Celia-sykte is in genetyske kondysje, dat betsjut dat jo de "rjochte" genes hawwe om har te ûntwikkeljen en dêrby te diagnostearjen. HLA-DQ2 is ien fan 'e wichtichste seny-sykte-genen, en bart dat de meast foarkommende gene wêze dy't yn séliozysk belutsen is (HLA-DQ8 is it oare saneamde "selykgen").
De measte dokters leauwe dat jo op syn minst ien kopiearje fan HLA-DQ2 of HLA-DQ8 nedich om selysyske sykte te ûntwikkeljen.
Celiac Genetics
Genetyske kin in misledigjend ûnderwerp wêze, en de genetika fan séliozysk is benammen ferrassend. Hjir is in wat ferienfâldige ferklearring.
Elkenien hat HLA-DQ-genen. In feite hat elkenien twa kopyen fan HLA-DQ-genen - ien fan har mem en ien fan har heit. Der binne in protte ferskillen fan HLA-DQ-genen, lykas HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 en HLA-DQ1 .
It is de HLA-DQ2- en HLA-DQ8-genenfarianten dy't jo risiko ophelje foar it besjen fan séliozysk.
Sûnt elkenien fertsjintwurdige twa HLA-DQ-genen (ien fan elke âlder), is mooglik foar in persoan om ien kopie fan HLA-DQ2 (faak skreaun as HLA-DQ2 heterozygous), twa eksimplaren fan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) , of gjin kopyen fan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatyf).
Dêrneist binne der op syn minst trije ferskate ferzjes fan it HLA-DQ2-gen. Ien, bekend as HLA-DQ2.5, befettet it heechste risiko foar séliozysk; Ungefear 13% fan 'e Kaukasjese ynwenners fan' e Amerika drage dit spesifike gene.
Likegoed binne minsken mei oare ferzjes fan HLA-DQ2 ek risiko foar séliozysk.
As ik de gene haw, wat is myn risiko?
Dat hinget ôf fan.
Minsken dy't twa kopyen fan HLA-DQ2 hawwe (in tige lyts persintaazje fan 'e befolking) drage de heechste totale risiko foar sely-sykte. Neffens in ûnderskiedende risiko-skema basearre op publisearre ûndersyk dat ûntstien is troch genetyske hifkingstsjinst MyCeliacID, is in silearyske sykte yn minsken mei twa kopyen fan DQ2 op in stuit om sa 31 kear dat fan 'e algemiene befolking.
Minsken dy't twa kopyen fan 'e HLA-DQ2 hawwe, hawwe ek in ferhege risiko foar minstens ien soarte fan refraktoryske telyk sykte (wat komt as de glutenfrije diät net wurket om de kondysje te kontrolearjen), en foar enteropaty-assosjearre T -cell-lymphoma , in soart kanker dat tawiisd is mei séliozysk.
Minsken dy't mar ien kopy hawwe fan HLA-DQ2 hawwe sawat 10 kear it risiko fan 'normale befolking' foar séliozysk, neffens MyCeliacID. Dyjingen dy't beide HLA-DQ2 en HLA-DQ8 drage, de oare selsoatyske gene, hawwe sa'n 14 kear it risiko 'normale befolking'.
Oare Factors wurde ynboud
Net elkenien dy't HLA-DQ2 draacht, ûntwikkelet selssykte - de gene is yn mear as 30% fan 'e Amerikaanske befolking (benammen dy mei noardlik Europeeske genetyske erfgoed), mar mar sa'n 1% fan' e Amerikanen hawwe eins selysyske sykte.
Undersikers leauwe dat der meardere oare genes belutsen binne by it bepalen fan as ien dy't genetisch saaklik is de situaasje ûntwikkele, mar se hawwe noch gjin identifikaasje fan alle geneaten.
Boarne:
Al-Toma A. et al. Human Leukozyte Antigen-DQ2 Homozygositeit en de ûntwikkeling fan fiedselige Celiac-sykte en Enteropaty-ferienige T-cell-lymphoma. Clinical Gastroenterology en Hepatology. 2006 Mar, 4 (3): 315-9.
MyCeliacID risiko stratifikaasje tabel. Op 20 maart 2012 tagong.
Ploski R. et al. Op 'e HLA-DQ (alpha 1 * 0501, beta 1 * 0201) -associearre oanfiterigens yn séliozysk: in mooglike dosis-effekt fan DQB1 * 0201. Tissue Antigens. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. De HLA-DQ2-geneze-dose-effekt yn sélio-sykte is streekrjochtlik ferbân mei de grutte en breedte fan gluten-spesifike T-cell-responsen. Proceedings fan 'e National Academy of Sciences. 2003 14 oktober; 100 (21): 12390-12395.