De effekten fan in dizze transkaasje binne ôfhinklik fan of as it net balâns is
In Robertsonyske oersetting is ien fan twa soarten chromosomale transaasjes. Oersettings foarkomme as in stik fan in chromosome útbrekt en sticks nei in oare kwomosom. Chromosomen binne foarmd as de letter x. It boppeste diel fan 'e kwomosome is bekend as de koarte wapens. De koarte wapens binne ferbûn oan 'e boaiem, de lange earms, troch in sintromere.
Yn in Robertsonyske transkaasje binne de koarte earmen ôfbrutsen en de lange earms fusearje mei de sintromere nei it ein.
Robertsonyske oersettings kinne wikseljend of ûnbalken wurde. Balearende Robertsonyske oersettings meitsje gjin symptomen, en beynfloedet de libbenspanne net. Minsken mei dizze soarte fan translatoasje wurde as drager beskôge. Carriers fan in Robertson-translatoasje hawwe 45 chromosomes, yn stee fan 'e normale 46. Dy mei de unbalanske foarm kinne signifikant sûnensproblemen hawwe as ek in koarte tiid. As in nûmer 21 chromosom belutsen is by it meitsjen fan in transfokaasje, kin dit Down Syndrome feroarsaakje .
Allinne bepaalde spesifike kwromosomen kinne foarmje Robertsonyske oersettings - chromosomes 13, 14, 15, 21 en 22.
Oarsaken
Yn 'e measte gefallen komme Robertsonyske oersettings foarkomme. Oersettings foarkomme wylst de sperma en aaien (meastentiids de aaien) foarmje. It is neat dat jo hawwe om it te feroarjen en der is neat dat jo dwaan koene om it te foarkommen.
Ien yn 1000 minsken is berne mei in Robertsonyske oersetting.
Wat hinget as ik in carrier bin?
As jo in drager binne, wurde jo wierskynlik gjin symptomen besjen oant jo probearje en besykje. Manlju dy't in lykwichtige Robertsonyske translokaasje drage, binne earder wierskynlik in legere sperm count. Carriers hawwe ek in ferhege risk fan swierwêzen-ferlies.
Minsken dy't twa lange wapens hawwe fan deselde kwomosom - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, en 22; 22 - sperma en aaien mei ûnbalken kwomosomen meitsje, en meitsje it ûnmooglik foar folsleine term swierens om te foarkommen.
Foar alle oare drager binne der fjouwer mooglike resultaten fan swierwêzen:
- De swangerskip en de poppe binne normaal. De swangerskip wurdt nei termyn brocht en de poppe is berne mei de normale 46 chromosomen.
- De swangerskip is normaal, mar de poppe draacht in lykwichtige Robertsonyske oersetting. Yn dit gefal draacht de poppe (lykas har âlder) de translatoasje en hat gjin spitigens fan sûnens of ûntwikkelbedriuw.
- It poppe is berne mei in chromosomestrikking. Yn 'e measte gefallen binne berneboeken gebrûk fan translocation Down syndroam.
- De swierwêzen resultaat fan miskream of nea folslein foarmen. As de sperma of it aaien net lykwichtige kwomosomen hat, kin de swierens net goed rjochtsje, miskrije, of resultaat yn in stjerbêd.
As jo in Robertsonyske oersetting drage en besykje swier te wêzen, prate jo mei in genetyske riedslid om mear oer jo risiko's te lezen, spesifyk.
Unbefolge Robertsonian Translocations
In Robertsonyske oersetting kin soargen foar sûnens en ûntwikkeling meitsje as it net unwetter is.
De meast foarkommende soarte fan unwetterwillige transformaasje is oersettingssyndrom. Translocation Down syndrome produktt deselde symptomen en fysike eigenskippen fan regelmjittich syndroam. Yn it translatoasje type fan Down Syndrome hat it bern trije kopyen fan 'e lange earm fan chromosom 21 ynstee fan twa. De measte bern mei dit soarte fan syndroam binne berne op normale âlders fan chromosomaal. Oant lykweardige drager kinne, minder faak, bern hawwe mei dit soarte fan syndroom ek.
Oare ûnbewenne Robertsonyske oersettings befetsje translocation trisomy 13, wêrtroch't Patau syndroam; uniparentale disomy, dy't resultaat yn 'e kwomosome dy't himsels korrigearret; korrosjoneel chromosome 14, dy't feroarsake ûntwikkelingen feroarsaakje kinne; en it korrosjearjen fan chromosome 15, dy't symptomen fergelykje mei it Prader-Willi syndroom of Angelman syndroam.
Boarne:
RareChromo. Robertsonyske oersettings (2005).
MedicineNet. Definition of a Robertsonian Translocation. (2012).