In nije technyk brûkt om it syndroam fan Down Down te diagnostizen
FISH stiet foar fluoreszjen yn situ hybridisaasje. FISH-testen, of FISH-analyze as it somtiden neamd wurdt, is in relatyf nije sertogenetyske technyk dy't in cytogenetysk befettet om te fêststellen hoefolle kopyen fan in bepaalde kwromosom binne oanwêzich sûnder te passen troch alle stappen dy't by it meitsjen fan in karyotyp binne . Bygelyks, FISH-analyze kin gau gau fertelle hoefolle nûmer 21 chromosomen binne oanwêzich, mar it kin jo neat fertelle oer de struktuer fan dy chromosomen.
Hoe't it wurket
FISH-test wurdt meast op deselde samples dien as karyotype - bloed, amniocytes of in chorionyske villi-samling. In FISH test wurdt dien mei in fluoreszensonde dy't biedt oan bepaalde spesifike kwromosomen. Dizze fluorescent probes binne makke fan DNA spesifyk foar bepaalde kwromosomen en wurde tagelyk mei in fluorescent foarkar. De sellen dy't brûkt wurde yn 'e FISH-analyse moatte net groeid of kulturearre wurde (dy't 7 oant 10 dagen duorje kinne), sadat de resultaten fan in FISH-analyse folle flugger binne as de resultaten fan in karyotype.
Typysk wurdt in probleem krigen en stjoerd nei it laboratoarium en de chromosomen binne isolearre op in slide. De problemen wurde dêrnei op 'e slide pleatst en tastien om 12 oere hybridisearje (of sykje har match). Omdat de problemen binne fan DNA makke, sille se oan 'e "oerienkommende" DNA biede fan har spesifike kwromosome. Bygelyks, in probleem makke fan DNA spesifyk foar kwromosom 21 sil oan elke nûmer 21 brochje dy't is oanwêzich.
Nei hybridisearjen (of hingjen) wurdt de slide ûndersocht ûnder in spesjale mikroskoop dat fysynstellings fynt. Troch it getallen fan it oantal fluoreszensignalen kin in cytogenetysk beskiedzje hoefolle fan in spesifike kwomosom binne oanwêzich. Bygelyks, in persoan sûnder dûnssyndroam hat twa fluoreszinsignalen dy't har twa nûmers 21 chromosomen hawwe .
In persoan mei trisomie 21 sil trije fluoreszinsignalen hawwe dy't har trije nûmers 21 chromosomen hawwe. Typysk sertogenetysters brûke probes foar de 13, 18, 21, X en Y chromosomes. Dit binne de kwomosomen dy't resultaten kinne yn trisomies foar minsken.
Diagnoaze syndroam
Hoewol it net sjocht oan 'e eigentlike struktuer fan' e kwomosomen dy't analysearre is, kin FISH-analyse jo fertelle hoefolle kopyen fan in bepaalde kwromosome binne oanwêzich. Yn it syndroam yn gebrûk is it cytogenetyske problemen foar it nûmer 21 chromosom. As der trije fluoreszensaksjes sjoen wurde ûnder it mikroskoop, dan wurdt de diagnoaze fan it syndroam fan Down makke.
Hoe makket FISH-ûndersyk oars as in karyotype?
FISH-analyze fertelt jo allinich dat guon kwomosomen binne oanwêzich en hoefolle fan har oanwêzich binne. Bygelyks, in typyske FISH-analyse sil jo fertelle hoefolle 13, 18, 21, X en Y chromosomen binne oanwêzich yn in amnyotyske fliegeprobe. FISH-analyze sil jo ynformaasje net jaan oer elke chromosom, noch sil it jo ynformaasje jaan oer de eigentlike struktuer fan de chromosomen.
Advantages
De wichtichste foardiel fan FISH-analyze is dat it kin ynformaasje oer beskate kwomosomen fluch lege. Bygelyks, yn trije oant fjouwer dagen kin it fertelle hoefolle kopyen fan in nûmer 21 chromosom in beskate persoan hawwe kinne.
Oarsom kin in tradysjonele karyotype oant twa wiken opnimme.
Nijsberjochten
De wichtichste neidiel fan 'e FISH-analyse yn ferliking mei karyotyping is dat FISH-analyse jo minder ynformaasje oer elk fan' e chromosome's wurde studearre. Bygelyks, in typysk prenatale FISH-test sil jo fertelle hoefolle nûmer 13, 18, 21, X en Y chromosomes oanwêzich binne (dus of it binne twa kopyen of trije), mar jo geane gjin ynformaasje oer ien fan 'e oare chromosomen of alle ynformaasje oer de eigentlike struktuer fan chromosomen.
Wat jo dokter te freegjen
- Is it laboratoarium dat jo brûke FISH testen?
- Is myn fersekering de kosten foar FISH-testen?
- Hoe betrouwens is FISH-test foar it syndroam fan Down?
- Hoe lang sil it nimme om FISH-resultaten te krijen (fan myn amnio of CVS)?
- Biet de lab ek in folsleine karyotype?
- Hoe lang nimt it om de resultaten fan 'e karyotype te krijen?
Haadsaak
FISH-analyze hat it foardiel fan it rapportearjen fan rappe, mar beheinde ynformaasje, oer in fetus's chromosomen. It is tige goed om te beantwurdzjen fan 'e fraach: "Hat myn baby trisomy 21?", Mar it leveret beheind ynformaasje oer oare struktureel chromosome-abnormaliteiten lykas oersetten en deletjes.
Sources
Amerikaansk kolleezje fan argeologen en gynaecologen (ACOG). Screening foar fetale Chromosomale Abnormalities. ACOG Praktyk Bulletin, nûmer 77, jannewaris 2007.
Nasjonale Human Genome Research Institute. Fluoreszinsje yn situ Hybridisaasje (FISH), 2008.