A Oersjoch fan Hereditêre Hemochromatose
Hereditêre hymochromatose is in genetyske of hertearre grammatika, ek wol bekend as izeroerlast. It resultaat fan in heule izeren oplossing yn jo goed (fan iten) en it fergjen fan izeren om yn organen te bewarjen, lykas jo lever, hert, en panko's.
Jo kinne ferrast wurde om te learen dat skewdysfunksje ek ûntstean kin út hereditêre hemochromatose . Dit is om't izeren yn jo pituitarydrurke ynleverje kin, wêrtroch't sintraal hypothyroïdisme, of minder faak, is jo skyddrinder, wêrtroch it primêr hypothyroïdisme feroarsaakje.
Litte wy in tichterby sjen nei hemochromatose, ynklusyf hoe't dizze mienskiplike genetyske kondysje manifestet en behannele wurdt.
Risikofaktors
Der binne in oantal risikofaktors foar it ûntwikkeljen fan hemochromatose. Om't hemochromatose in autosomale rezessyf condition is, moatte jo twa kopyen fan 'e genetyske mutaasje nedich om har te ûntwikkeljen.
Boppedat is in Kaukasier fan Noard-Jeropeesk komôf in risikofaktor. Dêrnjonken ferheget de manlikheid jo kânsen foar it ûntwikkeljen fan hemochromatose, lykas froulju it izer troch menstruaasje ferlieze, sadat se minder izeren oerlast bouwe. In risiko's fan 'e froulju komt lykwols op nei menopop , as se net langer is menstruearje.
Symptomen en tekens
De manifestaasjes fan hémochromatose binne net normaal ûntwikkele oant in âldere leeftyd, en ôfhinklik fan hokker organen beynfloede wurde, kin in persoanlike symptomen hawwe. In soad minsken binne feitlik diagnostearre mei hemochromatose (basearre op in famylje skiednis of byfallende bloedtests) foardat se symptomen ûntwikkelje.
It is ek fan belang om te notearjen dat izerôfspraak binnen in oargel foarkomt kin sûnder klinyske manifestaasjes. Bygelyks, autopsystúdzjes hawwe izeren depots yn 'e skydroiwol fan hast alle minsken mei hemochromatose offisjeel ûntdutsen; Dochs hawwe de measte minsken mei hemochromatose gjin primêr hypothyroïdisme ûntwikkelje (in wichtich punt om te hâlden yn 'e hâlding).
Hoewol, lykwols, binne de meast foarkommende symptomen en tekeningen fan hemochromatose:
- Wetter - Agrarwetter
- Arthritis-like pine yn gelenken, benammen de middelste twa fingers
- Feroaringen yn hûdkleur, gelb, brûns, griis, oliv
- Swakheid
- Abdominale pine (op rjochts fan in fergrutte levering)
- Ferhege bloedzaken
- Abnormale skroefskriftfunksjes
- Abnormale leefberfunksjes
- Hoge nivo fan izer yn it bloed
As de kondysje ûntwikkelet, as it net behannele is, kin in persoan ûntwerpe:
- Sûkersykte
- Leber skea
- Heart damage
- Thyroid dysfunksje
- Impotinsje
- Ofwille of unregelmjittige menstruearjes
Diagnose en testen
As jo symptomen hawwe fan izer oerlêst en jo dokter fynt hege izeren nivo's yn jo bloed, dan kin hy dan in bloedestel foar it hemochromatose-gene bestelle.
Fierder moatte neffens it Nasjonaal Ynstitút foar Diabetes en Digestive- en Nierkräften de folgjende testrjochtlinen folge wurde:
- Sibearingen fan minsken mei hemochromatose moatte har bloedestân hawwe foar de C282Y- mutaasje (de hemochromatose-gene).
- Elzen, bern en tichtby famyljes fan minsken mei hemochromatose moatte de testen beskôgje.
- Dokters moatte minsken besykje mei hurde en perseverante fatigueur, ûnlearnende leverskrêft, mienskiplike pine, hertproblemen, heule dysfunksjonearring, of diabetes.
Lêstich om beskreaun foar beskreaune skrikkeljebeam yn petearen yn hymochromatose, kin in MRI fan 'e skroefdraaien izeren depots fine.
Behanneling
Hemochromatose wurdt behannele troch "bloedletting" of phlebotomie-yn essinsje, it ienfâldige proses fan it jaan fan bloed. Jo dokter sil in reguliere rigel foar phlebotomy ûntwikkelje, as in behanneling foar hemochromatose.
In wurd fan
Hemochromatose is de meast foarkommende genetyske sykte yn 'e Feriene Steaten, en it goede nijs is dat har serieuze manifestaasjes, lykas lever, hert, en skroar, kinne faak foarkommen wurde mei goede soarch.
As jo in famylje skiednis fan izer oerlêst of ûnlearnere symptomen hawwe, is it ferstannich om mei jo dokter te praten oer ûnderling testen.
> Boarnen:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Klinyske manifestaasjes en diagnoaze fan hereditêre hymochromatose. Yn: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. In mooglike keppeling tusken genetyske hymochromatose en autoimmune thyroiditis. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.