It fergelykjen fan Trisomy, Translocation, en Mosaike foarmen fan 'e betingst
Jo wierskynlik witte dat Down Syndrom in genetyske beting is dat in breed oanbod fan ûnderskate fysike eigenskippen en ûntwikkelingsferlies feroarsaket. Nei alle gedachten is it gewoan algemien: De nasjonale Down Syndrome Society (NDSS) stiet op har webside dat likernôch ien yn 700 bern is berne mei de betingsten.
Mar wisten jo dat der ferskate soarten fan syndroam binne, wêrfan alle 21 pear chromosomen binne?
De meast foarkommende type, Trisomy 21 , is ferantwurdlik foar 95 persint fan Down Syndrome kaarten. Omtrint fjouwer prosint wurde it translocation Down syndroam neamd, en de oerbleaune ien prosint, mosaicisme. Hjir is in koarte sjoch op hoe't de trije typen Down Syndrome fergelykje.
Trisomy 21 Downsyndroam
Normale manielen fertsjintwurdigje 23 pairs fan chromosome's fan 'e mem en de heit foar in totale 46. Mar minsken mei trisomy-Downsyndroem wynje mei 47 chromosomen om't se in ekstra kopy fan chromosom 21 krije. Dit bart as it 21e pear fan Chromosomen út it ei of sperma falle net te skieden.
Translocation Down Syndrom
It syndroam fan transfoksyndomint is bard as twa chromosomes, ien fan in nûmer 21, byinoar byinoar komme. Ynstee fan trije ûnôfhinklike, getal nûmer 21 chromosomen, in persoan mei translokation Down syndroom hat twa ûnôfhinklike nûmers 21 chromosomen en ek in nûmer 21 chromosome oan in oar kwomosome oanbean.
De oanbelangjende chromosomen binne hjit derivative chromosomen. Somtiden is in derivative kwromosome fan in âlder, mar it kin ek foar it earst yn 'e persoan mei Down Syndrom passe. (Dit is bekend as de novo translocation). As in poppe diagnose wurdt mei translatoasje-Downsyndroom, is it wichtich dat har âlders karyotype besjen hawwe om te sjen oft ien fan 'e transfokation draacht, om't it mei in oare bern trochgean koe.
Hoewol it translatoasje-Down-syndroom komt fia in oare meganisme as trisomy 21, binne de fysike en funksjes dy't de betingsten markearje binne deselde.
Mosaic Down Syndrome
Yn mosaic Down syndroom hawwe net alle sellen yn it lichem 46 chromosomen. Yn steat kin in persintaazje fan sellen 47 chromosomen hawwe, mei in ekstra kopy fan chromosom 21.
Bygelyks yn in probleem fan 20 bloedsellen fan in poppe mei mosaic-syndroom, kinne 10 sellen in ekstra chromosom 21 (47 chromosomes total) wylst de oare 10 fan dizze sellen net. Op grûn fan dizze countys soe it poppe in mosaicisme fan 50 persint hawwe. As dizze bloed-probleem fertsjintwurdige wie foar it bloed as gehiel, dan soe de helte fan 'e sellen yn it bloed fan' e bern normaal wêze, en de oare helte soe in ekstra chromosome befetsje.
De nivo's fan 'e mosaïsme is oars basearre op' e echte samling fan tissue. Bygelyks in probleem fan 'e hûd kin in oare nivo fan mosaicisme sjen út in probleem fan harsenswissel út deselde persoan. Yn alle gefallen hawwe minsken mei mosaicisme faak minder útsprutsen fysike eigenskippen en oare skaaimerken, hoewol as mei elkenien it ûnmooglik is om breed generalisaasjes te meitsjen.