Von Hippel-Lindau (VHL) is in genetyske kondysje dy't feroarsake fan ôfwikseljende bloedfjoerwetter yn ferskillende gebieten fan jo lichem. Dizze abnormale groei kinne fierder ûntwikkelje yn tumors en cysts. VHL wurdt feroarsake troch in mutaasje yn 't gene dat it selde groei kontroleare, lizzende op jo tredde kwomosome.
De manlju en froulju fan alle etnyske eftergrûnen binne bekrêftige troch VHL, mei sawat 1 yn 36.000 hawwe de betingsten.
De measte minsken begjinne mei symptomen om 23-jierrige leeftyd, en yn trochsneed, krije in diagnostyk troch de tiid dat se 32 binne.
Symptomen
De measte tumors dy't feroarsake binne troch VHL binne harmless, mar kinne kanker wurde. Tumors binne meast foarkommen yn 't:
- Eyes. Opnommen binne retinal hemangioblastomas (massen fan ferwûne bloedfetten), dizze tumors binne net kroanber, mar kinne problemen yn 'e eagen feroarsaakje, lykas sjensferlies en ferhege eagen druk ( glaukom ).
- Harsens. Bekend as hemangioblastomas (massa's fan ferwûne bloedfetten), dizze massa's binne net kroanber, mar kinne feroarsake neurologyske symptomen (lykas swierrichheden kuierjen) troch de druk dy't se op dielen fan it harsens sette.
- Nier. Dizze massa's binne de meast wierskynlik kanker te wurden. Dit soarte fan kanker, neamd neamd neamd karsinoma , is de wichtige oarsaak fan 'e dea foar minsken mei VHL.
- Bynieren . Ferneamde fekochromozytomen, se binne net meast kanker, mar kinne mear adrenaline meitsje.
- Pankreas. Dizze tumors binne meastentiids net kroanber, mar kinne, út en troch, ûntwikkelje yn kanker.
Massen kinne ek ûntwikkelje yn 'e reed, ynderlike ear, genital trakt, lung, en lever. Guon minsken kinne allinich tumors krije op ien gebiet wylst oaren yn meardere regio's beynfloedzje kinne. Allinnich 10 persint fan minsken mei VHL ûntwikkel ear tumors.
Ear-tumors moatte behannele wurde om deaden te foarkommen.
In diagnostyk krije
Genetyske teste, troch in bloedest , is de meast effektive manier om diagnoaze fan VHL. As jo âlder hat VHL, dan is der in 50 persint kâns dat jo de kondysje hawwe. Dochs binne net alle gefallen fan VHL ferneamd. Ungefear 20 prosint fan VHL hawwe in genetyske mutaasje dy't net fan har âlden ôfdien wie. As jo VHL hawwe, is der in hege kâns dat jo op syn minst ien tumor ûntwikkelje sil - 97 persint fan 'e tiid dy't tumors ûntwikkele foardat de leeftyd fan 60 jier is.
Behanneling
Behannelingopsjes hingje ôf fan wêr't jo tumor leit. In soad tumors kinne mei operaasje ferwidere wurde. Oaren moatte net fuorthelle wurde, behalve as se symptomen feroarsaakje (bygelyks in brain-tumor druk op jo hars).
As jo VHL hawwe, moatte jo faak fysyske ûndersiken hawwe, lykas magnetyske resonance-imaging ( MRI ) of komputearre tomografy ( CT ) scans fan 'e harsens, abdijen en nieren om te sjen foar nije tumors. Untfangingen moatte ek regelmjittich dien wurde.
In ticht wekker moat bewarre wurde oer elke nier-cysts. Dit kin surgich fuortsmiten wurde om it risiko te feroarjen foar nammekunde kanker. Ungefear 70% fan minsken mei VHL ûntwikkelmeitsje kanker troch de leeftyd fan 60 jier.
As nierenkanker lykwols net ûntwikkele, dan is it in goede kâns dat it net komt.
Boarne:
Evans, JP (2002). fan Hippel-Lindau sykte. eMedizin, tagong op http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). VHL Facts ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/