befestigje as de Kennedy-sykte-defekt oanwêzich is oan it X-chromosom. As genetyske hifking positive is, moatte gjin oare toets dwaan as diagnoaze kin makke wurde fan 'e genetyske toets allinich.
Behanneling foar SBMA
Kennedy-sykte of SBMA beynfloedet gjin libbensferwachting, sadat de behanneling rjochte is op it behâld fan 'e optimale musclefunksje fan' e yndividuele perspektyf yn syn libben troch guon fan 'e folgjende typen fan therapy:
- Physyske therapy
- Beropstipe
- Spraak terapy
Dizze soarte fan therapy binne wichtich foar it behâld fan in yndividu 's fermogen en foar oanpassen oan' e fuortgong fan 'e sykte. Adaptive apparatuer lykas it gebrûk fan kanaes of motorisearre rolstuollen kinne helpe by bewarjen fan mobiliteit en ûnôfhinklikens.
Genetyske begelieding
Kennedy-sykte is keppele oan it X (fronk) chromosome, dus as in frou in drager fan 'e defekt gene is, har soannen hawwe in 50% kâns mei de stoarm en har dochters hawwe in 50% kâns om in drager te wêzen.
Op heit kin Kennedy sykte net nei har soannen passe. Harren dochters sille lykwols drager wêze fan 'e defekt gene.
Boarne:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy sykte.
Kennedy's Disease Association. "Wat is Kennedy syn sykte?"