Syndroam is de meast foarkommende libboarne-kwomosome-abnormaliteit yn 'e minske, mar wisten jo dat hast ien fan ús 23 pearen fan chromosomees trisomyske foarm kinne foarkomme kinne? Hoewol in protte tromosome kinne yn trisomyske foarm foarkomme, binne in soad trisomies binne kompatibel mei it libben.
Chromosomen en misbrûkers
Chromosomale anomalies binne bekend om de iennichste oarsaken fan misbrûkers te wurden.
It is leaud dat mear as de helte fan alle misbrûkingen feroarsaakje wurde troch kwomosomale abnormaliteits. Yn 't feit hawwe sa'n 60 persint fanwege trisomies en in fierdere 20 prosint fûn dat in seks chromosom ûntbrekt. In oar mienskiplik chromosomale probleem dy't ta gefolch is miskriuwing triploidy. Yn triploidy kriget de fetus in folslein ekstra set fan chromosomen. Under Down Syndrome is de meast foarkommende trisomy dy't sjoen wurdt yn nijboarnen, it bringt ek in signifikant risiko fan misbrûk.
Trisomy 18 (Edwards syndroam)
Trisomy 18 komt yn likernôch 1 yn 6.000 libbensgebeden. it makket it sawat tsien kear selder as Down Syndrom. De measte gefallen fan trisomy 18 wurde feroarsake troch in ekstra nûmer 18 chromosom. De oerbleaune 5 persint binne fanwege in translokation mei chromosome 18.
Spitigernôch hawwe bern mei trisomy 18 swiere fysike bertefekken. De measte bern mei trisomy 18 sille in soarte fan hertfeksen hawwe, en in soad kinne ek nierfermogen hawwe, en lung en mjitfragminen.
Troch sterke fysike bertefektoaren sille de measte bern mei trisomy 18 stjerre yn 'e earste dagen fan it libben. Dy lytse bern dy't oerlibje, hawwe djippe geastlike retardaasje. Meast oerlibje net mear as de earste pear moannen fan it libben, mar guon bern oerlibje oant jongens.
Trisomy 13 (Patau syndroam)
Trisomy 13 (Patau syndroam) is de tredde meast foarkommende autosomale abnormaliteit ûnder nije berneboeken, nei it syndroam nei Down Down (Trisomy 21) en it syndroam fan Edwards (trisomy 18).
De measte gefallen ûntsteane út totale trisomy 13 mei in tige lyts part fan trisomy 13 dy't feroarsake wurdt troch mosaicisme en translatoasje .
Bern mei trisomy 13 kinne slip lippen en palaten, ekstra fingers en toanen, misfoarme en rotearde ynterne organen hawwe, swiere congenitalte hertfakken, en swierste brainûntstekken. Troch de hurdens fan har orgaanfermogen is de mearderheid fan bern berne mei trisomy 13, sterk yn 'e earste moanne.
47, XXY syndroam (syndroam Klinefelter)
Klinefelter-syndroom, 47, XXY, of XXY-syndroom, is in betingst feroarsake troch in ekstra X-chromosom. Belutsen persoanen hawwe twa X-chromosomen en ien Y-chromosom. In protte persoanen binne net bewust dat se Klinefelter syndroam hawwe as de ferskillen fanwege in ekstra X-chromosom binne net hiel sichtber en wurde faak ûntdutsen.
De belangrike problemen dy't yn it syndroam fan Klinefelter sjogge binne lytse hoeken en fergrutting fan fruchtberens. In ferskaat oan oare fysike en gedrachsferoaringen binne mienskiplik; De heftichheid fan dizze symptomen kin lykwols ôfhinklik wêze fan persoan nei persoan.
47, XYY-manlju
Guon jonges wurde berne mei in ekstra Y chromosome en hawwe in 47, XYY karyotype. Meastentiids wurdt dizze ekstra y-chromosome gjin geweldige fysike funksjes of medyske problemen feroarsake.
Minsken mei 47, XYY-syndroam kinne soms heger wêze as gemiddeld en kinne in ferhege risiko hawwe foar learen beheining as ferwachting fan spraak- en taalfeardigens. Untwikkelingsferlieningen en gedrachsproblemen binne ek mooglik, mar dizze eigenskippen ferskille hieltyd faker ûnder ynfloedige jonges en manlju. De measte manlju mei 47, XYY-syndroam hawwe gewoane seksuele ûntwikkeling en kinne bern krije.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, en XXX-syndroam)
Guon meisjes binne berne mei triple X syndroam. Triple X syndroam hat faak gjin assosjearre fysike funksjes of medyske problemen. In lyts part fan 'e froulju mei de betingsten kin menstruktuer-ûnregelmjittingen hawwe lykas learferskillingen, fertragende spraak, en kompromisearre taalfeardigens.
Dochs binne in protte persoanen mei 47, XXX syndroam folslein normale fysike en geastlike ûntjouwing.
Trisomies binne mear mooglik te fermoardzjen
Trisomy 15. Trisomy 15 is seldsum. De measte swierwêzen mei trisomy 15 einigje yn 'e frjemde miskear. Yn swangerskip dy't foarútstien hawwe, hat de fetus faak abnormaliteiten fan har gesichts- en skriklike funksjes, hannen en fuotten, en groeiferwachten. Trisomy 15 is keppele oan it Prader-Willi syndroam .
Trisomy 16. Trisomy 16 is de meast foarkommende autosomale trisomie sjoen yn mislearingen en akkounts foar minstens 15 persint fan 'e earste trimester mislearingen. De measte fetussen mei trisomy 16 binne om 12 wiken ferlern, hoewol in lyts prosint ferlern is yn 't twadde trimester. In pear fetussen mei mosaike trisomie 16 binne oerlibbe oant de berte. De measte fan dizze bern hawwe groei fluch, psychomotorproblemen en stjerre yn 'e bern.
Trisomy 22. Komplette trisomy 22 is de twadde meast foarkommende chromosomale oarsaak fan misbrûk. Survival út 'e earste trimester fan' e swangerskip is seldsum. Folsleine trisomy 22 is hiel seldsum. De measte fetussen mei folsleine trisomy 22 stjerre foar of koart nei berte op grûn fan heftige bertefekken.
> Boarnen:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Current Pediatric Diagnosis & Treatment, The McGraw-Hill Companies, Inc. Eighteenth Edition. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., genetyske ferbining In gids foar dokumintaasje fan jo yndividueel en famyljenamme sûnenssoarch > Sonters > Publisearjen, 1995.