Genetyske teste kin jo fertelle oer jo genes en jo famyljerek
Jo lichem is makke fan trillions fan sellen. Binnen ien fan dy sellen is in struktuer neamd, dy't 23 parren fan chromosomen hat dy't jo genetyske ynformaasje bringt. Elke kwromosome is makke fan in lange string-like struktuer neamd DNA, dy't makke is út in chemie dy't deoxyribonucleic acid (DNA) neamt.
De helte fan jo chromosomen is fan 'e mem neamd, en de oare helte wurde fan jo heit erfd dat jo twa eksimplaren fan elke gene hawwe.
Minsken hawwe sa'n 25.000 genen yn totaal. Jo DNA is in gefolch fan dizze pear genen.
Jo genes bringe ynformaasje oer wat jo makket, jo. Allinich dy pearen tafoegje om in unike kombinaasje te meitsjen, lykas in koade, dy't jo lichem fertelt oft jo in brune hier, oliehûd hawwe, of jo grutte muoike blauwe eagen hawwe. Jo DNA fertelt ek jo sellen hoe't jo behannelje, groeie en wannear't jo stjerre.
Tink oan jo DNA as wie it in ljedder. De stappen binne opsetten fan nukleotide basen. De oarder fan 'e basen is lykas de letters fan in alfabet. Dizze brieven binne, op 't lêst, yn wegen regele dy't' wurden 'steane. Dizze wurden wurde doe transkribearre (kopiearre) en oerset (ynterpretearre) yn de proteins (enzyme) dy't alles yn ús lichem behearskje. As in genet mutearre wurdt, kinne jo it tinke oan it mingjen fan de letters fan it alfabet. It wurd komt ferkeard en de hiele sin is ferkeard. As dat gen of DNA-gebiet ferantwurdlik is foar in wichtige funksje, ûntsteane problemen.
As it kodearret foar de proteins dy't kontrolearje fan selle divyzje, kin kanker komme. Somtiden wurde oerlevere DNA, lykas trije kopyen fan in chromosom ynste fan twa, kin liede ta genetyske omstannichheden lykas Down syndroom.
Troch jo DNA te testen
As jo jo DNA besprutsen hawwe, is jo DNA ûnbrûkber en lêzen. Sûnt elke sellen hat mear as seis fuotten DNA yn elke sellen te finen (de DNA is dreech oanpast om de kwomosome op te meitsjen, sadat it yn 'e kearn pastet), elke selle kin in protte genetyske ynformaasje folslein unyk fan elkenien hâlde oars.
De ienige útsûndering is identike twilling, dy't identike DNA dielen.
Om in DNA-test te dwaan, moatte jo in samling fan jo sellen te nimmen. Dit echte probleem kin wêze fan jo bloed, spekje, hûsezellen of sels it binnenlân fan jo wangen. As jo kanker hawwe, sil jo DNA út in probleem fan jo tumor wurde nommen wurde. Meastentiids wurde DNA-testproblemen nommen troch in dokter of klinyk en stjoere nei in spesjalisearre genetysk testoplabor wêr't jo DNA fan jo sellen ôfsletten wurdt.
Foar in bloedest, in needle en syring is nedich om in probe fan bloed te tekenjen. Om in spoarproses te jaan, spit jo yn in buis. Foar de wang swab, it skerpjen fan 'e binnenkant fan' e wangen mei in grutte katoene swab moat de baan dwaan.
It sil in wike of mear krije foar resultaten om werom te kommen fan it laboratoarium, om't it laboratoariumtentaken tiid tiid nimme om it genetyske sequencing te ûntwetterjen en te lêzen by it DNA-strân.
Testing foar genetyske besunigings
As jo dokter jo fertelle dat jo of jo bern in genetysk ûngelok hat, sille se fierdergegevens bestellen om it probleem te diagnostizen. Wittenskippers kinne sykje nei in wiziging yn in bepaalde gen omgean mei in bepaalde genetyske ûngelok. DNA-toetsen kinne ek elk famyljeleden identifisearje dy't hawwe of ris op it risiko binne, it ûntwikkeljen fan 'e genetyske disorder.
Ien mienskiplike test is de test foar phenylketonuria , dy't dien wurdt op alle nije berneboeken. As jo bern, fanwegen heredity of mutaasje, it genjing falt dat foar it enzyme phenylalaninehydroxylase codest, kin elke phenylalanine dy't se ite kin ta hindertoerwinning. As lykwols it abnormale gen yn 'e berte ûntdekt, kinne bern relatyf normale libbens liede troch folgjende in restriktive dieet te folgjen.
In oare test jo dokter kin oarderje is in karyotype . Karyotypes sjogge nei de chromosomen yn DNA. Extra eksimplaren fan DNA of ûntbrekkende stikken kinne genetyske abnormaliteiten oanjaan. As jo bern hat 47 chromosomen ynstee fan 'e gewoane 46 en hat trije kopyen fan chromosom 21 ynstee fan twa, hawwe se Down's syndroom .
Down syndroom is de meast foarkommende kronosomale abnormaliteiten. In protte swierwêzen mei in ûngewoan oantal chromosomen beslute yn mislearre. As jo in skiednis fan weromkommende misbrûk hawwe, dan kin jo dokter elke âlder karyotyptests oanbean.
Yn guon gefallen kinne jo net in genetyske beting hawwe, mar as jo in abnormale kopy yn jo genes bringe, dan kinne jo ris de kondysje nei jo bern passe. In foarbyld dêrfan is cystyske fibrosis. Cystyske fibrosis is in autosomale rezessyf condition, dat betsjut dat jo in abnormale kopie fan 'e CFTR-gene hawwe fan beide fan jo âlders om de sykte te hawwen. Elkenien kin kieze foar genetyske hifking foar cystyske fibrosis te sjen oft se drager binne.
As jo in bepaalde genetyske kondysje drage, kin jo dokter it pretimplantaasje-genetyske teste advisearje, dy't brûkt wurdt om te sjen oft in embryon ûntstiet troch in vitro fertilizzing (IVF) hat in genetyske ûngelok en selektearre embryos foar ymplantaasje dy't frij is fan 'e ûngelok.
In oar medyske gebrûk fan genetyske hifkingen sjocht nei tumors. In protte tumors hawwe genetyske mutaasjes dy't har groei "draaie". Genetyske teste kin fertelle oft of in bepaalde kanker in genetyske mutaasje behannele wurdt mei behannele drugsherapy. De measte genetyske feroarings yn kanker-sellen komme nei berte en binne net hereditêre mei útsûndering fan BRCA1 en BRCA2, dy't ferbûn binne mei boarstkanker.
Oare soarten genetyske testen
Paternitytest bestätiget dat jo bern genetysk relatearre is oan har heit. Paternity tests wurde beskôge as betrouber mei ien seldsume útsûndering, chimerisme. As jo in chimera binne, kinne jo sellen ferskillende DNA hawwe. Dit komt meast yn twilling, dy't inkele DNA dielen mei de oare twilling; yn memmen dy't berte hawwe en wat DNA ûntfangen hawwe út har poppe, en dyjingen dy't transfúzjes of oargel transplanten hawwe. Mosaic Down Syndrom is in oare foarm fan chimera.
Genetyske toetsen wurde ek brûkt by misdiedsûnten. Forensic ûndersykte teams brûke spesjale toetsen om de bedrach fan DNA te fergrutsjen foar ûndersyk. DNA yn in misdiedszest kin komme fan bloedzellen, sperma-sellen, of oare kessen-sellen lykas hier of spekje. Mitochondriale DNA wurdt selden brûkt yn forensics.
In groeiende gebrûk fan genetyske hifkingen is ancestry testing. DNA fan twa persoanen kin fergelike wurde om te sjen oft se op guon wichtige manieren fergelykje dy't betsjutte dat se ferbûn binne. Mitochondriale DNA, yn tsjinstelling ta nuclear nucleus, wurdt net fûn yn 'e kearn fan elke selle, mar is yn' e mitochondria - organellen fûn yn 'e cytoplasma fan' e sel dy't as it krêftplant fan 'e sel is, en bestiet út inkele kronosome yn in sirkel omhinne. Mitochondrial DNA is folle koarter as nukleêre DNA en draacht it plan (allinich 37 genês) foar allinich inkele enzymen dy't dwaande binne mei it metabolisme.
Mitochondriale DNA wurdt allinich trochjûn troch de mem. In mitochondriale DNA-test jout gjin ynformaasje oer jo heit, mar kin helpe om mate-n-rigel te identifisearjen - sels in protte jierren yn it ferline. Mitochondrial DNA, yn tsjinstelling ta kearn DNA, is folle makliker om te kommen en kin brûkt wurde om in identiteit te meitsjen (at least maternal) sels as der gjin nukleêre DNA oanwêzich is.
Hoefolle genetyske testen kostje?
De kosten fan in DNA-test hingje fan hokker type fan toetsen dien wurde moat. Guon ienfâldige toetsen, lykas paternitytests of dyjingen dy't brûkt binne foar maklik genôch genetyske mutaasjes, kinne in pear hûndert dollar of minder koste. Mear komplisearre toetsen, lykas foar seldsume genetyske struoringen, kinne tûzenen dollar kostje. Gelokkich, troch genetyske startups en bedriuwen dy't foarôfgeand tegearre oanbiede, binne mear gemienere toetsen yn 'e kosten fermindere.
Ethics of Genetische Testing
Der is in lytse kontroversje oer it routine-gebrûk fan guon antenatal toetsen. As beskate betingsten ûntdutsen binne by berte, lykas phenylketonuria, kin jo bern in sûnere takomst hawwe. Mar net alle genetyske omstannichheden kinne behannele wurde en guon ferskine net oant folwoeksenheid. Huntington's sykte , in progressive neurologyske striid, ûntwikkelt letter yn it libben en hat gjin behanneling of genêzen. Yn sokke gefallen is guon minsken ûndersyk.
Yn oare gefallen kinne jo miskien foar "kankergenes", lykas BRCA1 en BRCA2, foarsjoen wurde. Witte jo dat dizze genees helpe kinne jo wichtige besluten meitsje oer jo sûnens. It is lykwols jo kar, en as jo better binne mei of sûnder de ynformaasje.
> Boarnen:
> Chard, R., en M. Norton. Genetyske advisearring foar pasjinten As gefolch fan skreauwen en diagnostyk foar Chromosomale Abnormalities. Clinical Laboratory Testing . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., en B. Bernhardt. Pre-en posttest Genetyske advisearring foar Chromosomale en Mendelianskens. Seminars yn perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.