Wêrom dit disorder is yn twa ûnderskate syndromen spalt
Yn 'e eardere jierren wie Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroam (LMBBS) in term dy't brûkt waard om in ierde genetysk beting te beskriuwen dy't omtrint 1 yn 100.000 bern berne waard. It waard neamd nei de fjouwer dokters dy't de symptomen fan it syndroam ynearsten beskreaun.
Sûnttiids is LMBBS as ûnkrekt erkend. Ynstee dêrfan waard ûntdutsen dat LMBBS eigentlik fan twa ferskillende struorren wie: Biedl-Bardet syndroom (BBS) en Laurence-Moon syndroom (LMS).
De ferskil tusken it Biedl-Bardet syndroom en it Laurence-Moon syndroam
BBS is in heule seldsume genetyske disorder dy't feroaring yn fyzje feroaret, ekstra fingers of toanen, fermogen yn 'e mage en abdij, nierproblemen en learproblemen. Visioenproblemen rappe minder; in protte minsken wurde folslein blinen. Komplikaasjes fan oare symptomen, lykas nierproblemen, kinne libbenslange wurde.
Lykas BBS, LMS is in hertearre disorder. It is ferbûn mei learproblemen, fermindere seks hormonen, en steurdens fan 'e spieren en knipen. BBS en LMS binne hiel ferlykber mar wurde beskôge as oars, om't LMS-pasjinten gjin tekens fan ekstra sifers of obesiteit yn 'e abdij sjen litte.
Causes of BBS and LMS
De measte gefallen fan BBS wurde ferneamd. Yn 'e gefolgen hawwe beide manlju en froulju lykwols lykwols mar faak net. BBS beynfloedet mar 1 yn 100.000 yn Noard-Amearika en Europa. It is wat ferdield yn 'e lannen fan Kuwait en Nijfûnlân, mar wittenskippers binne net wis wêrom.
LMS is ek in hertearre sykte. LMS is autosomale rezessyf, dat betsjuttet dat allinich is as beide âlders de LMS-genen drage. Typysk hawwe de âlders sels gjin LMS, mar dragen de gene fan ien fan har eigen âlders.
Hoe wurdt se diagnostearre
BBS is typysk diagnostysk yn 'e jeugd. Bysûndere ûndersiken en klinyske evaluaasjes sille ferskate ôfwikingen en ferfetsjes sykje.
Yn guon gefallen kin genetysk hifking de oanwêzichheid fan 'e ûngelok bepale foardat symptomen foarôfgean.
LMS wurdt normaal diagnostearre as testen foar ûntwikkelingsferhalen, lykas skermen foar sprekke ynhibysje, algemiene learfoardielingen en hûdproblemen .
Behannelingen foar de twa betingsten
De behanneling fan BBS is rjochte op it behanneljen fan de symptomen fan 'e ûngelok, lykas fisykorreksje of nierransplantaasjes. Earene yntervinsje kin bern jouwe it meast gewoane libben mooglik en kinne symptomen beheare, mar der is op dit stuit gjin sykte foar de sykte.
Foar LMS binne der noch gjin behandelen dy't hjoeddedei goedkard binne om de stokje te behanneljen. Krekt as BBS, behanneling is rjochte op it bewurkjen fan symptomen. Ophthalmyske stipe, lykas glêzen of oare helpen, kin helpe om fisy te ferstean. Om te helpen by behanneljen fan koarte statite- en groeideferzjes, kin hormoanterapy oanrikkemandearre wurde. Sprekke en beropstipe kin ferbetterende dingen en deistige libbensfeardigens ferbetterje. Ntal terapy en nieren stipe behannelingen kinne nedich wêze.
Prognose foar Biedl-Bartetsyndroam of Laurence-Moon Syndrom
Foar dyjingen dy't it Laurence-Moon syndroam hawwe, is de libbensferwachting meast koarter as oare minsken. De meast foarkommende oarsaak fan 'e dea is keppele oan renale of nierproblemen.
Foar it Biedel-Bartet-syndroam, renale mislearring is hiel gewoan en is de meast probleem fan 'e dea. It behearjen fan reniale problemen kin de leefberens en leefberens ferbetterje.
Boarne:
"Biedl-Bartetsyndroam". Nasjonale organisaasje foar rare ferskillen, 2015.
"Laurence-Moon Syndrome". Patient.Info, 2015.