Epilepsiesyndromes binne omstannichheden omskreaun troch patroanen fan krêft en mooglik oare assosjearre symptomen. As jo opnij oanwêzich binne, is it brûkber foar jo medysk team om te witten as jo ien fan 'e epilepsiesyndromes hawwe omdat der spesifike behanneling oanwêzich binne dy't nuttich binne foar elk fan har.
Ienfâldich myoklanyske epilepsy is ien fan 'e erkende epilepsysyndromen en is ûnder de meast foarkommende.
As jo of jo bern diagnostearre binne, kinne jo symptomen skriklik wêze, frustrearje, en kinne miskien net-elkoar ferskine - mar in protte fan 'e ûnderfiningen dy't jo hawwe hawwe diel fan dizze betingst en der is effektyf medyske behanneling.
Symptomen
Ienfâldich myoklavyske epilepsy is karakterisearre troch trije soarten fermannen dy't begjinne yn 'e jeugd, meast tusken de leeftyd fan 5 oant 15. Ien fan' e funksjes fan it syndroam is dat de besunigingsoarten evolearje as bern adolesinsje en adulthood berikke.
Ofwakke oanfallen
Bern mei jongere myoklanyske epilepsy kinne begjinne mei absinsbeelders, ek wol faaks as petit mal krigen, yn frjemde bern. Dizze besunigings sjogge as episoades fan 'zoning', wêryn it bern net bewust fan 'e omjouwing is en net in pear sekonden te reagearjen.
Ofwellingen binne koartsein en wurde net begelaat troch ûngewoane of ûnrjochtige fysike bewegings, sadat se miskien net ferjitte kinne.
As in bern werhellende beswierskriften hat, kinne âlders en learkrêften erkennen dat dizze episoaden net ienfâldige dei-dreamen binne en dat se ûnwillekeurige feroaringen yn it bewustwêzen binne.
Myoklanyske oanfallen
Dizze besunigingen begjinne algemien in oantal jierren nei de absinsje-oanlis. Se bestean út hommels rykjende bewegings fan 'e earm, foarkommen, of lichem, en ek in legere nivo fan bewustwêzen.
Somtiden komme se yn pearen fan sliep, ek as se sliepe of as it sliept út sliep.
Generalisearre tonikklonisbefallen
In pear moanne oant in pear jier nei de myoklânearei begjinne, begjinne jongeren mei mjitkundich myoklanyske epilepsy algemien te finen fan tonicklonisbefallen, of wat faak behearskje as grutte misadeskatten . Dizze besunigingen binne yntinsyf, mei ûnbidige bewegings en stiffness fan it lichem, mei begeliedende bewustwêzen of útstjoeren.
Minsken mei jektile myoklavyske epilepsy kinne episoden hawwe, wêryn mear as ien fan 'e besunigingsstypen sekondyf binnen in pear minuten foarkomt.
Diagnoaze
De diagnoaze fan mjitkundich myoklonyske epilepsy is basearre op in tal faktoaren dy't it syndroam oanpasse. De faktoaren dy't jo dokter yn behanneling nimme as jo bepale hoe't jo heule myoklanyske epilepsy hawwe:
- De types fan besunigings en de kombinaasje fan beslissingstypen dy't jo ûnderfine
- De leeftiid wêryn't de oanfallen útsjocht
- EEG-patroanen by it wekjen en sliepe
- Famyljeskiednis fan besunigings
It type myoklonyske besparjen is in trademark fan junkele myoklonyske epilepsia, mar ek myoklonyske beperkingen kinne ek komme mei oare epilepsiesyndromes.
Dêrneist hawwe mear as de helte fan minsken dy't mjitkundich myoklanyske epilepsy hawwe fan abnormale patroanen fan 'e brainwave-aktiviteit, dy't sjoen wurde op elektroanenfalogram (EEG.)
Dizze EEG-patroanen binne in normale eftergrûnaktiviteit mei begeliedende algemiene spike-welle útbringingen, meardere spike-kompleksen en / of fokal-ûntlassen yn wekker. Sleep EEG stúdzjes kinne in teken fan meardere spike-kompleksen sjen litte of trije oant fjouwer heks spitswelle kompleksjes.
It brain-MRI fan in persoan mei mjitkundich myoklonyske epilepsy lit net nea spesifike patroanen sjen litte dy't de diagnoaze sjen. Nijere moden fan ekspresjonele brain-imagingstúdzjes kinne ferskate funksjes hawwe yn jonkile myoklanyske epilepsy, mar it ûndersyk nei dizze tendins is noch altyd nij, en dêrom binne der gjin definitive kritearia foar jonkheide myoklanyske epilepsy basearre op brain-ûndersyk.
De Role fan Genetika
Oerflak is der in hereditêre tendins foar jonkheide myoklanyske epilepsy. Minsken dy't it hawwe hawwe in hegere as gemiddelde kâns om famyljeleden mei elke soart epilepsy te hawwen.
Spesifike genen of fertsjinwurdingspatroanen binne net definityf identifisearre as ferantwurdlik foar juvenile myoklanyske epilepsia, mar der binne trije genetyske abnormaliteit dy't meidwaaksd wurde mei jongere myoklonyske epilepsy: rs2029461 SNP yn GRM4 ; rs3743123 yn CX36, en rs3918149 yn BRD2 .
Behanneling
Der binne ferskate behanneling oanwêzigen dy't ynspylje.
Medications
Der binne effektive anty-besparingen medikaasjes. Dit bepaalde valproike sûr, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine, en clonazepam.
De measte minsken dy't mjitkundich myoklonyske epilepsy hawwe, moatte mar ien anti-ferming medikaasje nimme dy't beskôge wurdt as monotherapy. As jo side-effekten hawwe, sil jo dokter jo oerstekke nei in oare medikaasje. As jo gjin adekwate ferbettering fan jo besunigings hawwe, jo dokter kin jo jo prescription oankwekke nei in oare medikaasje of prestearje in kombinaasje fan mear as ien medikaasje foar in optimale kontrôljen.
Lifestyle management
Yn 't algemien, lykas by in soad minsken dy't epilepsy hawwe, binne guon libbensfaktoaren , dy't krêften fergrieme kinne. De meast foarkommende triggers foar beslachingen yn jonkhuzen myoklanyske epilepsy binne sliepferkiezing, alkoholgebrûk, medisinen dy't bekend binne om it risiko fan krêften te fergrutsjen, en eksposysje nei flinkerjende ljochten en swiere stress. Feroaring fan dizze lifestyle-triggers is in wichtige komponint fan 'e besyking foar previnsje.
Medikaasjes om te foarkommen
Wierskynlik binne in pear anti-oanfallers medikaasjes bekend om de besunigingen fan jonk-myoklanyske epilepsia te fergrutsjen. Carbamazepine, oxcarbazepine, en phenytoin kinne de absinsjebedriuwen en myoklonus fergrutsje. Gabapentin, pregabalin, tiagabine, en vigabatrin kinne ek fersekering opmeitsje, ynklusyf de generalisearre bekrêften, en dus wurde net normaal foar dizze betingsten prescrire.
Surgery
Yn it algemien is epilepsie surgery net de gewoane behanneling oanpak foar jonkheide myoklanyske epilepsy. Yn guon gefallen is it in opsje as de besunigings net mei medikaasje ferbetterje.
Prognoaze
De besunigingen fan jonkhuzen myoklanyske epilepsy binne meast sels beheind, wat betsjut dat se op har eigen ein komme sûnder te ferminderich of gefolch. Fansels, mei in besuniging op it iene, sels foar in koarte tiid, is wat te wêzen. Dêrom, as jo heule myoklanyske epilepsy hawwe, moatte jo medisinen nimme om de hurdens en frekwinsje fan jo oanfallen te ferleegjen.
Yn 'e rin fan' e tiid hawwe in protte jonge folwoeksenen dy 't mei jongere myoklonyske epilepsy diagnostyk binne, in pear ferbetteringen fan krêften, en sawat 10 oant 30 prosint ferbetterje genôch dat medikaasje net mear nedich is yn' e adulthood.
Traits dy't ferbûn binne mei Juvenile Myoclonic Epilepsie
Persoanlikheid
Guon ûndersiken hawwe ûndersocht dat bern en jonge folwoeksenen mei jonkheide myoklanyske epilepsy in soad ferstannige sosjale bewustwêzen hawwe kinne of problemen mei ynterpersoanlike relaasjes hawwe. Dizze traits binne lykwols net konsekwint foar elkenien dy't it syndroom hat, en it ferskynt net dat der inoar ferbûn binne yntreekt gedrachskindigens. Guon medyske ûndersikers hawwe bepaald dat de psychologyske ynfloed fan libjen mei besunigingen as in jonge folwoeksene de reden wêze kin foar guon fan 'e beoardielde psychososjale problemen.
Yntelliginsje
De kognitive feardichheden en yntelliginsjemaatregels fan minsken mei jonkelike myoklavyske epilepsy is, yn trochsneed, deselde as dy fan peers dy't gjin epilepsy hawwe.
Sleep-fersteuringen
Der binne sliepstreamingen dy't ferbûn binne mei jonkheide myoklanyske epilepsy. Dizze fergruttingen kinne in minder effisjinte sliep komme, dy't as middens oppenearret. De medisinen dy't brûkt wurde foar besunigingsskontrôle lykje in positive ynfloed op dizze sliepeproblemen te hawwen.
In wurd fan
Epilepsy feroaret stress, ûnwissichheid en soargen foar dejingen dy't de betingsten hawwe en foar har âlden. It feit dat juvenile myoklanyske epilepsy in erkend epilepsysyndroam is mei in bekende behanneling en prognose kin in pear fan dy ûnwissigens te beheine.
Libben mei epilepsy fereasket guodlike oanpassingen, ynklusyf de befeiliging fan epilepsy-triggers, konsekwint medisinen as prescribed, op 'e útstrieling foar side-effekten by it begjinnen fan nije medisinen, en bewustwêzen fan feiligens foar rjochtsaksjes dy't ynfloed hawwe op fytsen en fallende hazards. De grutte mearderheid fan minsken dy't libje mei jonkhuzen myoklanyske epilepsy ûnderfine goed kontrolearjen mei medikaasje en kinne leefberens en produktive libje sûnder wichtige beheiningen.
> Boarnen:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Konzepten en kontroversjes fan jonkheids myoklanyske epilepsy: noch > in enigmatysk > epilepsy. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Genetyske gefoeligens yn Juvenile Myoklonyske Epilepsy: Systeematyske oersjoch fan genetyske ferieningsstúdzjes. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.