In gearfetting fan screening en diagnostyske toetsen
De diagnoaze fan it syndroam fan Down is gewoanlik op ien fan twa wizen makke - al koart nei berte of yn in swangerskip (foarôfgeand). Hoewol it diagnostysk proses kin besykje te krijen, basearre kennis oer wat soarten toetsen dy't jo ferwachtsje kinne en hoe't se ynterpretearje kinne tige utens wêze foar jo en jo partner.
Diagnostyk nei syndroam by berte
Sels mei prenatale toetsen wurde in protte bern mei Down-syndroam koart nei de berte diagnostearre.
Meastentiids is dit om't in dokter oankundiget dat it poppe in bysûndere gesicht of fysike funksjes hat faak yn it syndroam te sjen.
Bygelyks kinne bern mei Down-syndroam lytsere hollen hawwe as oare bern, lytse opslúzende eagen, in wat flakke noas, en in lyts mûle mei in protrudende tonge. Se kinne ek ferskillen yn har hannen en fuotten hawwe. Se kinne in gewoane knibbel hawwe oer har palm (bekend as ien palmar pleats), lytse hannen mei koarte fingers, en in wat gruttere romte tusken har grutte en twadde tinzen.
De measte bern mei Down Syndrom hawwe ek in lege musykte of hypotonia. Gelegenheid wurde berneboeken mei syndroam nei boppen mei oare gravierende moarnfermogen, lykas hertstekken en gastrointestinale defekten, berne.
As jo dokter fynt dat jo bern ien fan dizze funksjes hat, kin se misbrûkt wurde dat jo poppe syndroam hat. Jo dokter sil dan in kwomosome-analyse oarderje (ek wol in karyotype neamd ) om de diagnoaze te befestigjen.
In chromosome-stúdzje is in bloedest, dat sjocht oan 'e kwomosomen fan' e poppe ûnder in mikroskoop. De measte persoanen hawwe 46 chromosomes totaal. Minsken mei Down Syndrome hawwe in ekstra nûmer 21 chromosom foar totaal 47 chromosomen.
Diagnostisearjen fan syndroam foarôfgeand oan
It Down Syndrome wurdt faak de berte berikt, dy wurdt ek hieltyd mear diagnostearre yn 'e swierwêzen (foarôfgeand) as gefolch fan abnormale ultrasûndere (sonogram) befiningen, in abnormal resultaat op in maternaal bloedtest (moarnsere serumskontrontest), of troch amniocentes of chorionic villi sampling (CVS) testen.
Chorionyske villi-sampling of CVS is in test dien op 'e placenta tusken 10 en 12 wiken fan swangerskip.
Sawol ultraschwet en maternale serumtests binne screeningtests. Yn tsjinstelling binne amniocentes en CVS as diagnostyske toetsen. In skiedingsstip kin jo in fêste diagnoaze nea jouwe - jo fertelle jo gewoan as jo in hegere risiko hawwe om in poppe mei Down Syndrom te hawwen. Oan 'e oare kant jout jo in diagnostyske test in definitive diagnostyk.
Ultrasound-fynsten yn Down Syndrome
In ultraslach, ek wol as sonogramm, is in test dat dien wurdt yn 'e swierwêzen dy't lûdwellen brûkt om in byld of in byld fan' e fetus te generearjen. Gelegenheid, mar net altyd, berneboek mei Down Syndrome sjen litte subtile tekens op in ultraspond dat jo dokter fermoaskje dat de fetus Syndrome hat.
Guon fan dizze subtile tekens befetsje in fermindering fan femurlange (in bone yn 'e leg), in ferheging fan' e hûd efter de hals (neamd neuchele transluzenzij), of de ôfwêzigens fan de neusbloed. Dit binne wat faak oantsjutten as "sêfte markers", om't gjin ien fan dizze ultrasound-fynsten de foetus alle problemen sels meitsje. Dochs kinne se de dokter fertsjinje dat de fetus Syndrom hat. Oare serieuze sinjalen dy't ek sjoen wurde kinne op in ultraslach binne hertfermaken en intestinale blokken.
It syndroam fan Down kinne lykwols net diagnostisearre wurde op basis fan ultrasound-fynsten allinich. Dizze befiningen befetsje gewoan dat it in hegere risiko is dat de fetus Syndrome kin hawwe kin. Op grûn fan dit ferhege risiko sil jo dokter oanbefellen dat jo in amniokentesis of CVS beskôgje om de diagnostyk te befestigjen. It is oan jo te besluten of as jo dit testje hawwe of net.
It is wichtich om te notearjen dat de measte fetussen mei it syndroam fan Down sjen hawwe gjin abnormaliteiten op ultrasound. Faak binne minsken miskien ferassearre troch in normale ultraslach, om't se leauwe dat it gjin problemen is mei it poppe. Spitigernôch is dit gewoan net wier.
In normale ultraspond is geweldig en is geweldich berikt, mar it is gjin garânsje dat alles perfekt is.
Maternal Serum Screening Tests yn it diagnostisearjen fan syndroam
In bloedtest (dien op mem) hjit faaks it "fjouwerferskes skerm" kin dien wurde tusken de 15 en de 20 wiken fan 'e swangerskip. It fjouwerkant skerm sjocht nei fjouwer substansjes yn 'e bloedream fan' e mem:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Unconjugated estriol
- Human chorionic gonadotropine (hCG)
- Inhibin A
AFP wurdt produkt yn 'e jonkersak en fetale lever, estriol wurdt makke troch de fetus en placenta, hCG wurdt binnen de placenta produsearre, en ynhibin A wurdt makke troch de placenta en eieren. As in fetus Syndrom hat, kinne de nivo's fan dizze substanzen yn 'e bloedream fan' e mem ferskine fan normaal.
It fjouwerfâldich skerm is - lykas syn namme betsjuttet - allinich in skiedingstest. It kin jo net wis wêze as jo poppe syndroam hat, mar it kin jo fertelle as jo risiko heger is. As jo screeningtest posityf is, betsjutte jo gewoan dat jo risiko hawwe dat in poppe mei Down Syndrome heger is as oare froulju jo âldens. Mar sels mei in positive testfoarming hawwe de measte froulju gjin bern sûnder syndroam. Oarsom, in negatyf fjouwer kear skerm betsjut dat de kâns fan Down Syndrom leech is, mar net nul. It garandearret net in poppe sûnder syndroam.
De fjouwer petear mei in manlike frou kin ûngefear 75 prosint fan swierwêzen beynfloedzje troch trisomy 21 yn froulju jonger as 35 jier en mear as 80 prosint fan swangeren yn froulju leeftyd 35 of âlder.
Yn 'e ein fan' e njoggentiger jierren waarden earste trimester screeningtests foar Downs Syndrome (en oare chromosomale abnormaliteiten) ûntwikkele. Dizze testen liede it messen fan nuchal transluzenzium mei ultraschall en twa bloedûndersiken: minsklik koarionsk gonadotropine en swangerskip-assosjearre plasmaprotein A (PAPPA). De resultaten fan dizze tests wurde kombinearre mei in frouljusjier om in final risiko foar kwomosomale abnormaliteit te bepalen, wêrûnder trisomy 21.
Amnyocentesis yn it diagnostisearjen fan syndroam
As in bliuwtest of in ultraschall in ferhege risiko sjen lit, of as jo oer 35 leeftyd binne, wurde jo in amniokentesis oanbean. In amniokentesis is in test dy't normaal dien is tusken 15 en 20 wiken fan swangerskip. It giet om it brûken fan in dûnse needel yn 'e buorren (net fia de belly button), om in part fan' e amniotyske floeistof om 'e foet te krijen. Dizze amniotyske flieid befettet wat fan 'e hûdtellen fan' e fetus. Dizze hûdelets kinne brûkt wurde om in fetale karyotype te krijen - in byld fan 'e fetus' s chromosomen. As de fetus ûntdekt is om in ekstra nûmer 21 kwromosome te hawwen, dan wurdt de diagnoaze fan it syndroam fan Down makke.
CVS yn it diagnostisearjen fan syndroam
Chorionyske villi-sampling of CVS is in proseduere dy't dien wurdt op sawat 11 oant 13 wiken fan swangerskip. Yn dizze proseduere wurdt in dûnse needle of katheter ynset yn 'e placenta om inkele sellen te krijen. De placenta is ôflaat fan deselde sellen dy't de fetus foarmje, sadat troch de sellen fan 'e placenta te sjen, sjogge jo ek de sellen fan' e fetus. Dizze sellen wurde dan nei it laboratoarium stjoerd foar chromosome-analyze. As de karyotype sjen lit dat de fetus in ekstra nûmer hat 21 chromosome, dan sil de fetus Syndrom hawwe.
Amnyocenteses en CVS binne fakultêre toetsen yn 'e swierwêzen - it is oan jo te besluten oft de foardielen fan it witten fan jo fetus' s chromosome 's oer it risiko fan' e proseduere hawwe. Beide prosedueres hawwe in lyts risiko foar mislearjen. It risiko is minder dat 1 persint foar amniokenteses en sa'n 1 oant 2 prosint foar CVS. Guon froulju preferearje CVS foar amniocentes, om't se earder ynformearje wolle yn har swangerskip, en oaren leaver amniocentes fanwege it legere risiko fan mislearjen. Allinich kinne jo beslute wat it bêste is foar jo.
> Boarnen:
> Feriene Steaten. (2016). Quad Screen Test.
> Nasjonaal Ynstitút foar Bernesikunde en Human Development (NICHD). Syndrome: Condition Information.
> Simpson JL. Invasive prosedueres foar prenatale diagnoaze: in oare takomst? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Noninvasive screening-ark foar Down-syndroom: in resinsje. Int J Womens sûnens . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlton MC. Update op prenatalsoarch. Am Fam Physician . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.