Selektearre genetyske ûngelok feroarsake fysike en geastlike defekten
Wolf-Hirschhorn-syndroam is in genetysk ûngelok dat liede kin ta bertefermogen en ûntjouwingsproblemen. It resultaat is ûnderskiedende persoanlike funksjes, koarte stature, geastlike beheining en abnormaliteiten fan ferskate orgaansystemen. It is in seldsume betingst en wurdt bepaald om yn ien yn alle 50.000 bergen te foarkommen.
Wolf-Hirschhorn-syndroom komt út in spesifyk flater op in part fan it genôch bekend as chromosome 4p.
Yn 'e measte gefallen is dit net in herte genetyske strieling, mar in mutaasje dy't spontaan bart. Yn 't feit, yn 87 persint fan minsken stoart it Wolf-Hirschhorn-syndroam, is der gjin famyljeresty fan' e ûngelok.
Wylst Wolf-Hirschhorn-syndroam kin yn minsken fan elke race of etnyskiteit komme, wurde twa kear safolle manlju as mantsjes beynfloede.
Symptomen fan Wolf-Hirschhorn-syndroam
Wolf-Hirschhorn-syndroom feroaret misbrûkingen yn 'e measte dielen fan it lichem om't de genetyske flater by de fetale ûntjouwing foarkomt.
Ien fan 'e mear karakteristike symptomen is wat beskreaun wurde as "Grykske kriichshelm" foar geslachtige eigenskippen. Dizze kollektyf befetsje in promininte foarholle, breed-eagen, en in brede beukende noas. Oare symptomen kinne wêze:
- Hegere mentale retardaasje
- Kleine holle
- Wetter - Agrarwetter
- Folle koarte statuer
- Malformaasje fan 'e hannen, fuotten, boarsten en reaie
- Lege musktoon en minne ûntwikkeling
- Kreasken oer de palms neamd "simian knopkes"
- Underûntwikkeling of misfoarming fan genitalen en urinektroch
- Besunigingen (dy't yn omtrint 50 persint fan 'e belutsen partikulieren binne)
- Seriously heart defenses, especially atrial septal defect (commonly known as a "hole in the heart"), ventricular septal defect (a malformation of the connection between the lower chambers of the heart), and p ulmonic stenosis (a obstruction of flow from the hert nei de pulmonaarter)
Diagnose fan it Wolf-Hirschhorn-syndroam
Wolf-Hirschhorn-syndroam kin diagnostearre wurde troch ultrasound, wylst it poppe noch yn 'e heuvel of troch it útstel nei ôfrekken stiet. De ûnderskate gesichtssyntheses binne typysk de earste kloft dy't it bern hat de disorder. Genetyske teste kin de diagnoaze befestigje.
As Wolf-Hirschhorn fermoarde wurdt yn 'e swierwêzen, kin genetyske teweis ek útfierd wurde as in fiedendere test neamd fluorescent yn situ hybridisaasje (FISH) dy't in 95 persint presyzje hat by it befestigjen fan de striid.
Ekstra ûndersoarten, lykas X-rays om ûndersykjen fan bone en ynterne malfoarsjes, renale ultrasoanografy om te ûndersiikjen fan 'e nieren, en magnetyske resonânsjefoarbylding (MRI) fan it hert kinne helpe by it identifisearjen fan it ferskaat fan symptomen dy't de poppe kin.
Behandlung fan Wolf-Hirschhorn-syndroam
Sûnt gjin behanneling is bestean om de bertefal te fermoedsoenjen as it die is, behannelet it syndroam fan Wolf-Hirschhorn him op it adressearjen fan ferskate symptomen. Dit kin medisinen tafoegje om krêften, fysyske en beropstipe te behanneljen om musculus en mienskiplike mobiliteit te behâlden, en sjirurgy om oar-abnormaliteiten te repareren.
Hoewol't der gjin manier is om de útdagings minimearje te kinnen, kin in famylje kin wêze as it konfrontearre is mei it Wolf-Hirschhorn-syndroam, it is ek wichtich om te betinken dat der gjin oplossing is foar it ûngelok.
Guon bern, berne mei Wolf-Hirschhorn, kinne in pear, as dat binne, grutte oarproblemen en libje goed yn folwoeksenen. De hurdens fan mentale beheinings kinne ek sterker ferskille. As sadanich is de trochsneedige libbensferwachting foar in bern mei Wolf-Hirschhorn ûnbekind ferdield omdat de hurdens en symptomen fan 'e stokering sa ferdwûn binne.
Om better te meitsjen mei de útdagingen fan in bern mei it Wolf-Hirschhorn-syndroam, is it wichtich om te kommen om advokatebegruppen te berikken dy't de profesjonele referinsjes, pasynzeleaze ynformaasje, en de emosjonele stipe dy't jo nedich binne leverje kinne. Dizze binne ûnder oaren de Chromosome Disorder Outreach group Boca Raton, Florida en de 4P Support Group yn Sunbury, Ohio.
> Boarne:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Súd, S .; en Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Syndrom". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. en oaren. (eds). Seattle, Washington: Universiteit fan Washington, Seattle.