Understanding Hereditary Cancer, genetyske testen, en de risiko's
Hwet krekt is erflik kanker? Mei petear oer genetyske skreauwestsiden en "boarstkankergenes", hawwe in soad minsken begon te frezen as kanker "skreaun yn 'e stjerren". Dus, it is wichtich om te begripen wat in genetyske predisposysje echt betsjuttet, lykas wat jo kinne dwaan om jo risiko te ferleegjen as jo in famylje skiednis hawwe oer kanker.
Wat is Hereditary Cancer of Genetic Predisposition?
Hereditêr kank betellet krystberens dy't eartiids yn guon minsken foarkomme as oaren op basis fan har genetyske blauweprint.
Hereditêr kanker is kanker dat ûntwikkele is as gefolch fan in gene mutaasje of oare genetyske abnormaliteit dy't troch in âlder oanlein is troch in heit. In fertsjinjen fan in gene mutaasje docht net unweardich as jo kanker ûntwikkelje, mar it makket it gefaar wissk (as in persoan dy't gjin mutearre gene hat). Krekken dy't foarkomme yn minsken mei dizze genetyske abnormaliteiten wurde neamd as "hereditêre kansers ".
Kanker is net ferrûn, ynstee dêrfan fertsjinje jo in gen (of kombinaasje fan genen of oare genetyske ôfwikingen, lykas oersettings en rearrangements) dy't jo kinne foar kanker priede, en dat predisposysje kin hiel lyts of hiel grut wurde, ôfhinklik fan de bepaalde gen en oare risikofaktoren of kombinaasje fan genen.
Hast in herte mutaasje dy't kin ta kanker betsjutte dat jo in " genetyske predisposysje " hawwe foar kanker - dat is, jo hawwe in hegere risiko foar ûntwikkeling fan kanker as de algemiene befolking.
Genetyske mutaasjes en kanker
Der binne twa soarten genetika mutaasjes dy't kin kanker liede:
- Hereditêre mutaasjes
- Ferwachte mutaasjes
Genetyske mutaasjes ûnderstreekje de ûntwikkeling fan kanker, mar net alle kjers binne hereditêr, lykas de measte krystdagen binne de resultaten fan wettige gene mutaasjes (mutaasjes dy't nei berte foarkomme).
Yn 'e rin fan' e libbenen sammje ús genen mutaasjes as gefolch fan eksposysje oan karzinogenen (substanzen dy't kanker feroarsaakje), mar ek troch it normale metabolike prosessen fan sellen:
- Elke kear in siel dielt, moat it in krekte kopy fan 'e hiele DNA yn in sel te meitsjen.
- Dizze DNA kin skealik wurde (mutearre) gewoan as ungelok yn it proses fan dividing.
- Mutaasjes dy't feroarsake binne yn it partisipproses, is de reden dat kanker wurdt hieltyd mear de âldere dy't wy krije. It is ek de reden dat chronike ûntstekking, lykas de soarte dy't yn 'e mûle bart en lûken mei it smoken, kin kanker krije.
- Meast fan 'e tiid dat dit skea oan DNA komt, wurdt it reparearre, of de sel is troch in proses fan programmearre selbedrach (apoptose).
De reden dy't wy allegear net alle kanker krije, is dat wy metoade hawwe foar it repareare fan 'e ûnbedoelde skea dat yn ús DNA falt. Guon fan ús genen binne tumor-suppressorgenen neamd. Tumor-suppressor-gene- koade foar protten dy't reparearre DNA yn ús sellen repareare. As tumor-suppressor-genen mutearre wurde, kodearje se foar protten dy't net sa goed wurkje op it dwaan fan dit repararewurk, en beskeadige sellen kinne leefber en multiplikearje en úteinlik in tumor wurde (kanker).
Hokker ûntstiet kankers Hereditary?
Elke âlder jout in kopy fan har genen nei har bern, sadat it bern mei twa eksimplaren fan elke gene yn har lichem berne is (ien fan 'e mem en ien fan' e heit). De measte minsken binne berne mei twa normale kopyen fan elke gene, mar foar ien dy't mei in herte fertsjinne mutaasje yn ien kopy fan in tumor-suppressor-gen (dy't normaal beskermt tsjin kanker) betsjut dat it risiko foar kanker grutter is.
Twa mienskiplike tumor-suppressorgen binne de BRCA1 en BRCA2-genen. Hûnderten fan ferskillende soarten mutaasjes yn ien fan 'e BRCA1- en BRCA2-genen binne identifisearre, guon fan wurde beskuldige om skealik te wêzen en it kanker risiko te ferheegjen as de mutearre genêzen trochjûn wurde nei neiteam.
Family History of Cancer: Binne jo risiko?
It is wichtich om te notearjen dat der guon kinners binne dy't folle mear wierskynlik binne as oaren om in genetyske komponint te hawwen. Der binne ek krystberens dy't yn klusters gearwurkje. Bygelyks, as immen hat in famylje skiednis fan eartiidske boarstkanker en oare famyljes mei pankoazeeskankes, kinne jo miskien in BRCA2-gene mutaasje oanpasse. Minsken mei kolonekrank hawwe in wat ferhege risiko foar ûntwikkeljen fan boarstkanker. By it bepalen fan risiko sjogge genetyske riedshear ferskate faktoaren:
- It oantal famyljes dy't kanker hawwe (sawol spesifike kansers en elk kanker.)
- De soarten kanker (sa't eartiids oanjûn binne guon kinners earder yn 'e famylje rinne as oare oaren.)
- De kombinaasje fan kankentypen - It is faak net realisearre dat in kombinaasje fan kansers as beskôge wurde kin om in gruttere genetyske keppeling te hawwen as twa famyljeleden dy't kanker hawwe op ien side. Bygelyks, in BRCA2-gene mutaasje kin in predisposysje west hawwe foar boarstkanker yn ien relatyf earekanker yn in oare prostata-kanker yn in 3e en pankozyskarkast op in 4e. In kombinaasje lykas dit kin fan mear soargen wêze as it fûnjen fan boarstkanker yn seis of acht famyljeleden. Wat dit betsjut is dat elkenien in tige soedich famyljestikken fan kanker nimt yn har famyljes om te besprekken mei har dokters.
- Kanker en geslacht - In foarbyld fan gender dy't in ynfloed hat op famyljale kankerrisiko is boarstkanker, dêr't boarstkanker by manlju hieltyd wierskynlik in genetyske komponint hawwe as breastkanker yn froulju.
- It oantal famyljes mei in sykte is ek wichtich. Gewoanlik is jo risiko fan ûntwikkeling fan kolon kanker grutter as jo mem, omke en broer de sykte hawwe ynstee fan ien fan dizze famylje mei de sykte.
It kompilearjen fan jo folsleine famyljeskiednis kin jo helpe as jo genetisch predisearre wurde foar kanker. Guon minsken kinne kieze om genetyske teste te ferfolgjen om te witten as se in mutearre gene bringe. Op minimaal, en no't wy in oantal genetyske teste beskikke, moatte elkenien in grouwe histoarje fan kanker skriuwe yn har útwreide famylje om te rekkenjen mei har primêr soarchdokter yn 'e tiid fan in fysike.
Genetysk advisearring en testen
It is wichtich om genetysk adviseurs te gean as jo beskôge binne fan genetyske hifking. Ien reden is sa dat jo de testproseduere en resultaten begripe en wurde prepared foar wat it antwurd kin wêze. Mear wichtich is dat trends yn risiko fûn wurde foar wa't der noch gjin tests binne beskikber binne, mar op basis fan 'e skiednis allegeduerigen kin wurde rekommandeard dat jo ekstra screeningtests hawwe.
Genetyske teste kin lûd sa ienfâldich as in fluch bloedest, mar it is net sa ienfâldich. As in fluch foarbyld, as jo in famyljelid hawwe dy't boarstkanker en in bepaalde mutaasje yn it BRCA2-gene hawwe, kin dy bepaalde mutaasje foar testen wurde. Oars, in folslein paniel allinich om alle mutaasjes yn 'e BRCA2-gene te evaluearjen, kin inkele tûzen dollar kostje. Tink derom dat is mar ien genetysk test, jo kinne sjen wêr't dit giet.
Yn 'e tiid en mei it foltôge minsklike projekt projekt moat dizze soarte fan toetsen ferbetterje, mar de wittenskip is noch altyd, op in protte manieren, yn' e bern.
Guon punten om te besjen en te besprekken mei in genetyske riedster foardat jo genetyske teste hawwe:
- Wat soenen jo dwaan en hoe sille jo fiele as jo leard hawwe dat jo in genetyske predisposysje hawwe foar wat soarte kanker?
- Hoe krekt binne de resultaten?
- Wat seit de test jo echt?
- Wat binne de beheiningen fan 'e test?
Genetyske teste kin jo fertelle dat jo foar in beskate gene mutaasje predisearre wurde dy't jo kinne foar ien persoan formulier (of mear) kanker priede. Foar de measte krystdagen is der in eangst dat genetyske teksjen minsken falsk garandearje jouwe oer it ûntbrekken fan risiko. Litte wy nei in pear krystdagen sjen.
Breast Cancer: Is it genetysk?
Brustkanker rint wis yn húshâldingen as sawat 10 persint fan boarstkermen wurde beskôge as "genetysk".
In soad minsken binne bekend mei de BRCA1 / BRCA2-gene mutaasjes en boarstkanker. Doe't Angelina Jolie har previntive mastektomy hie fanwege ien fan dizze mutaasjes, waard it pub ynteressearre foar testen foar dizze genen. Spitigernôch is de toets foar dizze genen net sa ienfâldich as in "bloedtest" te nimmen, om't der in protte manieren binne wêrby't de BRCA1 en BRCA2-genen mutearre wurde kinne.
BRCA1 en BRCA2 binne tumor-suppressorgenes. Dizze genen binne yndividueel yn in autosomale rezessyf patroan, dat betsjut dat beide kopyen fan jo gene mutearre wurde om ûntworpen brustkanker te ûntwikkeljen. As jo teste beskôgje, fergees dizze gedachten net oft jo of wolle jo it breastkanker-test sjen.
De genetyske kanker is eins folle komplisearre as dit. Sa kinne bygelyks mutaasjes wêze yn onkogenes - genen dy't binne as de accelerator dy't in auto ride. Mei dizze mutaasjes kinne allinich in mutaasje wêze yn ien eksimplaar fan 'e gene (autosomale dominante.) Yn tsjinstelling binne in soad tumor-suppressorgenes as erfd neamd. Dêrnjonken binne der in soad oare faktoaren en meganismen te komplisearre om hjir te adressearjen, en de measte krystdagen binne feroarsake troch in kombinaasje fan ferskate mutaasjes (mei in pear wichtige útsûnderings) wêrûnder both oncogenes en tumor-suppressorgen, mei de measte mutaasjes, opnij, nei berte.
Prostate Cancer
Prostata-kanker kin ek yn famyljes rinne, en der liket in keppeling tusken prostata en boarstkanker te wêzen .
As jo in famylje skiednis hawwe fan prostata-kanker, soargje jo derfoar om te praat mei jo dokter. Bygelyks, PSA-test kin libben libben rêde , mar it is net foar de mislike ynformearre. Prostata-kanker hat in hege genetyske keppeling, om't de ierdske risiko fan prostata-kanker is as heech as 60 persint, hoewol mar 5 oant 10 prosint wurdt tawiisd om te krijen mei genetyske gefoelige genen. As jo heit of broer prostaatkanker hat, dan is jo risiko mear as dûbel dat fan ien dy't sûnder famylje skiednis fan 'e sykte is.
Predisposysje oan Colon Cancer
Der binne ferskate dingen om te begripen mei kolonekark - of meardere "soarten" fan predisposysje. Yn 'e mande mei sa'n 20 prosint fan minsken dy't ûntjaan fan kolon kanker hawwe in famylje skiednis fan' e sykte. In predisposysje foar kolon kanker kin op in pear manieren trochjûn wurde:
- Jo kinne in famylje skiednis hawwe fan kolon kanker.
- Jo kinne in hereditêre kolonekranksyndroam hawwe lykas it Lynch syndroam (hereditêre non-polyposis kolorektale kanker (HNPCC)), familial adenomatous polyposissyndroom of juvenile polyposissyndroam .
- Jo kinne in entzünigde toevalledekker hawwe dy't jo yn jo famylje rint, lykas Crohn's sykte of ulcerative kolitis, dy't op 'e hichte jo risiko ophelje kin foar ûntwikkeling fan kolon kanker.
Oare kanker en genetyske
Guon hereditêre predisposysjes foar kanker binne in protte krystdagen en ferskate kerrers neist de hjirboppe neamde genetyske komponint. In soad minsken binne net bewust fan guon genetyske risiko's, bygelyks dat 55 prosint fan in personiel melanoma risiko is troch genetyske faktoaren , of dat, froulju dy't fekânsje dy't de BRCA2 mutaasje hawwe hawwe twa kear it risiko foar ûntwikkeling fan longkanker . Dit gewoon geweldig wêrom't it sa wichtich is om te petearjen mei jo dokter en in soarchfâldige famyljestân.
Koe in gen testje meitsje dat jo jo sykte ferlieze?
It Federale Soarchfersekering Portable and Accountability Act (HIPAA) befetsje diskriminaasje foar minsken dy't basearre binne op genetysk tests foar kanker yn hokker fermogen om sûnensfersekering te krijen. Dat sei, it is wichtich om mooglike ferrifelingen fan genetproses te fergelykjen foar takomstige tapassingen foar libbensfersekering en oare mooglike betingsten wêryn jo frege kinne oer sa'n testen.
Is in genetyske predisypposysje te kanker altyd min?
Faaks dat wie in slimme manier om in wichtich en definityf puntsje te bringen. Geweldich, wolle jo noait foar kanker prestizearje, of drage in gen om dat te krijen hat mei kanker te ûntwikkeljen. Mar mei in bewustwêzen fan genetyske risiko 's - en it bewurkjen fan dat bewustwêzen - kin jo op in even better plak litte as as jo it risiko net hawwe. Hoesa?
Rûch 10 persint fan boarstkanker wurdt as genetysk beskôge, dat betsjut 90 persint net. In soad froulju mei in famylje skiednis fan boarstkanker binne tige foarsichtich foar skreauwen en gau besykje harren dokters as se in klomp hawwe. Foar dy sûnder famylje skiednis, kin der in mislearjen wêze fan deselde bewustwêzen of se kin tinke dat miskien de klomp net is, om't der gjin famyljerjocht is. Yn dit teoretysk senario kin de frou mei de hereditêre keppel barre - aksje en har boarstkanker hawwe op in eardere hurde poadium fan 'e sykte - as de frou sûnder famylje skiednis.
Non-genetysk kanker kin útfiere yn famyljes
As in lêste nota, soargje derfoar dat jo in kreakopfoarming libje kinne folgje. Guon kansers dy't ferskine yn húshâldingen binne miskien net genetysk te wêzen en yn plak fan in mienskiplike eksposysje. In foarbyld soe in famylje fan non-smokers wêze, dy't allegear lankkanker ûntjaan. Ynstee dêrfan is in genetyske keppeling, it kin wêze dat allegear mei radon yn 'e thús ûnderwurpen waarden.
Boarne:
Amerikaanse Society of Clinical Oncology. Cancer.Net. De genetika fan kanker. Updated 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., en M. Daly. Genetysk hifkjen foar hereditêre kankerpredisposition: BRCA1 / 2, Lynch syndroam, en fierder. Gynecologyske onkology . 2016. 140 (3): 565-74.
National Cancer Institute. Cancer Genetics Oersjoch - Health Professional Version (PDQ). Updated 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
National Cancer Institute. De genetika fan kanker. Updated 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
National Cancer Institute. Genetika fan Prostate Cancer - Health Professional Version (PDQ). Updated 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq