Wat binne de oarsaken fan Down Syndrome ? Binne der ferskillende typen? Is der wat te dwaan om it risiko te ferleegjen dat jo in bern mei Down Syndrome hawwe? Kinst jo risiko bepale op jo leeftyd? Dit binne mar in pear fan 'e fragen âlder-te-wurden en oaren freegje.
Wat Is Down Syndrome?
Syndroam falt werom nei beskate eigenskippen dy't yn bern en folwoeksenen foarkomme dy't in ôfwikend tal nûmer 21 chromosomen hawwe.
As minsken hawwe wy 46 chromosomes of 23 pairs fan chromosomen. 22 pairs wurde as autosomes beskôge, en it oare pear binne de seks chromosomen - sawol XY foar in jonkje en XX foar in famke.
Syndrom-trisomy 21-occurs occurs when there are 3 rather than 2 numeral 21 chromosomes (therefore, trisomy 21).
Understanding the Genetics
De meast foarkommende type fan Down Syndrome-folsleine trisomy 21 - komt as gefolch fan in proses neamd neffens nasjonale gearhing. As in sel diviedt, giet ien fan elke pear fan 'e chromosomen nei elke dochter-sel. Mei in nondisjunksje binne de twa chromosomen fan in pear net goed te splitsen, wêrtroch't 2 kopyen fan 'e chromosome nei ien sel sjogge en gjin kopyen nei de oare sel. De selle dy't 2 kopyen fan 'e 21ste chromosome kriget, is ferantwurdelik foar Down's syndroom.
Meast fan 'e tiid trisomies (3 kopyen fan' e chromosomen) binne net kompatibel mei it libben. By folwoeksenen trisomy 21 resultaat yn it syndroam fan Down.
Der binne ek oare trisomies . Babys mei trisomy 18 , Edwards syndroam, kin no somtiids bern fan bern oerlibje. It syndroam fan Klinefelter (47 XXY) komt yn 1 yn 500 bern.
Types
Om de genetyske syndroom better te begripen is it wichtich om de ferskillende soarten earst te definiearjen.
Komplette Trisomy 21 - Komplette trisomy 21 komt lykas hjirboppe beskreaun, fia in proses neamd nondisjunction.
Oersettings-Down-syndroom of oersettings Trisomy 21- It proses fan translatoasje Down syndroom begjint faak foarôfgeand oan de opfetting fan de âlder fan in bern mei dit soarte fan syndroam.
Yn in transkaasje is in part fan ien chromosom ôfbrutsen en wurdt taheakke oan in oar chromosome by mei meiosis - it proses fan sellendieling dy't plakfynt yn de formaasje fan aaien en sperma. Dit proses resultaat yn 3 eksimplaren fan chromosome 21, mar ien kopy is oanbean oan in oare chromosom, faak chromosom 14. Mei oare wurden, it bern (de âlder dat is) einiget mei 45 chromosomes, mar libbet en wurket gewoanlik om't alle genetysk materiaal dat nedich is op it 21e kronosome is noch oanwêzich. Dizze âlders mei "lykwichtige" oersettings hawwe gjin karakteristiken fan Downsyndroom.
Wannear't dizze âlders bern hawwe, lykwols de babys lizze mei 3 eksimplaren fan chromosome 21, mar yn tsjinstelling ta nidisjunction trisomy, wurdt it ekstra chromosom oan in oar chromosome befette. Lês mear oer oersetting .
Mosaic Down Syndrome - Mosaic Down syndroom is de minste mienskiplike foarm fan Down Syndrome en komt as gefolch fan genetyske feroarings dy't nei de befruchting plakfine. Yn bern mei mosaic Down syndroom hawwe net alle sellen 3 kopyen fan chromosom 21.
De symptomen dy't in bern hat, sille ôfhinkje fan 'e persoan fan' e sellen yn it lichem dat it ekstra chromosome hawwe.
Hoe trisomy 21 komt
As hjirboppe bekend stiet, kin trisomy 21 trochgeane troch de prosessen fan nidisjunction of translocation yn 'e sel divyzje. Nimmen is wis fan wêrom't dizze "ûngemakken" yn 'e selde divyzje foarkomme, en feitlik, nei it eachpunt fan it folle oantal selde divyzjes dy't út' e foarm fan 'e gameten (sperma en aaien) plakfine foar in nijboarne poppe, is dat ferrast dat dit net faak mear foarkomme.
Yn nidisjunction komt foar om 90% fan bern it ekstra chromosom út 'e mem (it aai).
Rûchwei 4% fan 'e tiid komt it fan' e heit (de sperma) en de rest fan 'e tiid it komt nei ferwinning.
Risikofaktors
De iennige bekende risikofaktoaren foar Down-syndroom binne op dit stuit ûnder oaren:
- Moarnsjen fan minderjierrige leeftyd
- Hast in foarige bern mei Down Syndroam
- In famylje skiednis fan Down Syndrome hawwe
It is wichtich om te notearjen dat de twadde twa risikofaktoaren risikofaktoeren binne allinich foar translocation trisomy 21, en binne dus risikofaktoaren foar minder dan 5% fan gefallen fan Down Syndrome.
It is ek wichtich om te notearjen dat der gjin omjouwings binne (lykas toxinen, karzinomen, ensfh.) Of gedrachsfaktoaren dy't keppele binne oan de ûntwikkeling fan it syndroam fan Down. Oare as fergrutsje mei minderjierrige leeftyd, liket it miskien wolkich te foarkommen.
Maternal Age
De incidence fan Down Syndrom ferstean dúdlik mei moarnsiten, hoewol it wichtich is om te realisearjen dat sawat 80% fan bern mei Down Syndrome binne berne foar froulju dy't jonger binne as 35 jier âld.
It risiko fan syndroam yn 'e rinnen mei leeftiid is:
- Leeftyd 25 - 1 yn 1.200
- Leeftyd 30 - 1 yn 900
- Leeuw 35 - 1 yn 350
- Leeftyd 40 - 1 yn 100
- Leeftyd 45 - 1 yn 30
- Leeftyd 49 - 1 yn 10
Fergrutsjen fan risiko mei takomstberne
As âlders in bern mei Down Syndrome hawwe, is dizze risiko fan it oare bern mei Down Syndrome 1 yn 100. Doch ôfhinklik fan it soarte fan syndroam kin dit risiko heger wêze as leger.
As in poppe sykte is, kin genetyske adviseurs helpe te bepalen as de mem, heit, of net binne drager en dus it risiko yn takomstige swierens.
Is It Inherited?
Ien ien soarte fan syndroam-oersettingssyndrom-syndroam - wurdt beskôge as inheritysk. Sûnt dit soarte fan syndroam ôfnimt allinich om 4% fan gefallen fan Down Syndrome, en dan wurde inkele 1/3 fan dizze bern as feroare fan de translatoasje, allinich om ± 1% fan Down Syndrome is no "hereditêr".
Foar âlders fan in bern mei Down Syndrome fanwege in translatoasje kin der in ferhege wapens fan Down Syndrom wêze yn takomstige swierens. Dit is om't ien fan 'e 2 âlders in balansearre trainer wêze kin fan' e transformaasje. Somtiden is noch gjin heit fan in bern mei translokation trisomie 21 in lykwichtige drager, en yn sa'n situaasje is der net in ferhege risiko foar Down syndroom yn takomstige swierens. Op it genetyske rieplachtsje is it ek wichtich dat âlders fan in bern mei oersettings witte dat harren oare bern carrieren wurde kinne fan 'e lykwichtige oersetting, en sels kinne ris yn' e takomst wêze dat se in poppe mei Down Syndrom hawwe yn 'e takomst.
Prenatal Testing
In soad oankundigingen advisearje dat froulju dy't op 't leeftiid 35 of âlder binne prenatale toetsen foar Down-syndroom. Dit is in tige persoanlik beslút en is allinich in rjochtline. Paas kinne kieze om te testen op in jongere leeftyd of foarôfgeand te besjen op âldere leeftyd.
Genetyske begelieding
Ofhinklik fan de beskôgingen fan 'e toetsen en persoanlike en famyljerjochting fan medyske omstannichheden binne in pear poppen kieze om genetysk ried te gean. Dit is foardielich op in pear manieren
- Moarnsmoanne allinich sille net prate 80% fan berneboeken mei Down Syndrome, op ien hân, en der kinne oare swierrigens risiko's yn froulju wêze oer 35 jier.
- Der binne oare genetyske ûnrjochtmjittingen, lykas seksofromosome-abnormaliteiten dy't op guon wurde fûn, mar net oare, testen normaal dien foar Down-syndroom.
- Guon genetyske problemen rinne yn famyljes dêr't wy gjin test hawwe.
In oare wichtige fraach om te freegjen foar testen is wêrom't jo witte wolle as jo bern Syndraam Down Down hat. Wolle jo oars oars dwaan? Tinksto jo dat jo jo helpe kinne foar de takomst te tarieden? In genetyske riedslid kin jo helpe om dy fragen te stellen en karren te meitsjen dy't it bêste binne foar it testen.
Testing Opsjes
Der binne ferskate testopsjes beskikber foar Down Syndrome, elk docht op in oare tiid fan swangerskip, en in oare mjitte fan sensibiliteit, spesifike en falske positiven (medyske betsjuttingen dy't yn essinsje betsjutte dat de mooglikheid om wat te ûntfangen sûnder skriklike âlders sûnder reden .) Guon fan de beskikbere tests binne ûnder oaren:
- Serum-alpha-fetoprotein test - Learje oer de kontroversjes fan alpha-fetoprotein, triple, quad, of penta screening.
- Ultrasûndere testen - Nuchal faltstest foar syndroom is normaal dien tusken 11 en 14 wiken.
- Amniocentese - Amnyocentesis foar syndroom is normaal dien tusken 15 en 20 wiken.
- Chorionyske villus sampling - Chornionyske villus sampling wurdt normaal dien tusken 10 en 12 wiken.
Haadsaak
As jo in heitendinken binne oer testen foar Down Syndrome, kin dit in tige beswierige tiid wêze. Der is neat foar ús wichtiger as de sûnens en it lok fan ús bern en takomstige bern. Tink oan dat, besjoch ien gedachte foar't jo gean.
As jo in bern mei Down Syndroam hawwe, soe dat bern bliid wêze? Gewoanlik, benammen mei guon fan 'e oanbelangjende medyske problemen , mei in bern mei Down Syndrome kin it heuleen wêze kinne foar âlders. Dat jildt sûnder te praten. Mar kinne jo de glimkes sjen? Hoefolle sjogge jo bern (en folwoeksenen) mei Down Syndrome lilkjen? De measte fan jo sille "faak" sizze. No tinke tinke oer guon bern en folwoeksenen fan hege kennis dy't tige tige funksjonearje. Sjochsto sa folle lucht?
Dit kommentaar is wierskynlik net bedoeld om alle eangsten te ferlitten. Dy eangsten binne echt en wichtich om yn 'e iepen te kommen. Doch as âlders, sizze wy meastentiids dat ús grutste hope is dat ús bern in "lokkich" libje hawwe en dat lok is net altyd ôfhinklik fanwege in hege IQ, of as elkenien sjocht. In feit, in protte bern en folwoeksenen mei Down Syndrome ferskine om tiden te lulkjen dat dy sûnder it syndroam ophelje, lykas it opnimmen fan dingen dy't wy yn it ferline net wizigje kinne of it soarget oer of de eangsten bang wêze.
Dêrnjonken wurde, neidat medyske omstannichheden ferbûn binne mei it Down Syndrome, wurde hast 80% fan bern berne mei it Down Syndrome hjoed de dei leeftyd om 60 jier te berikken.
As jo tinke oer skreauwen, of jo hawwe leard dat jo in bern mei Down Syndraam hawwe kinne, nim dan in momint om dit brief te lêzen nei in nije âlder mei in poppe mei syndroom.
Boarne:
Nasjonaal Ynstitút foar Bern en Human Development. Wat feroarsaakje syndroam? Updated 01/17/14.