Bern soene izeren yn har dieet, wêrom't de measte âlders besykje om te soargjen dat har bern elke dei in soad izereare rikken ite. Sûnder izer, wurde se gefaarlik foar izeren definysje fan bloedearmoed .
Wat bart as jo tefolle izer krije, hoewol?
Gelokkich is dat net in probleem foar de measte bern, lykas har lichem regelet hoefolle izer se sille en opslaan. Mar as se hemochromatose hawwe, kin in genetyske sykte dy't fan âlders fan in bern feroare wurde kin, in bern tefolle izer falt, liedt ta ekstra izeren yn 'e leverje fan' e bern, hert, panko's en oare organen.
Symptomen fan Hemochromatose
Sykjen, symptomen, en problemen dy't ferbûn binne mei hemochromatose, kinne úteinlik wêze:
- mienskiplik pine (arthralgie) en arthritis
- fatigue
- fermindere enerzjy
- Gewichtsverlies
- abdominale pine
- hierútfal
- Herzinsproblemen, wêrûnder kardiomyopathy mei hert-fout en arrhythmias
- Leber-sykte, mei in ferhege lever (hepatomegaly), cirrhosis, en leversfermogen
- griis of bronzen hûd ferfearing
- hypoteoidisme
- sûkersykte
- ûnmooglikheid
- amenorrhea (ûntbrekken fan in perioade)
De measte bern mei hemochromatose hawwe gjin symptomen, hoewol't symptomen net ûntwikkelje oant in protte letter yn it libben, lykas it ekstra izer opboud yn har lichem.
Diagnostearjen fan hechochromatose
Om't bern mei hemochromatose faak noch gjin symptomen hawwe, kinne se dreech wêze foar diagnoaze. In mienskiplike senario is dat in âldere tichte relatyf diagnostearre is mei hemochromatose en dan om't it in genetyske sykte is, wurde oare famyljeleden ûnderfûn.
Sa kin in bern ek troch syn pjutteboartersmiddel besprutsen wurde foardat hy symptomen hat, krekt fanwege syn famyljerek.
Testen foar hemochromatose kinne bloedetests bepalingen foar it mjitten fan izeren yn it lichem fan in bern, ynklusyf sykjen nei in:
- ferhege transferrin saturation
- ferrite ferrite
- ferhege serum izer
- Allinich izer bindende kapitaasje (TIBC)
Dit wurdt in soad paniel neamd.
Genetyske hifking foar hemochromatose
It is ek mooglik om genetyske teste te dwaan om te sjen foar de defekt gen (de HFE-gene) dat feroarsake hereditêre hemochromatose, wêrûnder C282Y, H63D, en S65C mutaasjes. Bern mei twa kopyen fan 'e mutearre HFE-genen sille hemochromatose hawwe (se binne meast op it risiko foar symptomen as se twa kopyen fan deselde mutearre gene hawwe), wylst se ien fan' e mutearre genen hawwe, dan wurde se in drager en sil gjin ûntjaan fan 'e symptomen fan hymochromatose.
De rol fan genetyske hifking fan bern is lykwols in bytsje kontroversiel. Tink derom dat de Amerikaanske Academy of Pediatrics stelt dat "in minderheidstaal of mortaliteit as gefolch fan genetyske teweis foar in protte betingsten foarsteld is foar hokker foarsjennings foar foarsjenningen beskikber is", en dat "de kennis fan ferhege risiko-status kin útlizze advysk psychologyske responsen en, eventueel diskriminaasje troch skuldners, wurkjouwers, oaren. "
Yn 't algemien hawwe se foar in protte betingsten, ynklusyf hemochromatose, se rekommandearjen fan genetyske hifking oant it bern in folwoeksen is of kin in kompetent, ynformearre beslút meitsje.
In oare goeie reden om genetische toetsen te setten is dat allinich sawat 50% fan minsken dy't positive foar hemochromatose testje, aktyf binne om symptomen te hawwen.
Oan 'e oare kant sjogge eksperts yn it Nasjonaal Genomynûndersyksynstitút dat' sûnt 'e frjemde diagnoaze foar frjemde behanneling en effektyf syktebehear bedoelt, kinne der benefyt wêze yn it identifisearjen fan bern yn risiko'. Se hâlde ek op dat 'genetyske hifking as nuttich beskôge wurdt foar paads dy't plan hawwe om in gesin te hawwen. "
Yn 't algemien moatte bern meast allinnich berikt wurde foar testen foar hemochromatose as:
- Beide âlders hawwe hemochromatose (it kin ek hemochromatose hawwe)
- ien âlder hat hemochromatose en de oare is in drager foar hemochromatose (50% kâns dat it bern hemochromatose hat)
- beide âlders binne drager foar hemochromatose (25% kâns dat it bern hemochromatose hawwe)
As in âlder net beskikber is foar genetyske teste, kinne jo beskiede dat in persoan it risiko hat dat de genes foar hemochromatose ôfhinklik binne fan hokker famyljelid heochromatose hat:
- as jo tante of omke hemochromatose hat, dan is jo kâns om beide genen foar hemochromatose te krijen: likernôch 1%
- as ien fan jo âlders hemochromatose hat, dan is jo kâns om beide genen foar hemochromatose te krijen: likernôch 5%
- As dyn broer of suster hemochromatose hat, dan is jo kâns om beide genen foar hemochromatose te krijen: sa'n 25%
En hâld fan betinken dat in soad eksperts oanbefellje dat genetyske teste reservearre wurde foar folwoeksen famyljeleden fan minsken mei hemochromatose, ynstee fan genetyske hifking op 'e bern yn' e famylje.
Ek as ien âlder hat hemochromatose en dan hat oare âlder genetysk hifking en wurdt as negative foar de hemochromatose-genen, dan moat it bern wierskynlik net hifke wurde, om't hy allinich in drager is. As ien âlder is in drager en de oare âlder is negative, dan kin op in stuit it bern probearje om te sjen oft hy of net in drager is.
Behannelingen foar hemochromatose
De wichtichste behanneling foar hemochromatose is therapeutyske phlebotomie, dêr't de pasjint elk wike wat fan har bloed (ûngefear 500 ml) hat. Sûnt in protte izeren yn har lichem is har bloed, dit is in goede manier om ekstra izer út it lichem te krijen, dat bliuwt mear bloed.
Oare behannelingen kinne saneamde chelaasje-therapie mei deferoxamine en beheine hegere izers, vitaminen mei izer, vitamine C (wat it fergrutsjen fan izeren), alkohol, en rûge shellfish fergrutsje kinne (fanwege it risiko fan ynfeksjes út baktearjen yn 'e rôze skulpfis) .
Wat te witten oer Hereditary Hemochromatose
Oare dingen om te kennen oer hereditêre hemochromatose binne:
- Hereditêre hymochromatose is in autosomale rezessyf genetyske striid en is meast foarkommen yn minsken mei in noardlike Jeropeeske oarsprong.
- Ien fan 'e 8 oant 12 minsken is in drager foar hemochromatose, mar om't beide âlders har drager wêze moatte, en dan moat elk de gene foar hemochromatose nei har bern passe, it risiko foar ûntstean fan' e hemochromatose is leech foar de measte bern.
- As in bern risiko foar hemochromatose is en jo beslute om genetyske teweien te fertsjinjen, dan kinne jo beskiede hoe't jo regelmjittich bloedûndersyk (elke twa oant fiif jier), lykas serum izer, TIBC, transferrin saturation en ferritineivo, soargje dat hy is net It ûntwikkeljen fan izeren oerlast.
- Oare typen fan hokochromatose binne omfetsje juvenile hemochromatose en neonatale hemochromatose.
- In leverbiopsie om de heuvels fan izeren yn 'e lever te mjitten mooglik te meitsjen moat wêze as in bern hat of fermoarde om hemochromatose te hawwen.
In haatolooch en / of gastroenterolooch kinne helpe as jo tinke dat jo bern risiko is foar heulochromatose.
Boarne:
Heeney MM. Ijzerhostostasis en erfdielde iersoerlêststelders: In oersjoch. Hematol Oncol Clin Noard Am 01-des-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematology: Basic Principles and Practice, 4e ed.
Nasjonale Human Genome Research Institute. Learje oer Hereditary Hemochromatose. Accessed May 2016.
Nelson et al, American Academy of Pediatrics Committee on Bioethics: etyske problemen mei genetyske teste yn pediatriek. Pediatrie (2001) 107: p. 1451-1455.