Lynch-syndroom of hereditele nonpolyposis kolorektale kanker (HNPCC) fergruttet de risiko fan ûntwikkeling fan kolon en oare krystdieren. Medyske soarch en in wiidweidich kanaalprogramma kinne it risiko beheare.
Lynchsyndroom (HNPCC), genetyske en famyljale koloanjers
Ungefear 75% fan kolonekroksen binne sporadyske gefallen . Dit betsjut dat se gjin bekende genetyske oarsaak hawwe of dokumentearre famyljerjochting foar it yndividu dy't de sykte diagnostearre hat.
Under de oare oarsaken fan kolon kanker is it Lynch syndroam of hereditêre nonpolyposis kolorektale kanker (HNPCC).
Lynch syndroom bestiet 2-7% fan koloroaktale kankerfallen yn 'e Feriene Steaten. Opmerking dat elk jier sa'n 160.000 minsken diagnostisearre wurde mei kolon kanker, betsjut dit tusken 3,200 en 11.200 fan dy koloneksenkearfallen oan it Lynch syndroam.
Mei in ferhege kanker fan kolon kanker kinne minsken mei Lynch syndroam in ferhege risiko hawwe foar it ûntwikkeljen fan oare krystdieren, ynklusyf kansers fan it rjochte, mage, lytsdest, lepergallbladderkanalen, boppekleedekrêft, harsens, hûd, prostata, uterus ( endometrium), en eieren. Famillen dêr't Lynch-syndroam oanwêzich is, hat typysk in sterke famyljeskiednis fan kanker. Mei genetyske teksje wurde hieltyd mear beskikber stjoerd, binne in protte fan dizze famyljes bewust dat se de genetyske feroarings hawwe dy't de Lynch syndroam feroarsaakje.
Dit is ek de reden dat it wichtich is om jo famyljerekryst te skriuwen.
Minsken sjogge faaks net wat guon kroanen as ferlern, mar as byinoar tafoege de link.
Hoe wurdt Lynch Syndrom ynrjochte?
Lynchsyndroam wurdt troch âlders oan bern oerbrocht troch feroaringen fan fjouwer genen: MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2. Genes binne de ynstruksje hantlieding foar it bouwen en it lichem fan it minsklik lichem.
Hast elke selle yn ús lichems befettet twa eksimplaren fan elke gene. Ien kopy komt fan jo mem en ien kopy komt fan jo heit. Op dizze wize kinne, as in mem of in heit de feroarings yn ien of mear fan 'e genêzen hat dy't it Lynch syndroam feroarsaakje, dizze misdiede kinne oan har bern passearje as se har genen passe.
Foar guon sykten, as ien fan 'e twa gene eksimplaren skeakele of ûntbrekt, sil de oare, goeie kopy, normaal funksjonearje en der sil gjin sykte of grutter sykte wêze. Dit wurdt in autosomale rezessyf patroon neamd .
Foar oare syktes, lykas Lynch-syndroom, as sels ien kopy fan in pear genen skeakele is of ûntbrekt, is dat genôch om risiko te krijen of sykte te feroarjen. Dit wurdt in autosomale dominante patroon neamd. It is lykwols wichtich om te betinken dat allinich it hegere kanker risiko is ynferwannich yn minsken mei Lynch syndroom. Kreksel sels is net erfdield en net elkenien dy't Lynch syndroam hat ûntwikkele kanker.
Neist it Lynch-syndroom binne der oare genetyske keppelings foar kolonekrank dy't wichtich binne om te begripen en it is wierskynlik dat noch mear ferbiningen yn 'e takomst ûntdutsen wurde.
Jo Bêste Definsje
Eerlijk libje wy yn in tiidrek dat jo net gewoan wachtsje en sjen.
Der binne manieren om genetika te evaluearjen, en sels as immen in genetyske risiko hat, learje wy mear oer oare manieren om dy risiko te ferleegjen. In famylje skiednis fan 'e kanker hat net altyd in minne ding as it leauwe kin minsken soargje foar har sûnens. In foarbyld dêrfan is mei boarstkanker, wêrfan sa'n 10% in genetyske keppeling hat. De froulju mei in famylje skiednis sjogge faaks dat se skreaun wurde en wachtsje net om in klok te kontrolearjen. As sy kanker ûntwikkelje, kin it dêrfoar earder fûn wurde as foar ien yn 'e 90% dy't minder belutsen is fanwege in ûntbrekken fan in famyljeskiednis.
Tink oan 'e predisposysje op dy manier hat guon minsken holpen mei better te gean mei har risiko.
Genetyske begelieding
As jo fine dat jo Lynch syndroam hawwe, prate jo mei jo dokter oer it krijen fan in feroardering om in genetyske ried te sjen. Jo dokter kin jo helpe om in kwalifisearre genetyske riedsleden te finen yn jo gebiet of jo kinne de webside fan 'e genetyske rjochtswittenskip fan' e genetyske rieplachtsje sykje om genetyske advisearringswurken te finen. It sjen fan in genetyske riedslid is wichtich omdat net alle feroarings fan de ynfektearre genen binne op itselde nivo fan kankerrisiko. Guon wizigingen kinne risiko risiko beheine, wylst oare wizigingen it kankerrisiko grutter ferheegje. It is wichtich om jo eigen persoanlike risiko te kennen, sadat jo in plan ûntwikkelje kinne om it te behearjen.
Cancer Screening
De twadde wichtige stap dy't jo kinne nimme is om mei jo dokter te praten oer in kansersjeplan. Foar in soad kankersoarten, ynklusyf kolon kanker, kinne maklik berikbere skermtests beskikber binne. En sels foar kankersstypen dy't gjin bepaalde screeningtest hawwe, kinne tools lykas CT-scans en MRI-testen wurde brûkt om kanker te finen yn syn âldste stappen, as it it meast heurlik is.
As de namme hereditele nonpolyposis kolorektale kankers oanbelanget, ferheget dizze kondysje kolonekrankrisiko sûnder altyd it risiko fan polypen. Polyps binne groei's yn 'e koloanje dy't as net behannele, kinne ûntstean yn koloanje-kanker. Dit betsjut net dat minsken mei Lynch syndroom net ea polyps krije. It jout gewoanwei dat se faak kolon kanker ûntwikkelje sûnder earste pypypten te ûntwikkeljen. Om dy reden kin kolonoskopysyndeks foar dizze sykte mear útdaagjend wêze, mar ûndersyk stipet dat kolonoskopykt de kronkerpier dy 't ferbûn is mei it Lynch syndroam. Colonoskopy is in wichtich ûnderdiel fan it behearen fan Lynch syndroam.
Jo sille wierskynlik ôfbylde wurde moatte begjinne op in jongere leeftyd en faker as minsken sûnder Lynch syndroom. Hoewol dit as in serieuze oerlêst ferskynt, is it ien fan 'e bêste manieren om jo ferhege kanker risiko te behertigjen, ynklusyf kolon kanker.
Der is guon goed nijs
Hoewol gjinien wol Lynch syndroam hawwe, is der in bytsje goeie nijs oer dizze genetyske tastân. Yn 2008 publisearre Italoatyske ûndersikers ûndersyk wêrtroch't kolorektale kankerpasynten mei Lynch syndroom folle better dwaan as oare kolonekrankpatiken. Minsken mei Lynch syndroam hawwe in signifikant better oerwinning, mei 94% fan dizze pasjinten binne noch fiif jier nei de diagnoaze libbe, yn fergeliking mei in 5-jierrige oerwinning fan 75% foar dyjingen dy't sporadyske kolonekrank binne . Der binne ferskate redenen te krijen foar dit, rangere fan eardere fekking yn minsken mei Lynch syndroom omdat se better binne oer it kolleezje fan koloanje kanker te meitsjen foar ferskillen yn 'e biology fan' e ferskillende soarten kolon kanker. Al dy manier, dit is it berêsting fan nijs.
Sources
Colorectal Cancer Coalition. Lynchsyndroam. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene Reviews. Hereditêre non-polyposis Colon Cancer. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Genetisch- und Seltenes Informationszentrum. Accessed: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. It meitsjen fan in saak foar surveillance kolonoskopyng yn it Lynch syndroam. Colorectal Disease, 2009 11: 131-32.
De Nasjonale Ynstituten fan Sosjale Saken. Lynchsyndroam. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome