Chromosome 16 befettet tûzenen genen. De rol fan dizze genêzen is it befoarderjen fan proteinproduksje, dy't effekt hat in ferskaat oan funksjes yn it lichem. Spitigernôch binne in protte genetyske omstannichheden relatearre oan problemen mei de genees op chromosom. 16. Feroaringen yn 'e struktuer of oantal kopyen fan in chromosome kinne problemen mei sûnens en ûntwikkeling feroarsaakje.
Basisy fan Chromosomes
Chromosomes binne de struktueren dy't jo genes hâlde, dy't ynstruksjes leare dy't de ûntjouwing en wurking fan it lichem liede. Der binne 46 chromosomen, dy't yn 23 pearen opkomme en tûzenen genen befetsje. Binnen elk paar wurdt ien fan 'e mem en ien fan' e heit geane. Alhoewol't elkenien allegear 46 chromosomen hawwe yn elke selle fan it lichem, chromosomen kinne ûntbrekkend of dûbele wurde, sadat in ûntbrekkende of ekstra genen feroarsaakje. Dizze ôfwagingen kinne problemen yn 'e sûnens en ûntwikkeling feroarsaakje. De folgjende chromosomale betingsten binne ferbûn mei chromosome 16.
Trisomy 16
Yn trisomy 16, ynstee fan it normale pear, binne trije kopyen fan chromosome 16. Trisomy 16 wurdt beskôge om mear as 1 persint fan 'e swangerskip te foarkommen, sadat it de meast foarkommende trisomie yn' e minske is. Spitigernôch makket dit ek trisomy 16 de meast foarkommende chromosomale oarsaak fan misbrûk, lykas de kondysje is net kompatibel mei it libben.
Trisomy 16 Mosaïnisme
Somtiden kin der trije kopyen fan chromosome 16 wêze, mar net yn alle sellen fan it lichem (guon hawwe de normale twa eksimplaren). Dit wurdt mosaicisme neamd. Symptomen fan trisomy 16 mosaicisme binne:
- Slimme groei fan 'e fetus by swierens
- Kongenitale hertfakken , lykas heulendekse septaldefekt (16 persint fan partikulieren) of atrial septalfek (10 persint fan partikulieren)
- Ungewoane gesichtssymboalen
- Under ûntwikkele longen of respiraasjekrêft problemen
- Musculoskeletal-anomalies
- Uretraal iepenet te leech (hypospadias) yn 7,6 prosint fan jonges
Der is ek in ferhege risiko fan premjêre berte foar berntsjes mei trisomy 16 mosaicisme.
16 P Minus (16p-)
Yn dizze disorder is in part fan 'e koarte (p) earm fan chromosome 16 ûntbrekt. In ûngelok dy't 16p is, is it Rubinstein-Taybi syndroam .
16 P Plus (16p +)
De duplikaasje fan guon of al de koarte (p) earm fan chromosome 16 kin wêze:
- Nêst groei fan de fetus by de swierens en fan 'e bern nei berte
- Kleine rûne skul
- Scant wimpers en wjebrouwen
- Rûne flach gesicht
- Promininte boppekant mei lytse leger
- Rûne leech-earlike earen mei deformaasjes
- Thumb anomalies
- Slimme geastlike beoardieling.
16 Q Minus (16q-)
Yn dizze disorder is in diel fan 'e lange (q) earm fan chromosome 16 ûntbrekt. Guon persoanen mei 16 k - kinne heule groei- en ûntwikkelingsstelders hawwe, en anomalies fan 'e gesicht, kop, ynterne organen, en musculoskeletalsysteem.
16 Q Plus (16q +)
Duplizaasje fan guon of allegear fan de lange (q) earm fan chromosome 16 kinne de folgjende symptomen produsearje:
- Slimme groei
- Mental beheining
- Asymmetriske holle
- Hoofd foarholle mei koarte promininte of beaken neus en dûnte boppe lip
- Joatyske anomalies
- Genitourêre anomalies.
16p11.2 Deletionsyndroam
Dit is it fuortheljen fan in segmint fan 'e koarte arm fan it chromosom fan sa'n 25 genen, dy't ien fan' e pear chromosome 16 yn elke sellen ynfloedet. Yndividuen dy't mei dit syndroam berne binne faak ferwidere ûntwikkeling, yntellektuele ynvaliditeit en autismespektrumsûngelok. Guon hawwe guon gjin symptomen. Se kinne dit ûngelok passe by har bern, dy't mear hurde effekten hawwe.
16p11.2 Duplication
Dit is in duplikaasje fan deselde 11,2 segmint en kin similêre symptomen hawwe lykas it fuortheljen. Mar mear persoanen mei de duplikaasje hawwe gjin symptomen.
Krekt as by it ôfslachsyndroam kinne se de abnormale kwomosome trochjaan oan har bern dy't mear swiere effekten sjen kinne.
Oare diskriminaasje
Der binne in soad oare kombinaasjes fan ferwideringen of duplikaasjes fan dielen fan chromosom 16. Mear ûndersyk moat dien wurde op alle struorren fan chromosome 16 om har folsleine gefolgen foar de persoanen dy't har beynfloedigje better begripe.
Sources
> Brief (en Basic) Oersjoch fan Chromosom 16 Untstekingen. Untwerpen fan 'e Chromosome 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. US Nasjonale Bibleteek fan Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.