Minsken dy't in koartere artery-sykte (CAD) hawwe yn in frjemd leeftyd in ynboarstige probleem hawwe mei cholesterol, benammen as foarkommen hert sykte yn 'e famylje rint. De meast foarkommende soarte genetyske tastân dy't cholesterol beynfloedet is famyljale hypercholesterolemia.
Famyljale hypercholesterolemia is in genetyske syndroam dêr't LDL-cholesterolnivo opheft is fan 'e tiid fan' e berte.
Minsken mei famyljale hypercholesterolemia hawwe in hege risiko fan foardielige CAD, stroke , en peripherale artery disease . In feite, in soad minsken dy't in myokardiale ynfarking hawwe yn in jongere leeftiid, komme út om dizze kondysje te hawwen.
Gelokkich, mei agressive behanneling om legere cholesterolnivo te kinne, kin it risiko fan hert sykhelje sterk fermindere wurde. Dêrom is it wichtich om famyljale hypercholesterolemia sa frucht mooglik te diagnostisearjen - en soargje derfoar dat famyljeleden fan elkenien mei dizze betingst ek har bloedlipiden besprutsen hawwe .
Oarsaken
Famyljale hypercholesterolemia kin feroarsake wurde troch ferskate ferskillende genetyske defekten, de measte fan harren hawwe ynfloed op de opset foar LDL-cholesterol. As de LDL-receptor net normaal wurket, wurdt LDL-cholesterol net effisjint effekt fan de bloedstream. Dêrtroch boude LDL-kolorist op yn it bloed. Dizze tafallige LDL-cholesterolnivo fersoargje in protte akteklerose en kardiovaskulêre sykte.
De genetyske abnormaliteiten dy't famyljale hypercholesterolemia feroarsaakje kinne wurde ferovere fan 'e heit, de mem, of beide âlders. Minsken dy't de ôfwikkeling hawwe fan beide âlders feroare hawwe wurde homozygous foar famyljale hypercholesterolemia. De homozygous foarm fan famyljale hypercholesterolemia is in tige swiere foarm fan 'e sykte.
It beynfloedet ien yn 250.000 minsken.
Minsken dy't it abnormale gene hawwe fan in iene âlder, sizze dat se heterozygous wêze moatte foar famyljale hypercholesterolemia. Dit is in minder sterke foarm fan 'e sykte, mar it falt noch hieltyd sterker in personiel kardiovaskulêre risiko. Ungefear ien yn 500 minsken hawwe heterozygous famyljale hypercholesterolemia.
Dat is in protte minsken.
Mear as 1000 ferskillende mutaasjes dy't de LDL-receptor-gene ynfloed hawwe binne identifisearre, en elk fan harren hat ynfloed op de LDL-receptor wat oars. Om dy reden is net alle famyljale hypercholesterolemia itselde. De hurdens kin sterk ferskille, ôfhinklik fan 'e bepaalde soarte fan genetyske mutaasje dy't in persoan hat.
Diagnoaze
Doakters meitsje de diagnoaze fan famyljale hypercholesterolemia troch it mjitten fan bloedlipide nivo's en rekkening mei de famylje skiednis en fysiale eksamen.
Bloedeksjes yn minsken mei famyljale hypercholesterolemia sjogge hege totale cholesterolnivo's en heech LDL-cholesterolnivo's. De totale cholesterolnivo mei dizze betingst is meast grutter as 300 mg / dl yn folwoeksenen, en grutter as 250 mg / dl yn bern. It LDL-cholesterolnivo is normaal grutter as 200 mg / dl yn folwoeksenen, en grutter dan 170 mg / dl yn bern.
Triglyceridenivo's binne meastentiids net byheft yn minsken mei dizze betingsten.
Eltsenien mei famyljale hypercholesterolemia is tige wierskynlik om famylje te hawwen dy't ek de kondysje hawwe. Sa kin in famylje skiednis fan frette kardiovaskulêre sykte in sterke oanlieding wêze foar de dokter om dizze diagnostyk te behâlden.
Famyljale hypercholesterolemia kin ek karakteristike fatty deposits feroarsaakje om te ûntwikkeljen om 'e elkoaren, knieren, lâns streken, en om de kornea fan' e eagen. Dizze fatty deposits binne xanthomas neamd. Cholesterol deponken op 'e widdo's , hjit xanthelasmas , binne ek gewoanlik. Wannear't in pasjint xanthomas of xanthelasmas hat, moat de diagnoaze fan famyljale hypercholesterolemia fuortendaliks yn 'e geast komme.
In presumptive diagnoaze fan famyljale hypercholesterolemia kin makke wurde as de LDL-cholesterolnivo's tige hege binne, de triglyceride-nivo's gewoanlik binne, en de famyljerhistoarje is kompatibel. As beide xanthomas of xanthelasmas ek oanwêzich binne, kin de diagnoaze faaks definityf beskôge wurde. Genetyske teste kin handich wêze (mar is meast net nedich) om de diagnoaze te meitsjen en kin tige nuttich wêze foar doelen fan genetyske adviseurs.
De fiskulêre sykte dy't feroarsake is troch famyljale hypercholesterolemia begjint yn 'e bernetiid. Sa'n bern yn famyljes mei dizze ûngelok moatte regelje skreaun wurde foar hege LDL-cholesterolivo's as jong as acht jier. As har cholesterolnivo opheft wurdt, moat terapy mei statins moat sterk beskôge wurde.
Link nei kardiovaskulêre sykte
Foarôfgeand oan de beskikberens fan statin-medisinen wie de ynsidinsje fan foarkommende kardiovaskulêre sykte tige heech yn minsken mei famyljale hypercholesterolemia en yn har famylje. Yn in grutte stúdzje dy't yn 'e jierren '70 fan' e jierren foarôfgeand oanfierd waard (52% fan 'e manlike famyljes fan pasjinten mei famyljale hypercholesterolemia hert sykte troch leeftyd 60 (yn ferliking mei in ferwachte risiko fan 13 prosint), en 32 prosint fan froulike ferieningen hienen hert sykte By leeftyd 60 (yn ferliking mei in ferwachte risiko fan 9 persint. Dizze stúdzje ferdwûn nei de famyljale aard fan dizze betingst.
Behanneling
De ûntwikkeling fan 'e potente, "twadde-generaasje" statine-medisinen hat it behear fan famyljale hypercholesterolemia feroare. Foardat de beskikberens fan dizze krêftige medisinen de behanneling fan dit ûngelok ferplichtet it gebrûk fan meardere medisinen, wêrûnder de minder potenske "earste-generaasje" statin-medisinen. Hoewol dizze multi-drug-oanpak kankerde kardiovaskulêre risiko's fermindere, koe de therapy net maklik wêze om fertrouwen te wêzen en wie geweldich swier om te hanneljen.
Mei de ûntwikkeling fan 'e machtiger sekundêre generaasje fan statins -atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), of simvastatin (Zocor) - de oanpak fan behanneling fan famyljale hypercholesterolemia is feroare. De behanneling is no begon mei in hege dosint fan in single, statine-stamme medisyn fan twadde generaasje. Dizze medisinen generearje in grutte reduksje fan LDL-cholesterolnivo's en kin ek in aktuele krimp fan atherosklerotyske plakken meitsje .
Untfongen fan " http://fy.wikipedia.org/w/index.php?title=Ezitimibe_Vytorin&oldid=64790" Kategoryen: Amerikaansk persoan fan 'e Feriene Steaten fan Amearika Dus, yn pasjinten mei heterozygous famyljale hypercholesterolemia (de "milder" foarm), hege dos, single-drug-therapie mei statines fan 'e twadde generaasje hat de oanrikkemedaasje behannele.
Yn 2015 joech de FDA in nije klasse fan drugs - PCSK9 ynhibitoren - foar pasjinten mei famyljale hypercholesterolemia. As ien fan dizze medisinen tafoege wurdt oan in statin, kinne opmerklike ferlytsings yn LDL-cholesterolnivo realisearre wurde. De rol fan 'e PCSK9-ynhibitoren yn behanneling fan heterozygous famyljale hypercholesterolemia is op it stuit net ûndúdlik, om't de klinyske problemen op' e doel sjen litte dat dizze kombinaasje ferbettere kin fan klinyske resultaten noch hyltyd. Dochs kinne dizze krêftige nije medisinen tafoeging wurde oan hege dosis as't LDL-cholesterol allinich opstannich is op statin-therapy allinich.
Wylst de opheve cholesterol-nivo's it risiko fan hertkrêft sterker ferheget yn minsken mei famyljale hypercholesterolemia, ek oare kardiovaskulêre risikofaktoaren bliuwe ek wichtich. Dus in krityske aspekt fan har behanneling is om agressyf te kontrolearjen fan alle oare risikofaktoren foar hert sykresje, fral fekânsje, obesiteit, ûntbrekken fan oefening en ferhege bloeddruk .
Homozygous Form
Yn pasjinten mei de homozygous (heftige) foarm fan famyljale hypercholesterolemia is it kardiovaskulêre risiko sa heech dat de agressive therapy fuortdaliks oanfrege wurdt as de kondysje diagnostearre wurdt. Troch de ekstreme ferheveningen yn cholesterol sjogge yn dizze pasjinten, binne aktuele oanbefellingen te begjinnen mei therapy mei sawol hege dosinten as in PCSK9 ynhibitor.
Sels lykwols mei dizze soarte fan agressive drugtherapie lykwols, soms cholesterolnivo bliuwe heech. Yn dizze gefallen kin behanneling mei apheresiteit ferplicht wurde om cholesterolnivo nei ûnderen te bringen.
Gearfetting
Famyljale hypercholesterolemia is in serieuze hertearre ûngelok fan cholesterol metabolisme. Minsken mei famyljale hypercholesterolemia moatte agresjeare behanneling nedich om cholesterolnivo te ferleegjen en oare koartfaktorfaktors te behearskjen, om it risiko fan foardwaande hertkrêft te ferleegjen. It is ek tige wichtich foar har famyljeleden te testen foar dizze betingst.
Boarne:
Stone NJ, Levy RI, Fredrickson DS, Verter J. Coronary arteriaanske sykte yn 116 mei famyljale type II hyperlipoproteinemia. Circulation 1974; 49: 476.
Wiegman A, Rodenburg J, de Jongh S, et al. Famylhistoarje en kardiovaskulêre risiko yn famyljale hypercholesterolemia: gegevens yn mear as 1000 bern. Circulation 2003; 107: 1473.
Kavey RE, Allada V, Daniels SR, et al. Kardiovaskulêre risiko-reduksje yn hege risiko-pjaty-parys: in wittenskiplike útspraak fan 'e Amerikaanske Heart Association Expert Panel oer Population and Prevention Science; de rieën oer kardiovaskuläre sykte yn 'e jonge, epidemyology en prevention, nutrition, fysike aktiviteit en metabolisme, hege bloeddrukûndersyk, kardiovaskuläre fersoarging, en de nier yn' e hert-hoekje; en de Interdisziplinêre wurkgroep oer kwaliteit fan soarch en resultaten ûndersiik: oansteld troch de Amerikaanske Akademy foar Pediatrics. Circulation 2006; 114: 2710.
Sabatine MS, Guigliano RP, Wiviott SD, et al. Feilichheid en feiligens fan evolocumab by it ferminderjen fan lipiden en kardiovaskulêre eveneminten. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.