Hoe meitsje kin fan dizze komplekse medyske sykte
Yn 1981 waard de term CHARGE makke om beskriuwingen fan kluster fan bertefekken dy't yn bern erkend binne. CHARGE stiet foar:
- Coloboma (each)
- Heartfekken fan elke type
- Atresia (keal)
- Ferfal (fan groei en / of ûntwikkeling)
- Genital anomaly
- Ear anomaly
It waard oanrikkemandearre dat de diagnoaze fan it syndroom basearre is op it oanwêzigens fan fjouwer fan dizze fysike funksjes.
Sûnttiids hawwe dokters erkend dat dizze definysje en regel foar diagnoaze net in protte oare fysike kenmerken fan CHARGE syndroom rekkenje, of it feit dat guon bern mei it syndroom net oan 'e kritearia foar diagnoaze foldwaan.
Genetika fan CHARGE-syndroom
In gen omgean mei CHARGE-syndroom is identifisearre op chromosome 8 en omfettet mutaasjes fan it CHD7-gen (it CHD7-gen is it iennige gene dat no folle belutsen wurdt mei it syndroam.) Hoewol is it no bekend dat CHARGE-syndroom in komplek medysk syndroam is feroarsake troch in genetyske defekt, hat de namme net feroare. Hoewol CHD7 gene mutaasjes wurde yn in autosomale dominante moade fertsjinne, de measte gefallen komme fanút in nije mutaasje en it bern is meast it iennichste bern yn 'e famylje mei it syndroom.
Ynfalid fan CHARGE-syndroam
CHARGE-syndroom komt op yn 't likernôch 1 yn 8.500 oant 10.000 bergen wrâldwiid.
Symptomen fan CHARGE-syndroom
De fysike eigenskippen fan in bern mei CHARGE syndroam reitsje fan normaal oant enerzjy. Elk bern mei it syndroam kin ferskate fysike problemen hawwe en guon fan 'e meast foarkommende eigenskippen of bertefermogen binne:
Cobollom fan 'e eagen:
- Dizze sykte betsjut ûngefear 80 oant 90 persint fan minsken dy't diagnostysk binne mei CHARGE syndroom
- In koloboma bestiet út in fissure (riss) meastal yn 'e efterkant fan' e each
- Ien of beide eagen kinne ek te lyts wêze (mikrophthalmos) of ûntbrekt (anofthalmos)
C kin ek ferwize nei in Cranial Nerve Abnormality:
- 90 oant 100 persint fan minsken mei CHARGE syndroom hawwe in ferminder of folslein ferlies fan har gefoel fan geur (anosmia)
- 70 oant 80 persint fan minsken hawwe swierrichheden sliepen.
- Gesichtsparalysis ( palsy ) op ien of beide kanten komt yn 50 oant 90 prosint fan minsken mei it syndroom
H- Heart Defekt:
- 75 persint fan partikulieren wurde beynfloede troch ferskate soarten fan hertefekken
- De meast foarkommende hertfeart is in gat yn 't hert ( atrial septale defekt )
A- Atresia fan 'e Choanae:
- In atresia ferwiist nei it ûntbrekken fan ferlinging fan in passaazje yn it lichem. Yn minsken mei CHARGE syndroom is de efterkant fan de nasale sinusen op ien of beide siden ferlingd (stenose) of ferbine net mei de rêch fan 'e keale (atresia)
- Dizze atresia is yn 35 oant 65 persint fan persoanen mei CHARGE syndroom oanwêzich
R- retardaasje (mentale en groei)
- 70 persint fan persoanen dy't troch CHARGE beynfloede binne IQs fergrutte dy't meikrigen fan hast normaal nei heftige mentale ferwidering
- 80 persint fan partikulieren wurde beynfloede troch groeiferwâlding, en dizze groei fan ferwachting wurdt meast yn 'e earste sechs moannen fan it libben ûntdutsen as de bern net normaal groeie
- Wachtwâld ferwidering is bedoeld troch groeiende hormoantekeningen en / of befoardering fan swierrichheden (it groei fan 'e bern hat neidiel nei it bern)
G- Genital Underdevelopment:
- Under ûntwikkele genitalen binne in tale-teken fan CHARGE-syndroom yn mantsjes, mar net sa folle yn 'e froulju
- 80 oant 90 persint fan manlju wurde beynfloede troch genetyske ûnderdieling, mar allinich binne 15 oant 25 prosint fan froulju mei it syndroam beynfloede
E- ear-abnormaliteiten:
- Oare abnormaliteiten hawwe ynfloed op 95 oant 100 persint fan persoanen hawwe defoarmingen fan it ekstrear ear dy't sichtber wurde kin
- 60 oant 90 persint fan minsken hawwe ek problemen yn 't binnen yn' e ear, lykas ûnbedoelde healrûnte kanalen of nervaaskefekken dy't resultaat kinne foar deafness
Der binne in protte oare fysike problemen in bern mei CHARGE-syndroam, neist dy boppesteande symptomen dy't hjirboppe neamd binne. Dit is net oars as FATER-syndroam , dat sels syn akronym feroaret om fierdere bertefekken op te nimmen.
Hoe wurdt in bern diagnostearre mei CHARGE-syndroom
De diagnoaze fan CHARGE syndroom is basearre op it kluster fan fysike symptomen en attributen dy't troch elke bern werjûn wurde. De trije meast sjogge symptomen binne de 3 C's: Coloboma, Choanal atresia, en abnormale healrûnse kanalen yn 'e earen.
Der binne oare wichtige symptomen, lykas de abnormale uterlik fan 'e earen, dy't faak binne yn CHARGE syndroam pasjinten mar minder yn oare betingsten. Guon symptomen, lykas in hertfek, kinne ek yn oare syndromen of betingsten foarkomme, en kinne dêrmei minder helpe by it befestigjen fan in diagnostyk.
In bern dat bedoeld is fan it CHARGE-syndroam moat evaluearre wurde troch in medyske genetysk, dy't it syndroom fertroud is. Genetyske hifking kin dien wurde, mar it is djoer en allinich útfierd troch bepaalde laboratoaren.
Hoe't CHARGE syndroam behannele is
Berneboeken dy't berne binne mei CHARGE syndroam, hawwe in soad medyske en fysike problemen, guon fan sokken, lykas in hertfek, kinne libbenslachtich wêze. In tal ferskate soarten medyske en / of chirurgyske behannelingen kinne nedich wêze om sokke defekten te behanneljen.
Fysike, berops- en spraakstipe kin in bern helpe om syn / har ûntwikkelingspot. De measte bern mei CHARGE syndroom sille spesjaal ûnderwiis nedich hawwe fanwege de ûntwikkelings- en kommunikaasjehâldings dy't feroarsake binne troch harksitting en ferieningsferlies.
Kwaliteit fan it libben foar minsken mei CHARGE-syndroom
Sûnt de symptomen kin ien persoan mei CHARGE-syndroam fermannichfâldigje, it is dreech om te praten oer hokker libbenslibben is foar har "typysk" persoan mei it syndroom. Ien ûndersyk socht op mear as 50 minsken wenjen mei de sykte dy't tusken de ieuwen fan 13 en 39 wie. Yn totaal wie it gemiddelde yntellektuele nivo tusken dizze minsken op in 4e klasse akademyske nivo. De meast foarkommende problemen fûnen omtinken foar saneamde bonte sûnens, apnea sliepe , retinale ôfwikingen , dreechheid en agresje. Spitigernôch kinne de sintraal problemen mei relaasjes mei freonen bûten de famylje ynfiere, mar therapy, as spraak, fysike, of beropsûnderwiis kin tige hilfreich wêze. It is nuttich foar famyljes en freonen, benammen om te bewust te wêzen fan dizze sensoryfragen, lykas harksproblemen seit ieuwen ferdwûn as metalen retardaasje .
Boarne:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Kwaliteit fan it libben yn adolesinten en folwoeksenen mei CHARGE-syndroom. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016. 170 (8): 2012 - 21.
Hudson, A., Trider, C., en K. Blake. CHARGE syndroom. Pediatrie yn 'e resinsje . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Influence fan hearrenlei en kognitive fermogens oer taalûntwikkeling yn CHARGE-syndroom. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016. 170 (8): 2022-30.
US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. CHARGE syndroom. Updated 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics