In pjutteboarger is faak de earste omdat syndroom in fertochte is yn in nijbou. De diagnoaze wurdt meastentiids beskôge as in poppe bepaalde fysike befiningen, figuerlike funksjes, en mooglik oare bertefermogen hat.
Dizze gids fertelle wat jo pediatrist siket en wat testen nedich binne om syndroom te symboalen yn in newborn baby te diagnostearjen.
It is wichtich om te betinken dat der in pear fergelykbere befinings binne dy't liede ta in diagnostyk fan Down syndroom, gjin inkelde baby mei Down Syndrome sil alle funksjes hjir beskreaun hawwe. Ek it tal fysike problemen yn in poppe mei Down Syndrome korrelearret mei har yntellektuele kapasiteit. Krekt lykas alle oare bern hat elke bern mei Down Syndrome syn of har eigen unike persoanlikheid en sterkte.
Hypotonia yn Downsyndroam
Ien fan 'e meast foarkommende symptomen fan it syndroam fan Down is hypotonia of in lege muzikale toan. Hast alle babys mei it syndroam fan Down hawwe hypotonia en ferskynt "floppy" by berte. Hypotonia ferbettere oer it generaal yn 't algemien en de measte bern mei Down Syndrom sille fysike-terapy hawwe yn' e bern en berntsje om har hypotonia te ferbetterjen.
Gesichtsfunksjes in Down Syndrome
In baby mei Down Syndrome hat wat ferskillende figuerlike eigenskippen, dy't mienskiplike eagen foarmje kinne (troch epikantyske folders); ljochtkleurige spots yn 'e eagen (Brushfield spots neamd); in lytse, wat flakke noas; in lytse mûle mei in útrinnende tonge; en lytse earen. Se hawwe ek rûnten en wat flakke profilen.
Nimmen fan dizze persoanlike of fysike eigenskippen is selsstannich fan harsels, en soe se gjin bern krije mei Down Syndrome alle medyske problemen. Mar as in dokter in tal fan dizze funksjes yn ien bern byinoar sjogge, kinne se begjinne te fermoardzjen dat it poppe syndroam hat. Dizze gesichts- en fysike funksjes binne wat de minsken mei Down Syndrome feroarjen as inoar, hoewol se ek har eigen famyljes binne.
Inkel Palmar ferbean fan 'e hannen yn syndroam
In oare fysike eigenskip dy't sjoen wurdt yn berneboeken mei it syndroam fan Down is in ienige plakje oer de palmen fan har hannen. Dit feroarsake har gjin problemen - har hannen sil fine-mar it is in teken dat jo pediatricus sykje sil as hy fertrouwe dat jo poppe syndroam hat. Oare hannelsdifferen somtiden sjogge yn berneboeken mei syndroam nei ûnderen binne koarte, stuipjende fingers en in fyfde finger of pinky dy't ynderlik krijt, in betingst neamd klonodaktyly.
Heartfetsjes yn Down Syndrome
Ungefear 50 prosint fan babys mei Down Syndrome binne mei hertferskaten berne, wat in folle heger persintaazje is yn fergeliking mei it oantal bern sûnder syndroam, dy't berne binne mei hertferskaten (sawat 1 persint). De meast foarkommende hertstekken sjoen yn berneboeken mei it syndroam fan Down is in atrioventrikulêre septale defekt of AV-kanaal. Oare hertsfekkes sjogge yn berneboeken mei it syndroam fan Down ûnder ynfloed fan heulendaal septimberfekken (VSD), atriale septale defekten (ASD), en patent ductus arteriosus (PDA).
As jo poppe fûn is in hertfeart, dan wurde jo bepaald oan in pediatrysk kardiolooch om behannele opsjes te besprekken, dy't faak oansprekkende surgery en medikaasje hawwe.
Intestinale definys yn Down Syndrome
Ungefear 10 prosint fan 'e bern mei Down Syndrome sil gastrointestinal problemen hawwe, lykas in ferlinging of blokkearjen fan' e dieren (duodenal atresia), in ôfwêzich anal-apen (anal-atresia), in obstruksje fan 'e útstel fan' e mage (pyloryske stenose) of in ôfwêzigens fan 'e nerven yn' e koloanje, hjit Hirschsprung's sykte. De measten fan dizze misfoarmingen kinne fêststeld wurde mei operaasje.
Hypothyroïdisme en Downsyndroom
Minsken mei Down Syndrome kinne ek problemen hawwe mei har skyddrinnen, dy't in lytse glêzen yn 'e hals leit. Minsken mei Down Syndrome kinne net genôch skyrolhormone produkten, in betingst neamd hypothyroidisme . Hypothyroïdisme wurdt meastal behannele troch it ferfangen fan skyrolhormon foar it rest fan it persoan.
Bestellen in karyotype om syndroam te syndrom te syndroam
As jo pediatris dwaande is dat jo poppe syndroom hawwe kin , sil hy of sy in karyotype of chromosome analzje bestelle, dy't dien wurde. In karyotype is in bloedest, dy't sjocht nei in persoanen fan chromosomen . It typearret taken tusken twa oant fiif dagen om de resultaten fan in karyotypest te krijen.
Karyotype Resultaten befestigje de diagnoaze fan syndroam
De karyotype, of chromosome analzje, lit it oantal chromosomes sjen dat in poppe hat, en ek de struktuer fan de chromosome's. De measte bern mei it syndroam fan Down hawwe in ekstra nûmer 21 chromosome - in betingst dy't trisomy 21 hjit. Troch dit ekstra chromosom hawwe se 47 kroososomen yn plak fan 'e gewoane 46.
Gelegenheid wurdt in baby's chromosomes rearranged, dat wurdt in oersetting neamd . As in poppe fûn is om translocation Down syndroom te hawwen, moat syn of har âlden ek in karyotype test hawwe om te bepalen as se in drager fan dizze transformaasje binne.
In oare soarte fan syndroam nei ûnderen dy't kin troch karyotype neamd wurde wurdt neamd Mosaic Down syndroom, dêr't de poppe twa sellen linen hat, ien mei normale chromosomen en ien mei trisomy 21.
It kopiearjen mei de diagnoaze fan syndroam
Learje dat jo bern Syndraam- Down Syndrome kin in tige ferrassende tiid yn jo libben. Jo kinne misledigje, bang, en allinich fiele. Der binne wat dingen dy't jo dogge kinne om josels te helpen troch de earste pear dagen , ynklusyf it meitsjen fan jo te leauwen en freegje om help.
Tink derom dat it in team fan minsken beskikber is om te helpen. Dyn famylje en freonen sil har kunde fan jo nimme, dus der wis fan wêze en fertel har wat se kinne helpe.
As jo bern oare medyske needsaak hat , treffe jo mei har dokter en fragen stelle. Meast wichtich, wês wis en tiid mei jo poppe.