Patient's Guide foar de genêzen dy't yn Melanoma Skin Krekse bywurke
Understeande kankergenetik en hoe't it in part yn melanom spielet, kin lûd wêze as in ferrassende taak. Mar nimt de tiid om krekt te dwaan dat jo jo helpe kinne jo better begripe - en wat jo kinne dwaan.
Cancer Genetics
Krekker begjint as ien of mear genêzen yn in sel selat is (wizigje fan har normale foarm). Dit ûntsteane oars in abnormale protein of gjin protte oer, wêrtroch't beide mutearre sellen feroarsaakje sûnder kontrolearjen.
In grut oantal genes wurde ûndersocht foar har rol yn melanom, mei ûnder oaren ferienige genen en genetyske defekten dy't oernaam wurde troch omjouwende faktoaren, lykas oerstallige sinne-eksposysje . Boppedat jouwe spesifike genetyske farianten foar inkele 1% fan alle melanoma-diagnoaze, hoewol in 2009 ûndersyk fan twilling mei melanoma hat toand dat 55% fan in totaal melanom risiko's kin wêze mei genetyske faktoaren. Undersyk yn dit komplike gebiet is noch altyd yn 'e bern, mar hope hoofd is dat yn' e takomst genetyske toetsen helpe kinne foar it lieden fan melanoma's, diagnoaze en behanneling .
Inherited Gene Mutations yn Melanoma
Foarbylden fan gene mutaasjes dy't troch de âlders nei it bern oerjûn binne, binne de folgjende:
CDKN2A - Mutaasjes yn dizze regulator fan sellendieling binne de meast foarkommende oarsaken fan it herinnerjen fan melanoma. Dizze mutaasjes binne lykwols noch altiten hiel ûngewoan en kinne ek ferskine yn net-herinnere gefallen fan melanom.
Minsken mei familiale melanoma hawwe faak in grut oantal unregelmjittige môle (dysplastyske nevi) en wurde diagnostearre mei melanom op in relatyf jonge leeftyd (35 oant 40 jier âld). Sûnt 70% fan minsken dy't mutaasjes yn it CDKN2A-gene hawwe, sil melanoma ûntwikkelje yn har libben, kommerzele toetsen binne ûntwikkele foar CDKN2A, hoewol it net dúdlik is as it witten fan 'e resultaten fan' e test profitearret minsken dy't de gene bringe.
In relateare, mar seldsumerere mutaasje is yn it CDK4-gen, dat ek kontrolearret as de sellen dielen en fergrutsje it risiko fan it ûntstean fan melanoma.
MC1R - Ferheging fan bewiis is te sjen dat it grutter it oantal ferskillen yn in gene neamd MC1R (melanocortin-1 receptor), hoe grutter it risiko foar melanoma. It gen spilet in wichtige rol by it bepalen fan in persoan hat reade hier, here hûd en sensibiliteit foar UV-strieling. Minsken dy't oliv en donkere hûd hawwe en dy't ien of mear farianten fan it gene bringe, hawwe in hegere as gemiddelde risiko foar melanoma. Dochs hat de mutaasje MC1R in moderatere risiko behannelje as de CDKN2A of CDK4 mutaasjes. Koartsein wurde oare genes belutsen by it skjinpigment dy't identifisearre wurde mei fergrutsje mei melanoma, lykas TYR (tyrosinase), TYRP1 (TYR-ferbûne protein 1), en ASIP (agouti signaling protein).
MDM2 - De MDM2 genetyske fariant ferskynt yn 'e "promoter" fan' e gene, in soarte fan enerzjy-skeakel dy't bepaald wurdt as it genêze wurdt en hoefolle kopyen yn in sel makke wurde. Undersyk publisearre yn 2009 hat oantoand dat it froulju prediket - mar net mannen - om melanom te ûntwikkeljen op in jongere leeftyd (minder as 50 jier âld). Mei dizze mutaasje kin noch faker as oare melanomfaktorfaktors wêze lykas in skiednis fan bliuwende sunburns, fairere hûd en frekken.
As jo in âlder of sibel hawwe mei melanom, is jo risiko fan it ûntwikkeljen fan melanom twa oant trije kear grutter as de gemiddelde persoan. It risiko is lykwols noch lyts, en yn in soad gefallen is it defekt gene fûn. Dochs binne de measte saakkundigen oanrikkemandeard dat minsken dy't har soargen hawwe oer har famyljestealje fan melanom in konsintraasjekampanje freegje en jo dokter freegje om mei te dwaan oan genetyske ûndersiken, sadat mear leard wurde kinne oer hoe genetika mutaasjes ynfloed op it risiko fan melanoma. Minimalen, minsken dy't risikale wurde foar hereditêre melanom, moatte soarchfeiligens dwaan en sille har moanne begjinne mei 10 moannen begjin op 'e leeftyd begjin te sykjen op feroarings yn' e skyn fan molen.
Gene mutaasjes dy't net ferneare binne
Gene mutaasjes dy't net ferneare binne, mar leaver wurde oernaam troch omjouwende faktoaren lykas de sinne:
BRAF - Studies hawwe in net-hersteld mutaasje identifisearre yn 'e BRAF-gen dy't it meast foarkommen is yn it proses dat liedt ta melanoma; It is beoardield yn oant 66% fan maligne melanomas. Undersikers hoopje dat medisinen dy't dizze gene besjogge kinne in effektive behannelingstrategy yn 'e takomst.
P16 is in tumor-suppressyf gene dat mislearre wurde kin yn guon non-heroes fan melanom. Genetyske mutaasjes dy't Ku70 en Ku80-protetes regelje kinne ferwurkjen fersteure dat prosessen fan DNA-reparaasjes binne.
EGF - Undersikers ûndersiikje mutaasjes yn in gen dy't in substansje hjit epidermale groeifaktor (EGF). EGF spilet in rol yn 'e hûdseal groei en wound healing, en it kin rekkenje foar in protte net-hertearre misten fan melanoma.
Fas - Mutaasjes yn genen dy't regulearje fan Favet-proteins, dy't belutsen binne yn in natuerlik proses fan seleksje-ferneatiging neamd apoptose, kinne feroarsaakje fan melanoma's om de kontrôle út te fieren.
De molekulêre prosessen dy't liede ta de earste ûntjouwing en de metastasis fan non-familiale melanoma binne ekstreem en binne begjin te ûndersykjen. Letterlik binne tûzenen ûndersochte rapporten oer melanoma-genetyk yn 'e lêste desennia publisearre. Dizze foardielen sille hooplik liede ta de identifikaasje fan folle krekter toetsen foar de diagnoaze en prognose fan melanoma, en ek effektiver behanneling fan foar dizze ferhevenende sykte.
Boarne:
"De genetika fan Melanoma." ASCO. 26 febrewaris 2009.
Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "Melanoma-genetyske en therapeutyske oanwêzigen yn 'e 21ste ieu: fuortgong fan' e bankkant nei it bêd." J Invest Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. 26 febrewaris 2009.
Lin J, Hocker TL, Singh M, Tsao H. "Genetika fan Melanoma Predisposition." Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26 febrewaris 2009.
"Famyljale melanom." Melanoma Molecular Map Project. 27 febrewaris 2009.
Firoz EF, Warycha M, Zakrzewski J, et al. Feriening fan MDM2 SNP309, de leeftyd fan begjin, en geslacht yn kutanjes melanoma. Clin Cancer Res . 2009 Apr 1; 15 (7): 2573-80.
Shekar SN, Duffy DL, Youl P, et al. In befolkingstudearre stúdzje fan Australyske Twins mei Melanoma suggeret in sterke genetyske kontribúsje nei ferantwurding. J Invest Dermatol . 9 april 2009.