Fan no ôf binne jo wierskynlik bewust dat einige genen minsken prate oerwizen foar kanker. De media coverage om Angelina Jolie's prophylaktyske mastectomies troch in "boarstkankergen" ferhege iepenbier bewustwêzen. Nijere en minder publisearre ûndersiken hawwe fûn dat in spesifike mutaasje yn ien fan deselde genen dy't it risiko fan boarstkanker ophefft kin ek it risiko fan ûntwikkeling fan longkanker ferheegje.
Foar it beskriuwen fan wa't tagelyk ris is, helpt it om in pear terminen te definiearjen.
Wat is in genetyske predisposysje?
Se wurde betocht mei in gene mutaasje lykas BRCA2 net betsjut dat jo kanker krije moatte. Ynstee dêrfan betsjut dat jo in herte erfguod hawwe ( genetyske predisposysje ) of in ferhege wizigje fan 'e sykte. Ofhinklik fan 'e spesifike gene mutaasje, kin jo risiko ferskine. Bygelyks, in mutaasje kin betsjutte dat jo kânsen foar ûntwikkeljen fan in sykte 80 persint binne of it kin lyts wêze.
Meast fan 'e tiid, de oarsaak fan kanker wurdt beskôge as multifaktoarysk. Dit betsjut dat in protte (meardere) faktoaren gearwurkje om sa in kanker te feroarjen of te foarkommen. Yn it gefal fan longkanker kin dit betsjutte dat in kombinaasje fan smakke, luchtfersmoarging, radonûntstekking , of ferplichtens jo risiko fergrutsje, wylst faktoaren lykas in sûne diet en aksje kin risiko ferminderje.
Wat is in BRCA2 Gene Mutaasje en Hoe kin it kanker wurde?
De offisjele namme fan it BRCA2-gen is de "boarstkanker 2, eartiids begjin" gen.
Mutaasjes fan it gene wurde earst fûn oan ferbûn mei boarstkanker, benammen boarstkanker yn jongere froulju.
Genes funksjonearje troch kodearring foar protten yn it lichem, soart as in blauweprint. As BRCA-genen mutearre binne, wurde abnormale protten foarme. It BRCA2-gen is in soarte fan tumor-suppressor-gen .
Dizze genes kodearje foar eauwen dy't har funksjonearje foar skealike DNA (skea as gefolch fan miljeu-toxinen, straffen, of misten yn gene-replikaasje) of de sel selektearje troch in proses fan programmearre selbedrach as apoptose. Sûnder dizze reparaasje (of it fuortheljen fan 'e sel mei apoptose) kin de skea tagonklik gean en kankerzele sellen kinne ûntwikkelje.
Wylst inkele gene mutaasjes ynfloed hawwe op in inkele eauwjirm, BRCA2 kodearret foar in protein dat wurket soart as in manager. It is ferantwurdlik foar it rjochting fan de aksjes fan ferskate genen dy't koade foar protten dy't har funksje foar reparearre DNA reparearje. Mutaasjes yn BRCA2 binne net allinich, en ûndersikers hawwe mear as 800 farianten fan 'e mutaasje fûn.
Hoefolle binne dizze mutaasjes?
Rûchwei twa persint fan minsken fan 'e Europeeske oerfaar bringe in BRCA2-mutaasje. Dizze mutaasje foarkomt op chromosom 13 en kin geane fan in mem of in heit. Eltsenien draacht twa fan dizze genen, en in mutaasje yn mar ien levere risiko.
Dizze gene mutaasje wurdt feroare yn in autosomale dominante muster dat betsjuttet as in âlder in genet mei de mutaasje draacht, har bern hawwe in 50 persint kâns om de mutaasje te hawwen. As hjirboppe neamd is, mei in BRCA2 mutaasje net krekt feroarsaak kanker, mar ferheget de risiko.
De BRCA2 Gene Mutaasje en Lung Cancer
Der is in feriening tusken in spesifike BRCA2-gene mutaasje en longkanker. Yn in ûndersyk yn 2014 publisearre ûndersikers oer mear as 11.000 minsken mei longkanker en fergelike harren nei mear as 15.000 minsken sûnder longkanker. Se fûnen dat raakers dy't in spesifike BRCA2-mutaasje drage wienen sawat twa kear sa wierskynlik kanker fan kanker as smokers sûnder mutaasje.
Wat betsjut dit yn nûmers? Minsken dy't it fekje binne 40 kear hieltyd wierskynlik ûntwikkele lungkanker as wa't net feket. Smokers dy't de mutaasje drage binne rûn 80 kear hurderer de sykte ûntwikkelje.
It beskriuwt dit op in oare manier: meastal binne 13 oant 15 prosint fan minsken dy't reek binne ferwachte om langerkerken te ûntwikkeljen, mar foar fiksje dy't positive foar de BRCA2-genus mutaasje binne, is har libbensrisiko sa'n 25 prosint. Foar nea fiskers is it risiko foar ûntwikkeling fan longkanker foar dejingen dy't positive binne foar de spesifike BRCA2-gene mutaasje beskreaun yn 'e stúdzje is wat minder as twa prosint.
BRCA2-gene mutaasjes binne meast sintraal ferbûn mei platfoarm selse longkanker , in foarm fan net-lytse cell-longkanker.
Other Cancers Associated with BRCA2 Mutations
Ferskillende oare kansers binne ferbûn mei BRCA2 mutaasjes. Dêr heart by:
- Froulike boarstkanker - Foar froulju dy't in BRCA2-mutaasje hawwe, sil 45 prosint de boarstkanker ûntwikkelje troch de leeftyd fan 70 jier
- Mantsje boarstkanker
- Earedokrank - 11 oant 17 prosint fan froulju mei dizze mutaasje ûntwikkelje earekanker (normaal 1,4 prosint fan froulju)
- Pankreatysk kanker
- Fallopian tube tube
- Melanoma
- Peritoneal kanker
- Prostaatkanker
- Laryngeal kanker
Hoe kinne jo witte as jo in mutaasje binne?
By de aktuele tiid hawwe de measte minsken dy't in BRCA2-mutaasje drage, hielendal net wis binne. In famylje skiednis fan boarstkanker hawwe, benammen as it yn ferskate leden of op jonge leeftyd foarkommen is, ferheget de wikseling.
De mutaasje is te finen yn meardere etnyske groepen, ûnder oaren Ashkenazi-joaden en folken fan Noarske, Nederlânsk en yslânske oerkommen.
De takomst
Yn 'e takomst kinne medisinen wurde beskikber foar minsken mei longkanker dy't dizze mutaasje hawwe. Hoewol se net probearre wurde mei longkanker, medikaasjes bekend as PARP-ynhibitoren binne wat suksesfolle yn klinike problemen mei minsken mei boarstkanker en eierstekker mei BRCA2 mutaasjes.
Nimme puntpunten
- It is wichtich om te betinken dat in predisposysje net betsjut dat jo kanker krije. In gesellige libbenshâlding behertigje, sûnens genêzen en dragen kin jo risiko ferminderje.
- Nim in goede famyljerjochtlike histoarje en stimulearje oare famyljeleden om dat ek te dwaan. Dit kin in predisposysje jaan foar kanker as ek oare betingsten as hertensyk. Ofhinklik fan jo famyljeresting kin jo dokter kieze om jo mear nauwerd of op in earder leeftyd foar dizze betingsten te kontrolearjen. Tink derom dat guon betingsten ferskillende nammen hawwe yn tiden ferline, bygelyks "dronken" foar de swelling dy't ferbûn binne mei hertfal.
- As jo rypje, bewarje, of net oft jo in BRCA2-mutaasje hawwe.
- Foar minsken dy't heech risiko binne, prate jo mei jo dokter oer de opsje fan lung cancer cancer screening .
> Boarnen
National Cancer Institute. BRCA1 en BRCA2: Krekse risiko en genetyske testen. Updated 04/01/15.
National Library of Medicine. Genetics Home Reference. BRCA2. Published 11/09/15.
Wang, Y. et al. Selektearre farianten fan grutte effekt BRCA2 in CHEK2 beynfloedzje risiko fan longkanker. Natuer Genetika . Publisearret online 01 juny 2014.