Heterozygous is in termyn brûkt yn genetika om te beskriuwen as twa farianten fan in gen (bekend as allele) bekind binne op deselde lokaasje (locus) op in kwromosome . Hjirtroch is homozygous as der twa kopyen fan deselde allele binne op deselde locus.
De term heterozygous is ôflaat fan "hetero-" betsjut ferskil en "-zygous" betsjutting ferbûn mei in fertilearre aai (zygote).
Determining Traits
Minsken wurde diploide organismen neamd, om't se twa allele by elke lokus hawwe, mei ien allele fan elke âlder. De spesifike ferpyldering fan allele wurdt oerset yn farianten fan in yndividueel genetike toanen.
In allele kin wierskynlik dominante of rezessyf wêze. Dominant allele binne dejingen dy't in trait útdrukke, ek as der mar ien kopy is. Algemiene oplossingen kinne har allinich útdrukke as der twa kopyen binne.
Ien bygelyks is braune eagen (dy't dominant is) en blauwe eagen (dat is rezessyf). As de alleles heterozygous binne, soe de dominante allele himsels útdrukke oer de rezessive allele, sadat in brune eagen komme. Tagelyk wurdt de persoan as in "drager" fan 'e recessive allele beskôge, dat betsjuttet dat it blauwe eacheleel trochjûn wurde kin nei neiteam sels as dy persoan in brune eagen hat.
Allele kinne ek in komplekse dominante wêze, in tuskenynfoarmige foarm fan erfskip wêryn't gjin allele folslein oer it oare útdrukt wurdt.
In foarbyld dêrfan kin wêze: in allele dat oerienkomt mei tsjustere hûd (dêr't in persoan mear melanine hat ) mei in allele korrespondeard mei ljochte hûd (wêr't minder melanine is) om in hûdton te meitsjen.
Disease Development
Njonken de fysike eigenskippen fan in yndividu kin de ferpyldering fan heterozygous allele's in pear oersettings yn in hegere risiko wêze foar bepaalde betingsten, lykas bertefermogen of autosomale besprekings (sykte dy't genetysk genôch binne).
As in allele mutearre wurdt (dat betsjut dat it faksig is) kin in sykte ferwidere wurde nei neiteam, sels as de âlder gjin teken fan 'e disorder hat. Mei it each op heterozygositeit kin dit ien fan meardere foarmen nimme:
- As de alleles heterozygous rezessyf binne, soe de defekt allele resessyf wêze en net útdrukke. Ynstee dêrfan soe de persoan in drager wêze.
- As de allele binne heterozygous dominant, soe de defekt alleele dominant wêze. Yn sa'n gefal kin de persoan it ynfloed wêze (as in homozygose dominânsje wêr't de persoan beynfloede wurdt).
Oare heterozygous ferpleatsingen soene gewoan in persoan foar in soarte probleem hawwe as siely sykte en bepaalde soarten kanker . Dit betsjut net dat in persoan de sykte krije sil; It liedt gewoan dat it yndividu op hegere risiko is. Oare faktoaren, lykas libbensstyl en miljeu, soene ek in diel spylje.
Single Gene Dysodden
Inkel-gene-störings binne dyjingen dy't feroarsake binne troch ien single mutearre allele as twa. As de mutearre allele reseptyf is, sil de persoan meastentiids net beynfloede wurde. As de mutearre allele lykwols dominant is, kin it mutearre eksimplaar de rezessyf eksimplaar oerskriuwe en feroarsake of minder swiere foarmen fan in sykte of folslein symptomatyk.
Single geneelesteldingen binne relatyf seldsum. Under guon fan 'e meast foarkommende heterozygous dominante aspekten:
- Huntington's sykte is in ferrassende disorder dy't resultaat yn 'e dea fan harselszellen. De sykte wurdt feroarsake troch in dominante mutaasje yn ien of beide allele's fan in gene as Huntingtin .
- Neurofibromatosis type-1 is in hertearre disorder wêrby't nerve tissue-tumors ûntwikkelje op 'e hûd, rint, skelet, eagen en harsens. Allinne in dominante mutaasje is nedich om dit effekt út te lûken.
- Famyljale hypercholesterolemia (FH) is in ferrassende disorder dy't karakterisearre is troch hege cholesterolnivo's, spesifyk "minne" lipoproteins (LDL's) leechdichte. It is fierwei de meast foarkommende fan dizze struorren, dy't oanslacht om ien fan alle 500 minsken.
In persoan mei in iennichste sturt hat in 50/50 kâns om de mutearre allele troch te gean nei in bern dy't in trainer wurde sil.
As beide âlders in heterozygous rezessive mutaasje hawwe, sille harren bern in ien-in-4 kâns hawwe om de ûngelok te ûntwikkeljen. It risiko sil itselde wêze foar elke berte.
As beide âlders in heterozygige dominante mutaasje hawwe, hawwe harren bern in 50 persint kâns om de dominante allele (partiel of folsleine symptomen) te krijen, in 25 persint kâns om beide dominanten allele (symptomen) te krijen, en in 25 prosint fan beide rezjissive allele (gjin symptomen).
Heterozygositeit
Heterozygositeit is de state wêryn't der twa ferskate rezessive allele binne op deselde locus, dy't, meiinoar, sykte feroarsaakje kinne. Dizze binne, ek wer, seldsume ûngelokken dy't faak ferbûn binne mei ras of etnisiteit. Under harren:
- Tay-Sachs-sykte is in seldsume, ferienige ûngelok dy't de destruktuer fan nervezellen feroarsaket yn 't harsens en spinalkord. It is in sterke fariabele disorder dy't sykte feroarsake kin yn 't jongens, adolesinsje of letter folwoeksenens. Hoewol Tay-Sachs wurdt feroarsake troch genetyske mutaasjes fan it HEXA- gen, it is it spesifike ferpyldering fan 'e allele's dy't lêst bepale hokker foarm de sykte falt. Guon kombinaasjes oersetten nei berne-sykte; Oaren oersetten nei lettere sykte.
- Phenylketonuria (PKU) is in genetysk ûngelok yn 't foarste gefolch fan bern dêr't in substansje bekend wurdt as phenylalanine yn it harsens akkuraat, feroarsake oan krêften, geastlike struien, en yntellektuele ynvaliditeit. Der is in folle ferskaat oan genetyske mutaasjes dy't ferbûn binne mei PKU, de ferpleechkingen dêr't liede kin ta milder en hurderere foarmen fan 'e sykte.
Oare syktes wêrby't ferbinende heterozygote in part spielje kinne binne cystyske fibrosis, sylezellanemia, en hemochromatose (oerwâlde izeren yn it bloed).
Heterozygote Advantage
Wylst in inkele kopy fan in sykte allele gewoanlik net op sykte feroaret, binne der gefallen wêr't it beskerming tsjin oare sykte leverje kin. Dit is in fenomeen neamd as heterozygote foardiel.
Yn guon gefallen kin in inkele allele de fysiologyske funksje fan in yndividu feroarje sadat dizze persoan bestiet oan bepaalde ynfeksjes. Under de foarbylden:
- Sickle cell anemia is in genetysk ûnrjocht feroarsake troch twa rezessive allele. Mei't beide beideelingen de misfoarming en rapper sels ferneatiging fan reade bloedsellen feroarsaakje. Nei ien inkele allele kin in minder hurde kondysje feroarsaakje as syrle-cell-trait neamd dêr't allinich guon sellen ferkeard wurde. Dizze milderlike feroaringen binne genôch om in natuerlike ferdigening tsjin malaria te meitsjen troch de infekteare bloedzellen flugger te meitsjen as de parasit kin reprodusearje.
- Cystyske fibrosis (CF) is in rezessyf genetyske disorder dy't de swiere behindering fan 'e longen en digestive traktes feroarsaakje kin. Yn persoanen mei homozygous alleles, feroaret CF in in dikke, lekker opbou fan mucus yn 'e longen en gastrointestinaal trakt. Yn persoanen mei heterozygous alleles kin itselde effekt, lykwols reduze, de kwetsberens fan 'e minske kin wurde oan kwalereare en tideweide fiver . Troch te fergrutsjen fan mucusprodusearjen is in persoan minder perversjoneel foar de skealike effekt fan ynfektearde diarree.
Itselde effekt kin ferklearje wêrom't minsken mei heterozygous alleles foar bepaalde autoimmunsteanders in lytsere risiko hawwe foar lettertypyske hepatitis C symptomen.
> Boarnen:
> Al-Chalabi, A. en Almasy, L. (2009) Genetics of Complex Human Diseases: In Laboratory Manual (1st Lab Edition). New York, New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetyske Alliânsje. (2010) Understanding Genetics: In District of Columbia Guide foar Patients and Health Professionals. "Taheakke G: ienige geneeskundigen . " Washington, DC: Distrikte fan Columbia Department of Health. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. en Ludman, M. (2008) De Ensyklopedy fan genetyske besunigings en bertefetsjes (3e edysje). New York, New York: Bibleteek fan sûnens en libjen. ISBN-13: 978-0816063963.