Wat binne de substansjes dy't se sjogge?
Der binne in pear serum-screeningtests (bloedtests) beskikber yn 'e swierwêzen dy't jo kâns krije kinne om in poppe mei Down Syndrom te hawwen.
Wyls dizze testen ferskille as wannear't se yn 'e swierens binne, en har gefoelichheid (de wikseling dat se jo in goeie antwurd jouwe), mjitme alle substansjes dy't wurde makke troch de fetus of de placenta.
De wichtichste foardiel foar serumsynstâning yn fergeliking mei diagnostyske hifking is dat der gjin risiko is foar mislearring mei har ferbûn.
Earste Trimester Screening Test: hCG en PAPP-A
Yn 'e earste trimester wurde twa substans neamd hCG en PAPP-A fûn yn' e bloedstream fan 'e mem. Dizze stoffen kinne gemient wurde (typysk tusken 10 oant 14 wiken fan swangerskip) en brûkt om in frou te kiezen op in frou mei in syndroam fan Down Down (dat is trisomy 21).
HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
HCG is in hormone makke troch de placenta. In feit, tige frjemd yn 'e swierens, it is de substân dat yn hûs en dokter kantine urine en bloedwittenskippen testten.
Pregnancies wêrby't de fetus Syndrom hat neigeraden hegere nivo's fan hCG as oare swierwêzen.
PAPP-A (swierwêzen-ferienige plasma-protein A)
Froulju mei leechblutnivo's fan PAPP-A op 10 oant 14 wiken fan gestaasje hawwe in ferhege kâns foar har poppe om syndroom te hawwen.
Lege nivo's fan PAPP-A kinne ek oanjaan oan in ferhege risiko foar intrauterine-groei-beheining, premiere levering, preeklampsia, en nochbeving.
Resultaten fan Earste Trimester Serum Screening Tests foar Down Syndrome
Resultaten fan dizze bloedtest foar hCG en PAPP-A wurde rapportearre as "skerm negatyf" of "skerm positive" en jouwe allinich in skatting fan jo kâns om in poppe mei ien of twisomy 21 te hawwen.
Mei oare wurden, dit screening bloedtest docht gjin syndroam.
Skerm Negatyf Resultaten
"Skerm negatyf" resultaten betsjutte dat jo kâns op in poppe mei Down Syndrom is leech. Sels, it is wichtich om te betinken dat in "skerm negatyf" resultaat net garandearret dat der gjin bertefermogen binne. As jo in "skerm negatyf" resultaat hawwe, sil jo gjin folgjende diagnostyske toetsen oanbean wurde mei in CVS of amniocentes. (Dizze tests kinne ûnderskeure Down Syndrome, yn tsjinstelling ta de skreaming bloedtests).
Oan 'e oare kant silst in oare proefskrift bloedtest oanbean wurde, dien yn' t twadde trimester dat in substansje neamt AFP. De bedraggen fan AFP binne hjoeddeiske skermen foar offere neuronale rûchfekken as anensphaly en spina bifida.
Skerm positive resultaten
"Skerm positive" resultaten betsjutte dat de kâns foar de fetus Syndrom hat heger as gewoanlik. Sa, mei dit resultaat, wurde folgjende diagnostyske toetsen mei CVS oanbean.
It is wichtich om te notearjen dat in "skerm positive" resultaat net betsjut dat de poppe hat in kwomosome-abnormaliteit. Yn 't feit hawwe de measte froulju mei "skerm positive" resultaten normaal sûne bern.
Gerechtiging fan skerm Posityf en skerm Negatyf Resultaten
Om te klikken, serie screeningtests jouwe jo gjin diagnoaze, mar jouwe jo in skatting fan jo kâns om in poppe mei Down Syndrom te hawwen.
Hoewol de kwaliteit fan 'e testen somtiden wat fanút laboratoarium nei laboratoarium ôfwettert, sil it generaal de earste-trimester-serum-screening-test foar hcG en PAPP-A wol ûngefear 80 persint fan berntsjes mei Down Syndrome fine.
Dizze erkenningnivo ferheget as jo dizze test brûke yn kombinaasje mei in ultraschallingsprobleemint neamd nuchal transluzency testing, dat ek dien is yn 'e earste trimester.
Hoewol't de earste trimester serumsynstreeming ûngefear 80 persint fan 'e swierwêzen mei Down Syndrome fynt, sil it 20% (sa'n 1 yn 5) swierwêzen "misse" mei dizze betingsten.
Mear oer Nuchal Transluzency Ultrasound Screening
Nuchal-transluzency-screening is in spesjalisearre ultraslach dien yn 'e earste trimester dy't mjit de fluid efter efter de nekke fan' e bern (de nuchal transluzency) mjittet.
Dit is in spesjale en drege mjitting om te krijen, en de ultraschall kin allinich wurde dien troch ien dy't spesifyk beynfloede hat en sertifisearre is om it te krijen.
Yn it algemien wurdt in mjitting ûnder 3 mm as normaal beskôge as "skerm negatyf" en in nûklû transluzenzessmessing fan mear as 3 mm wurdt as abnormal of skerm positive.
Meastentiids wurde de nûklistransluzenzjessingen en jo earste-trimester-serum-screening-wearden te kombinearjen mei in spesjale algoritme of formule, en jo krije ien set fan screening-resultaten.
As jo sintraal-transluzency-screening positive is, wurde jo ferwidere nei in genetyske riedslid om jo screening-resultaten te besjen, wat se betsjutte, en jo diagnostyske testopsjes lykas CVS en amniocentesis.
In oar earste Trimester Screening Test: Cell-Free DNA Blood Test
It is wichtich om te notearjen dat der in oare trimester-skrepresentest foar Down-syndroam is dat seleksfrege DNA detekteare yn 'e bloed fan' e mem. Dizze test kin al dien wurde as 10 wiken fan gestaasje en ûntdekt oant 99 prosint fan 'e swakkende belang fan it Down-syndroom.
De tekoart fan 'e test is yn likernôch 1 oant fiif prosint of mear fan' e bloedproblemen, ek gjin resultaten kinne wurde krije, sels nei de test werhelle. Dêrneist is de test kostabel. Dat sei, froulju op in hege risiko fan in poppe mei Down Syndrome meastal ûndergean (bygelyks froulju dy't 35 jier of âlder binne op 'e tiid fan levering).
Dêrnjonken kinne froulju, dy't in "skerm positive" test hawwe foar hCG en PAPP-A, kinne kieze om in sel selfoare DNA-test te behertigjen yn leage fan in diagnoaze-test. As de cell-free DNA test ek posityf is, dan kin in CVS of amniocentesis útfierd wurde om in diagnostyk te meitsjen.
Oan 'e oare kant, as de cell-free DNA test negatyf is, is de orizjinele bloedtest (de hCG en de PAPP-A) meastentiids in falsk posityf.
In wurd fan
As jo sjogge, binne der in tal earste trimester ferskate byld-opsjes foar Down-syndroom wêrûnder in bloedûndersyk fan hCG en PAPP-A, ultrasound, of in kombinaasje fan 'e twa. Dêrnjonken is foar hege risiko's froulju ek de sel foar fergese DNA-bloedûndersyk.
Selektearje hokker (as ien fan 'e) skermingsmetoade, en ek de timing (guon froulju kieze om te wachtsjen oant de twadde trimester), is krekt foar jo in persoanlik beslút en freget in slimme petear mei jo dokter en somtiden in genetyske riedslid.
> Boarnen:
> Amerikaansk kolleezje fan obstetrics en gynaecologen. (2014). Screening Tests foar gebrûkersfetsjes.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Syndroem nei ûnderen: Oersjoch fan prenatal screening. Wilkins-Huag L, ed. Aktueel. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Nasjonaal-Downsyndrome-sosjale. (2012). Understeande in diagnostyk fan syndroam.