Skiednis, Causes en eigenskippen
Down syndroom is in oansjenlike kondysje dy't feroarsake is troch in ekstra kwomosom. De oanwêzichheid fan in ekstra nûmer 21 chromosome feroaret de ûnderskate gesichten, fysike eigenskippen en de kognitive beoardielingen sjoen yn minsken mei Down Syndrome. Hoewol minsken mei Down Syndrome hawwe wat skaaimerken yn 'e mienskip, is it tige wichtich om te betinken dat elkenien mei Down Syndrom in yndividu is mei sterkte en swakkens.
Om echt te begripen wat it betsjuttet dat in ekstra chromosom hat, helpt it om guon basale ynformaasje oer chromosomen te hawwen.
Chromosomes
Chromosomen binne benammen de pakketten fan genetyske ynformaasje dy't fûn binne yn elke selle fan it minsklik lichem. De measte minsken hawwe 46 chromosomes yn pairs regele foar in totaal fan 23 paragrafen chromosomen. Der binne tweintich twa pairs fan wat autosomen neamd en ien pair fan seks chromosomen. Womens hawwe twa X-chromosomen en manlju hawwe in X en in Y-chromosom. Minsken mei Down Syndrome hawwe in ekstra nûmer 21 chromosome - in betingst dat ek trisomy 21 hjit. Stamde 46 chromosomes hawwe se 47. Troch trije kopyen fan it genetyske materiaal op chromosome 21 is wat wat syndroom feroarsaket.
Down Syndrome Skiednis
Syndroem waard earst beskreaun troch Dr. John Langdon Down yn 1866. Hy wie in arts yn Ingelân mei in spesjaal belang foar mentale retardaasje. Wylst hy de earste wie om beskreaune guon fan 'e ûnderskate eigenskippen fan minsken mei Down Syndrome, wie it net oant 1959 dat de oarsaak fan Down Syndrome , in ekstra chromosome 21, ûntdekt waard troch Dr. Jerome Lejeune, dy't studearre waard mei chromosomes (in spesjaliteit sintogenetics neamd).
Chromosomen kinne sjoen wurde ûnder in mikroskoop en Dr. Lejeune wie de earste dy't 47 chromosomes yn 'e sellen fan in yndividu mei Down Syndrome besykje te litten as 46.
Down Syndrome-eigenskippen
Hoewol eltse persoan mei it syndroam fan Down is unyk en gjin persoan mei it syndroam fan Down sil alle tekens en symptomen fan Down Syndrome hawwe , in basis overview kin jo kennis jaan dat jo proactive hawwe moatte yn it soargjen foar jo bern.
Gesichts- en natuerlike eigenskippen
Persoanen mei syndroam hawwe in oantal ûnderskiedende foarmen dy't har oarsmeitsje, lykas har famyljes. Se kinne mûnlinge eagen hawwe mei epikantyske faltjes, ljochtkleurige spots yn 'e eagen neamde Brushfield spots, in lytse wat flatterere neus, in lytse mûle mei in protrudende tonge, en lytse earen. Se hawwe ek rûnten en wat flakke gesichtsprofilen.
Oare fysike funksjes dy't sjoen wurde yn minsken mei Down Syndrome binne ûnder oaren in inkelde knipke oer de palmen fan har hannen, koarte stubbyfingers en in fyfde finger dy't ynkorrekt hjit klinodactyly. Se hawwe in lytsere holle, dy't wat efterstart is yn 'e rêch (brachycephaly), en gerjochtich hert dat moai en dun is. Yn 't algemiene tendinsje hawwe se koarts heule stuollen mei koarte limins en kinne in grutter wêze as normale romte tusken de grutte en twadde tinzen.
Medyske problemen
Bern mei Down Syndrom binne op hegere risiko's om in oantal spesifike medyske problemen te ûntwikkeljen. Hoewol de measte minsken mei Down Syndrome hawwe net serieuze medyske problemen, is it goed om bewust te wêzen fan potinsjele komplikaasjes sadat de passende medyske behanneling earder socht wurde kin nei serieuze komplikaasjes ûntstean.
Hast alle berntsjes mei it syndroam fan Down hawwe in lege muzikale toan dy't as hypotonia neamd wurdt. Dit betsjut dat har mûzels wat swak binne en se binne floppy. Hoewol dit is gjin medyske probleem per se, is it wichtich om't muscle tone kin in bern mei ynfloed fan Syndrome's ynfloed te learen en te groeie. Hypotonia kin net genêze wurde, mar it ferbettere it generaal yn 'e tiden.
Hypotonia kin ek liede ta guon fan 'e orthopedikaal of boneprobleazels lykas by atlantoaxiale instabielheid dy't guon minsken mei Down Syndrome hawwe kinne.
De mearderheid fan bern mei Down Syndrome sil in soad fisioen probleem hawwe lykas dichtens, farsightedness, oerkearde eagen en sels blokke tearkanets.
Ungefear 40% fan 'e bern mei Down Syndrome binne berne mei hertferskaten dy't rûn fan mild oant swiere. Elk tusken 40-60% fan berntsjes mei Down Syndrome sil in soad formulier fan hurde lûden hawwe. Oare problemen sjogge minder faak gastrointestinale defekten, skyrolproblemen en in heule leukemy.
Geastlike beheining
Alle yndividuen mei it syndroam fan Down hawwe in geweldigheid fan geastlike beheining. Se leare langer stadich en hawwe swierrichheden mei komplekse redenen en oardiel, mar se hawwe de kapasiteiten om te lezen. It is ûnmooglik om de groep fan yntellektuele ynvaliditeit yn in berntsje te fertellen mei Down Syndrome by berte (krekt as it is net mooglik om de IQ fan alle bern by berne te predijen).
It is tige wichtich dat bern en minsken mei Down Syndrome de stipe, begelieding, oplieding en passende behannelingen nedich hawwe om har mooglikheden te maximearjen en te meitsjen om se libje te realisearjen.
Sources
Stray-Gunderson, K., Babys mei Down Syndrome - In Nije Elkienhandyt , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Syndrom, Emedicine , 2007