De Concepts Behind Down Syndrome Screeningtests
It konsept fan it screening foar syndroam yn 't jier by it swierwêzen
It oantal screeningopsjes foar Downsyndroom is yn 'e lêste jierren dramatysk ferhege. Foardat jo in beslút meitsje kinne oer hokker toetsen, as jo, rjocht binne foar jo, is it wichtich om it konsept efterôfbylding te testen.
Screening- en screeningtests kinne dreech begryp wêze foar minsken om te begripen.
Wy wurde brûkt foar medyske toetsen dy't ús in antwurd jaan, mar mei screeningtests, ynstee fan in antwurd, krije wy in skatting fan risiko. Bygelyks, in skiedingstests kin jo net wiskje dat jo poppe syndroam hat, kin jo allinich in skatting fan jo risiko jaan om in poppe mei Down Syndrom te hawwen. Op grûn fan dit risiko-skema en in definiearre risiko-ôfkoarting sil jo swangerskip as skerm negatyf (leech risiko) of skerm positive (heech risiko) klassifisearre wurde. Yn haadsaak screening skieden minsken yn twa populaasjes - dyjingen dy't leech risiko binne (de mearderheid) en dyjingen dy't heech risiko binne (in minderheid).
Dit kin in bytsje komplisjoneel klinke, mar ik tink dat it op sykjen nei in ienfâldige foarbyld helpt.
In foarbyld fan in screeningtest
Ien ienfâldige screeningtest dy't de risiko's fan 'e memmetaal beoardiele kin om in bern mei Down Syndrome te hawwen is gewoan om har mem te moetsjen. Op grûn fan har antwurd en in risiko-ôfkoart kinne memmen mei-inoar yn twa groepen skieden wurde - sokken dy't beskôge wurde as leech risiko (skerm negatyf) en dyjingen dy't heech risiko binne (skerm positive).
Om skerm positive moms fan skerm negative memmen te skieden, litte wy ris prate dat elkenien mei in risiko fan grutter as 1 yn 200 (of ien helte fan 1 persint) as skerm positive wurdt beskôge. Dizze 1 yn 200 risiko is ús risiko-ôfkoart.
Nu, lit ús twa memmen freegje - har âldens wêze. Mom A is 30 jier âld en basearre op har leeftiid allinich, har risiko om in poppe-syndroam te hawwen is 1 yn 900.
Se wurdt beskôge as "skerm negatyf", om't har risiko minder is as ús risiko-risiko fan 1 yn 200. Dêrtroch is har risiko leech en se sil gjin folgjende testen oanbean wurde. Mar, en dit is in grut mar, har risiko is net nul - it is 1 yn 900. Dat betsjut dat as 900 30-jier-âlde memmen yn in keamer wiene, soe men in poppe mei Down Syndrome hawwe Hoewol ús "test" sei dat se skerm negatyf (lege risiko!)
Litte wy dan freegje hoe't mem har âld is. Mom B is 38 en basearret op har leeftiid allinich, har risiko om in poppe-syndroom te hawwen is 1 yn 180 (of in bytsje grutter as ús risiko-ôfkoart fan 1 yn 200). Sûnt har risiko is grutter as 1 yn 200, wurdt se beskôge as "skerm positive" of heech risiko. No is it risiko dat se har risiko 's likernôch ien helte fan ien persint (of grutter as 99 persint kâns dat har fetus gjin Syndrom hat), mar neffens ús test, har resultaat is "skerm positive". Hja wurdt beskôge as "skerm positive , "It is noch hieltyd wierskynlik dat har poppe gjin syndroom hat. Bysûnder, basearre op har "risiko", waard se suksesfol diagnostyske toetsen oanbean om te finen oft de poppe syndroam hat. De measte froulju, sels mei in positive skildingsresultaat, sille bern hawwe dat gjin syndroom hawwe.
Jo kinne lykwols sjen dat jo in "skerm positive" resultaat krije kinne jo eangstigens ophelje.
Advten en njonkelytsen fan screeningtests
Hoewol't prenatal skreennertests jo net fertelle oer jo baby's chromosomen, hawwe se wat foardielen yn ferliking mei diagnostyske toetsen lykas amniocenteses of chorionyske villi-sampling (CVS). Foar ien is der gjin risiko foar de swierens. De measte screeningtests binne of bloedûndersiken of ultrasounds of in kombinaasje fan beide, en dêrtroch is der gjin risiko fan miskundigens ferbûn mei har as der by amniocentes of CVS is. It neidiel is dat se jo gjin fêst antwurd jaan, se jouwe jo in skatting fan jo risiko.
De meast foarkommende skatting is leech (skerm negatyf) en in soad froulju fine dy berêsting. As jo screening-resultaat lykwols as posityf beskôge, dan kinne jo in protte omstannichheid feroarsaakje, al is it it measte wierskynlik dat jo poppe gjin syndroom hat. As jo testen beskôge wurde as posityf, dan wurde jo ek besocht mei it meitsjen fan in kar te meitsjen oer diagnostyske toetsen.
Steps yn it meitsjen fan in beslút Oer prenatale testen
As jo tinke oan jo besluten, nim dan in momint om troch dizze stappen troch te gean, omtinken as wat de folgjende stap wie sil wêze, wat testen jo hawwe te kiezen:
- As jo in ferhege risiko hawwe fan Down Syndrom basearre op jo leeftiid, nim dan in momint om te begripen hoe't it risiko fan it syndroam ferminderje mei âldens. As oanjûn, binne ek âldere memmen, sizze, oer de leeftiid fan 40, earder wierskynlik in poppe sûnder syndroam hawwe as in poppe dy't Syndrome hat.
- As jo op 'e leeftyd fan jo leeftyd belibje dat jo poppe in ferhege risiko fan it syndroam hat, moatte jo dan prenatal skreeningtests prate (sawol it earste trimester-serum-screeningtests, B-HCG-nivo, apha-fetoproteine-skreening, ultraschall mei earste trimester Nûchsljochteproses of in nivo II-ultraschall yn 'e mid-swangerskip?) Hoe't dy testen dien hawwe, beskôgje de folgjende stap. As jo net-invasive skreeningtests (bloed-testen of ultraschap) liedt dat jo binne yn 'e hege risiko-kategory net as lege risiko, wat wolle jo dan folgje? As jo wolle mei in amniocentesis of CVS trochgean wolle, dan is it wichtich om foarôf te praten. As jo net mei in amniocentes of CVS oergean, beskôgje hoe't jo sochten mei it witten dat jo in ferhege risiko hawwe by jo swierwêzen. Der is gjin rjocht of miskien antwurd. Inkele minsken soene omtinken wêze moatte fan in ferhege risiko, wylst others graach witte wolle as se in ferhege risiko hawwe om te meitsjen foar de mooglikheid.
- As jo in abnormale skiedingsstest hawwe (of troch in ferhege risiko foar leeftyd relatearre) wolle jo beskôgje dat jo in amniocentes of CVS binne? Mei dizze stúdzjes is it wichtich om te kinnen wat jo kennis krije op it risiko fan syd-effekten lykas mislearringen. Hoewol it risiko fan misbrûk mei amniokentes is leech, is it noch oanwêzich. Doch foar't jo dizze test beskôgje hoe't jo de resultaten witte wisten en as jo jo helpe. Wolle jo wat oars dwaan, bygelyks in abort beskôgje? Wolle jo wisten dat jo in poppe-syndroam hawwe moatte jo better meitsje foar de berte? Of, oars, binne jo immen dy't troch jo swangerskip ferfrette soe, fynt dat de diagnoaze jo net opstart, mar allinne makket jo geweldig?
De ûnderkant fan Prenatal Testing for Down Syndrome
It beslút om prenatale toetsen yn 'e swierens te hawwen is in persoanlik. De measte screeningtests jouwe âlders mei -oarsoarch. As in screening-test ek skerm positive is, kin it bekrêftigje. Diagnostyske toetsen nei te folgjen binne beskikber, mar it hat in pear risiko 's dy't dêrby ferbûn is en it duorret in tiid om de resultaten te krijen, dy't hurd binne foar guon âlders. By it meitsjen fan in beslút oer elke foarm fan prenatale toetsen yn 'e swierwêzen, is it wichtich om te finen hokker resultaten fan' e test foar jo betsjutte en wat jo mei dizze ynformaasje dwaan wolle.
Boarne:
Halliday, J., Messerlian, G., en G. Palomaki. Pasynûnderwiis: moat ik in skiedingtest foar Down Syndrom hawwe yn 'e swierwêzen? (Beyond the Basics). UpToDate . Updated 08/10/15.