Doel en stappen yn in karyotype test ynbrochten
As jo dokter in karyotype test hat foar jo of jo bern oanbean, of nei in amniocentesis, hokker docht dit test? Hokker omstannichheden kinne in karyotype diagnoseare, wat binne de stappen dy't belutsen binne by it dwaan fan de tests, en wat binne har beheiningen?
Wat is in Karyotype Test?
In karyotype is in foto fan de chromosomen yn in sel . Karyotypes kinne ôfnommen wurde fan bloedzellen, fetale hûzellen (fan amniotyske fluids of placenta), of knoaskenzellen.
Hokker betingsten kinne diagnostearre wurde mei in karyotype test?
Karyotypes kinne brûkt wurde foar skermen en befestigje chromosomale abnormaliteiten lykas Down's syndroom, en der binne ferskate ferskillende soarten fan abnormaliteiten dy't fûn wurde kinne.
Ien fan dizze is trisomies wêrby't trije kopyen fan ien fan 'e kwomosomen binne dan twa. Oarsom sille monosoomjes foarkomme as allinich ien eksimplaar (ynstee fan twa) oanwêzich is. Neist trisomies en monosomies binne der chromosomes deletjes dêr't in part fan in chromosom ûntbrekt en chromosome-transaasjes, wêryn in diel fan ien chromosom oan in oar chromosome befettet (en oarsom yn wjersidige translokaasjes.)
Foarbylden fan trisomies binne:
- Down syndroom (trisomy 21)
- Edward syndroam ( trisomy 18 )
- Patausyndroam (trisomy 13)
- It syndroam fan Klinefelter (XXY en oare farianten) - it syndroom fan Klinefelter bart yn 1 yn 500 nije berne-mantsjes en ferskynt te ferheegjen yn ynfal
- Triple X syndroam (XXX)
In foarbyld fan in monosomy bestiet út:
- Turner syndroam (X0) of monosomy X - Rough 15 prosint fan misbrûkingen binne troch it Turner-syndroam, mar dizze trisomy is allinich yn 'e rin fan' e 1 yn 2000 libbensgebeden
Foarbylden fan chromosomale deletjes binne:
- Cri-du-Chat syndroom (ûntbrekkende chromosome 5)
- Williams syndroam (ûntbrekkende chromosome 7)
Oersettings - Der binne in soad foarbylden fan oersettings lykas translocation Down syndroom. Robertsonyske oersettings binne frijwat mienskiplik, yn 'e rin fan 1 yn 1000 minsken.
Mosaïsme is in beting dêr't guon sellen yn it liif hawwe in kwomosomale ôfwiking, wylst oaren net. Bygelyks mosaic down syndrome of mosaic trisomy 9. Folsleine trisomie 9 is net kompatibel mei it libben, mar mosaike trisomy 9 kin in libbende berte ûntstean.
(In foarbyld is tûzen wurden wurdich. Learje oer de ferskillen tusken translatoasje, trisomy, en mosaic-syndroom .)
Wannear is in karyotype dien?
Der binne in soad situaasjes wêrby't in karyotype oansteld wurde kin troch jo dokter. Dizze kinne wêze:
- Berntsjes of bern dy't medyske omstannigens hawwe dy't in kwomosomale abnormaliteit hawwe dy't noch net diagnostearre binne.
- Adulten dy't symptomen hawwe fanwege in kwomosomale abnormaliteit (bygelyks kinne manlju mei sykte fan Klinefelter ûntdekte wurde oant puberty of adulthood.) Guon fan 'e mozayske trisomyske störings kinne ek ûntdekke.
- Unkrûd - In genetysk karyotype kin dien wurde foar ûnfruchtberens. As hjirboppe oanjûn, kinne guon chromosomale abnormaliteiten ûntdutsen binne oant folwoeksenens. In frou mei Turner-syndroam of in man mei ien fan 'e farianten fan Klinefelter's kin net bewust wêze fan' e betingst oant se mei ûnfruchtberens bewust binne.
- Prenatale toetsen - Yn guon gefallen, lykas translocation Down syndrome, kin de betingens erflikt wêze en âlden kinne wurde besprutsen as in bern mei in Down Syndrome berne is. (It is wichtich omtinken te wêzen dat it measte fan 'e tiid Down syndroom net in hereditêre striid is, mar in kâns om mutaasje.)
- Stillbirth - In karyotype wurdt faak dien as in part fan 'e toetsen nei in stjerbêd.
- Opwekkende misbrûken - In âlder karyotype fan wjogrige misbrûken kin in saneamde oanlieding jaan oan 'e redenen foar dizze ferneatige weromkommende ferlies. It is tocht dat chromosomale abnormaliteiten, lykas trisomy 16, de oarsaak fan minstens 50 prosint fan misbrûkers binne.
- Leukemia - Karyotypestests kinne ek dien wurde om help fan leukemymen te helpen, bygelyks troch te sykjen foar de Philadelphia-chromosome dy't fûn is yn guon minsken mei chronike myelogene leukemy of acute lymphozytele leukemia.
Steps Beleanne yn in Karyotype Test
In karyotype test kin klinke as in ienfâldige bloedest, wêrtroch in protte minsken frape wêrom't it sa lang duorret om de resultaten te krijen. Dizze test is eigentlik hiel kompleks nei kolleksje. Litte wy dizze stappen sjogge, sadat jo begrepen kinne wat der bart yn 'e tiid dy't jo wachtsje foar de test.
1. Probe-samling
De earste stap foar it útfieren fan in karyotype is om in samling te sammeljen. Yn newborns wurdt in bloedprobe mei rote bloedsellen, wite bloedzellen, serum en oare fluids sammele. In karyotype sil dien wurde oan de wite bloedsellen dy't aktyf dividearje (in steat bekend as mitose). Yn 'e swierens kin de probe as amniotyske fluids sammele wurde yn in amniocentes of in stik fan placenta, sammele yn in koalysje-problemen test (CVS). De amniotyske flieide befettet fetale hûdsellen dy't brûkt wurde om in karyotype te generearjen.
2. Ferfier nei it Laboratorium
Karyotypes wurde útfierd yn in spesifike laboratoarium dy't in cytogenetika-laborator neamd wurdt - in laboratoarium dat ûndersiikt chromosomen. Net alle sikehuzen hawwe cytogenetyske laboratoaren. As jo sikehûs of medyske ynstallaasje net in eigen cytogenetyk laboratoarium hat, sil de testprobe nei in laboratoarium stjoerd wurde dy't spesjalisearre is yn karyotypalysjen. De testprobe wurdt analysearre troch spesjale trained cytogenetyske technologen, Ph.D. cytogeneticists, of medyske genetysken.
3. Trening fan 'e sellen
Om analyzes fan 'e kwomosomen te wêzen moat de echte sellen hawwe dy't aktyf dividearje. Yn bloed dielen de wite bloedzellen aktyf. De measte fetale sellen aktyf diele ek. Sawol it probleem berikt op it cytogenetika-laboratoarium, wurde de net-ferdielde sellen te trenen fan 'e dielende sellen mei spesjale chimiksen.
4. Growing Cells
Om genôch sellen te analyjen te meitsjen, wurde de dielende sellen útwreide yn spesjale media of in seltsekultuer. Dit media befettet chemiken en hormonen dy't de sellen mooglik meitsje en te ferdielen. Dit proses fan kultuerjen kin trije oant fjouwer dagen nimme foar bloedsellen, en oant in wike foar fetale sellen.
5. Syngronisearjen fan sellen
Chromosomen binne in lange string fan minsk DNA. Om chromosomes ûnder in mikroskoop te sjen, moatte chromosomen yn har kompaktste foarm wêze yn in faze fan selle divyzje (mitoseosis) bekend as metafase. Om alle sellen te krijen ta dit spesifike poadium fan sel divyzje, wurde de sellen behannele mei in gemysk dy't de seldieling stoppe op it punt dêr't de chromosomen de kompakt binne.
6. Ferloskjen fan de Chromosomes út harren killen
Om dizze kompakte kwromosomen ûnder in mikroskoop te sjen, moatte de chromosomen út de wite bloedsellen wêze. Dit is dien troch it behanneljen fan de wite bloedsellen mei in spesjale oplossing dy't har bart. Dit is dien doe't de sellen op in mikroskopyske slide binne. De oerbliuwers fan 'e wite bloedsellen wurde wosken fuort, wêrtroch't de kwomosomen stean oan' e slide.
7. Stimje de Chromosomen
Chromosomen binne fanselskleurich. Om ien chromosome fan 'e oar te fertellen, wurdt in spesjale dyk neamd Giemsa ferve oan' e slide oanbrocht. Giemsa fyftich strekenregio's fan chromosomen dy't ryk binne yn de basen adenine (A) en thymine (T). Wannear't bliuwt, sjogge de chromosomen as stringen mei ljocht en tsjustere bands. Elk chromosome hat in spesifyk patroan fan ljocht- en tsjustere bands dy't de cytogenetyske mooglik meitsje om ien kronosome fan in oar te fertellen. Elke tsjustere of lichte band befetsje hûnderten ferskillende genen.
8. Analyse
Ien chromosomes wurde finkje, wurdt de slide ûnder it mikroskoop foar analyse set. In foto is dan ek nommen fan de chromosomen. Oan 'e ein fan' e analyze sil it totale oantal chromosomes bepaald wurde en de kwomosomen binne trochgrutte regele.
9. Tekenje Chromosomen
De earste stap fan 'e analyze sjogge de kwomosomen. De measte minsken hawwe 46 chromosomen. Minsken mei Downsyndroom hawwe 47 chromosomen. It is ek mooglik foar minsken dy't ûntbrekke chromosomen, mear as ien ekstra chromosom, of in part fan in kwomosom dat falt of dûbele is. Troch it sjoggerjen fan it oantal chromosomen, is it mooglik om ferskate betingsten te finen, lykas Down syndroom.
10. Sorting Chromosomen
Nei it bepalen fan it oantal chromosomen, sil de cytogenetyske begjin de kwomosomes sortearje. Om de kwomosomen te sortearjen, sil in cytogenetyske fergeliking de kwomosometering feroarje, de pleatsing fan sintromeres (de gebieten dêr't de twa chromatiden byinoar binne), en de lokaasje en grutte fan G-bands. De chromosomespearen binne nûmere fan grutste (nûmer 1) oant lytste (nûmer 22). Der binne 22 pear chromosomen, autosomes neamd, dy't krekt rjochtsje. Der binne ek de seks chromosomen, wyfkes hawwe twa X-chromosomen, wylst manlju in X en in Y hawwe.
11. Sjoch op de Struktuer
Neist it besjen fan it totale oantal chromosomen en de seks chromosomen, sjogge de cytogenetyske ek de struktuer fan 'e spesifike chromosomen om te soargjen dat der gjin fermindere of ekstra materiaal is, lykas strukturele abnormaliteiten lykas oersettings. In translatoasje foarkomt as in diel fan ien chromosome oan in oar kwomosome befette is. Yn guon gefallen binne twa kromosomes ynsteld (in lykwichtige oersetting) en in oare kear in ekstra stik wurdt tafoege of ûntbrekt fan ien chromosome allinich.
12. De einlingsresultaat
Op it lêst sil de definitive karyotype it totale oantal chromosomen, it seks, en alle strukturele abnormaliteiten mei yndividuele chromosomen sjen. In digitale byld fan 'e kwomosomen wurdt oanmakke mei alle fan' e kwomosomen dy't nûmer binne.
Limiten fan Karyotype Testing
It is wichtich om te notearjen dat karyotypeprotest in soad ynformaasje jaan kin oer kwomosomen, dizze test kin jo net fertelle oft spesifike gene mutaasjes, lykas dyjingen dy't cystyske fibrosis feroarsaakje, oanwêzich binne. Jo genetyske riedsleat kinne jo helpe om te begripen wat karyotypetests jo kinne fertelle en wat se net kinne. Fierders wurde studinten nedich om de mooglike rol fan 'e gene mutaasjes yn sykte of misbrûk te evaluearjen.
It is ek belangryk om te notearjen dat in pear kryotypenproblemen miskien net kinne guon kwomosomale abnormaliteitsen te finen, lykas bygelyks as placental mosaicism oanwêzich is.
De takomst
By de hjoeddeistige tiid is karyotypeprotest yn 'e prenatale omjouwing hielendal invasive, wêrby't amnyocenteses of chorionyske villus probearingen binne. Studies binne yn 't foarút te bewizen fan cell-free DNA yn in bloed-probleem fan' e mem as in folle minder invasive alternatyf foar de prenatale diagnoaze fan genetyske abnormaliteit yn in fetus.
Underkant op it wachtsjen fan jo karyotype resultaten
Wylst jo op 'e karyotype resultaten wachtsje, kinne jo faaks tige beswieren fiele, en de wike of twa nimt de resultaten te fielen as eons. Nim dy tiid om jo freonen en famylje te lean. Learje oer guon fan 'e omstannichheden dy't ferbûn binne mei abnormale chromosomen kinne ek nuttich wêze. Hoewol in soad fan 'e omstannichheden dy' t diagnostearre binne mei in karyotype, kinne ferneatigje, binne der in soad minsken dy't libje mei dizze betinksten dy't in goede leefberens hawwe.
> Boarnen
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, en Jon C. Aster. Robbins en Cotran Pathologysk Basis fan Disease. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Printsje.
- > Norton, M., en B. Rink. Ferjitend yndikaasjes foar invasive testen yn in tiidrek fan ferbettere skerming. Seminars yn perinatology . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., en R. Lathi. Fergelyks fan cytogenetyske en molekulare karyotyping foar Chromosomestesting fan misrûteprestimen. Fertility and Sterility . 2017. 107 (4): 1028-1033.