Wat dizze ienfâldige test kin jo fertelle oer jo sûnens
In karyotype is, hielendal letterlik, in byld fan 'e kwomosomen dy't binnen in single-cell bestiet. Chromosomes binne de kniplike struktueren binnen de nucleus fan sellen dy't makke binne fan eagje en in inkele molekule fan deoxyribonucleic acid (DNA). DNA befettet de spesifike ynstruksjes dy't elke soarte fan libbensfans unike meitsje, neffens it Nasjonale Human Genome Research Institute.
In dokter sil faak in karyotype bestelle om út te finen oft in betingst feroarsake wurdt troch in soarte fan ûnderlizzende genetyske problemen. It is in pynlike test, mei in bytsje mear as in needelprik om in tissueprobe te krijen, mar it kin in soad sizze oer de sûnens fan in persoan. Hjir is in oersjoch fan hoe't karyotyping dien is en wat it kin iepenje.
Hoefolle karyotypes wurde dien
In karyotype kin makke wurde fan ferskate soarten tissue. Meastentiids is in bloed-probleem alles wat nedich is, mar as der in soarch is dat in ûntjouwende fetus in kwomosomale abnormaliteit hat, moast amniotyk fluid tekene wurde. Dit omfetsje it ynsletten fan in needle yn 'e abdij fan' e swiere fraude - in proses dat relatyf feilich en sûnder sûnens is.
Nei't in probleem sammele wurdt, sil it analysearre wurde yn in laboratoarium troch in spesjalist neamd in cytogenetysker dy't de sellen losmakket, groeide se sadat der genôch binne om te analysearjen, en dan losse de kwomosomen út 'e sellen.
Op dit punt wurde de chromosomees pleatst, analysearre, teld, en dêrnei sortearre.
It cytogenetysk sil ek sjen op 'e struktuer fan' e kwomosome om derfoar te soargjen dat der gjin fermindere of geneat materiaal is. Ienris dit proses is foltôge, wurde de fynsten opskreaun en de toetsresultaten lizze tegearre mei de dokter dy't de karyotype bestie, typysk binnen trije oant sân dagen.
It duorret in bytsje langer om in karyotype fan in foarname probleem te meitsjen, lykwols - oeral fan 10 oant 14 dagen.
In foto fan sûnens
It earste ding dat in karyotype ûntdekt is it oantal chromosomen dy't in persoan hat: Yn in normale probe binne 23 parren fan 46 chromosomen. In karyotype bestiet ek biologyske geslacht: twa X-chromosomen betsjuttje wyfke; in X en in Y-chromosome betsjuttje manlik.
Beyond this basic information, a cytogeneticist can use a karyotype to diagnose any syndrome or condition that is caused by extra or missing chromosomes. Bygelyks, Syndroom komt fuortendaliks as der in folsleine of dielde ekstra kopy fan chromosome 21 is, neffens de Nasjonale Down Syndrome Society. Om dy reden wurdt it syndroam dūn soms as trisomy 21 neamd.
Oare betingsten dy't mei karyotyping diagnostizearje kinne binne:
- Edward syndroam (trisomy 18)
- Patausyndroam (trisomy 13)
- Turner syndroom (ien X)
- Klinefelter syndroom (XXY)
- XYY-syndroom
- Triple X syndroam (XXX)
In karyotype kin ek deleksjes yn kwomosomen sjen litte dy't de ûnderlizzende oarsaak fan betingsten binne lykas Cri-du-Chat syndroom (chromosome 5) of Williams syndroam (chromosome 7), en ek translokaasjes dêr't ien diel fan in chromosome fynt of mei in oar part fan in oare kwromosom.
Fan 2 persint oant 3 prosint fan Down syndroom binne gefallen feroarsake troch in oersetting op chromosom 21, bygelyks.
De mooglikheid dat in karyotype in serieuze genetyske probleem yn jo of in net berne bern kin it idee meitsje fan in frjemd, mar hâld der yn betinken dat de mear kennis dat jo hawwe oer in soartgelikense probleem, dan kinne jo it mei omgean .
> Boarnen:
> Medline Plus. "Karyotyping."
> Nasjonaal-Downsyndrome-sosjale. "Wat is syndroam?"
> Nasjonale Human Genome Research Institute. "Chromosomes." 16 juny 2015.