Klinefelter syn syndroam - in genetyske betingst foar manlju
It syndroam fan Klinefelter is in genetyske tastân dy't allinich mannen betreft. Hjir is wat jo witte oer de oarsaken, symptomen en behannelingopsjes foar de betingsten.
Wat is it syndroam fan Klinefelter?
It syndroam fan Klinefelter is in genetyske ôfwikkeling dy't allinich mannen betreft. Neamd nei de Amerikaanske dokter Harry Klinefelter yn 1942 hat it syndroam fan Klinefelter ynfloed op likernôch ien yn 500 nije berne-manlju, wêrtroch't it in heule komôf is fan genetyske ôfwiking.
By de aktuele tiid is de gemiddelde tiid fan diagnoaze yn 'e midden fan' e sechde ieu, en it is tocht dat allinich in fjirde fan manlju dy't it syndroam hawwe ea offisjeel diagnostearre. De meast foarkommende tekeningen fan it syndroam fan Klinefelter binne belutsen by seksuele ûntwikkeling en fruchtberens, hoewol foar yndividuele mannen, kinne de hurdens fan symptomen breed ferskille. De incidence fan it syndroam fan Klinefelter wurdt taseart om te ferheegjen.
De Genetika fan it syndroam fan Klinefelter
It syndroam fan Klinefelter is karakterisearre troch in ôfwiking yn 'e kwomosomen of genetyske materiaal dy't ús DNA foarmje.
Gewoanlik hawwe wy 46 chromosomen, 23 fan ús mem en 23 fan ús heit. Dêrfan binne 44 autosomes en 2 binne seks chromosomen. In siel fan 'e persoan wurdt bepaald troch de X en Y chromosomes mei manlju dy't ien X en ien Y chromosome (in XY arrangement) hawwe en wyfkes mei twa X-chromosomen (in XX-oanstelling.) In mantsjes komt it Y-chromosom út' e heit en in X of Y chromosome komt fan 'e mem.
Troch dit tegearre, 46, XX ferwachtet oan in froulike 46, XY definiet in manlike.
Klinefelter-syndroom is in trisomy kondysje, ferwizend nei in betingst wêryn trije, ynstee fan twa fan 'e autosomale chromosomen of seks chromosomen binne oanwêzich. Ynstee dêrfan hawwe 46 chromosomen, dejingen dy't in trisomy hawwe 47 chromosomen (al binne der ek oare mooglikheden mei it syndroom Klinefelter besprutsen hjirûnder.)
In protte minsken binne bekend mei Down Syndrome. Syndrom is in trisomy wêrby't trije 21 chromosomen binne. De ôfspraak soe 47XY (+21) of 47 XX (+21) wêze, ôfhinklik fan oft it bern manlik of froulik wie.
Klinefelter-syndroom is in trisomie fan 'e seks chromsomes. Meast gewoanlik (sawat 82 prosint fan 'e tiid) is in ekstra X-chromosom (in XXY-arranzjemint.)
Yn 10 oant 15 prosint fan manlju mei syndroom Klinefelter is lykwols in mosaike patroan, wêryn mear as ien kombinaasjes fan seks chromosomen binne, lykas 46XY / 47XXY. (Der binne ek minsken dy't mosaic Down Syndrom hawwe .)
Minder gewoanlik binne oare kombinaasjes fan seks chromosomen lykas 48XXXY of 49XXXXY.
Mei it mosaic fan it syndroam fan Klinefelter kinne de tekens en symptomen milder wurde, wylst oare kombinaasjes, lykas 49XXXXY, meastentiids in djippe symptomen foarmje.
Neist it syndroom Klinefelter en Down Syndrom binne der oare minsklike trisomies .
Genetyske oarsaken fan it syndroam fan Klinefelter - Nondisjunction en Accidents yn Replication yn it Embryo
It syndroam fan Klinefelter wurdt feroarsake troch in willekeurige genetyske flater dy't bart by de formaasje fan it aai of sperma, of nei konception.
Meastal wurdt it syndroam fan Klinefelter ûntstean troch in proses dy't neamd as nondisjunction yn it aai of de sperma yn 'e meiose is.
Meiois is it proses dêr't genetysk materiaal multiplisyt en dan ferdield wurdt om in kopy fan genetyske material oan te leverjen oan in aai of in sperma. Yn in nondisjunksje is it genetyske materiaal miskien skiede. Bygelyks, as de siel dielt om twa sellen (aaien) te meitsjen mei elk kopiearje fan in X-chromosom, giet it skiedingproses derop dat twa X-chromosomes yn ien aai komme en it oare aaip ûntfong gjin X-chromosom.
(In beting dêr't in absinsje fan in seks chromosom yn 'e aa of de sperma is, kin in betingst meitsje as Turner-syndroam, in "monosomy" dy't de arrondissing 45, XO hat)
Nondisjunction by mei meiosis yn it aai of sperma is de meast foarkommende oarsaak fan it syndroam fan Klinefelter, mar de betingst kin ek ûntsteane troch misbrûken yn 'e ferdieling (replikaasje) fan' e sygote folgjende befruchting.
Risikofaktoren foar it syndroam fan Klinefelter
It syndroam fan Klinefelter ferskynt hieltyd mear te krijen mei âldere memmedei en âldere âldens (oer de leeftiid fan 35 jier). In mem dy't berne is oer de leeftyd fan 40 jier is twa oant trije kear earder in berntsje mei Klinefelter's syndroom as in mem dy't is 30 jier berte. Wy wite it op dit stuit net fan alle risikofaktoaren foar it syndroom fan Klinefelter dat bart troch misbrûk yn ferdieling nei fertwining.
It is wichtich om werkenne te litten dat Klinefelter 's in genetyske syndroam is, it is net meast "erfd" en dus net "wille yn famyljes". Ynstee wurdt it feroarsake troch in random ûngelok by de formaasje fan it aai of de sperma, of koart nei konception op. In útsûndering kin wêze as sperma út in man mei it syndroom fan Klinefelter brûkt wurde foar in vitro fertilearring (sjoch hjirûnder.)
Symptomen fan it syndroam fan Klinefelter
In soad minsken kinne mei in ekstra X-chromosome wenje en gjin symptomen hawwe. Yn 't feit wurde de minsken foar it earst diagnostearre as se yn har 20s, 30s of âlder binne, as in ûnfruchtberenswurk it syndroom ûntdekt.
Foar manlju dy't tekens en symptomen hawwe, wurde dizze faak ûntwikkele yn 'e pubertiid as de testen net ûntwikkelje as se moatte. Skaaimerken en symptomen fan it syndroam fan Klinefelter kinne wêze:
- Fergrutte boarsten ( gynecomastia .)
- Lytse, fêste testicles.
- Kleine penis .
- Sparse gesicht en lichem hier.
- Unnormale lichemapportjes (meastentiids de tendins om lange skonken en in koarte romp te hawwen.)
- Yntellektuele ûnjildichheid - Learfoardielingen, benammen op basis fan taalgebrûk, binne mear meidieler as yn dy sûnder it syndroom, al binne yntelliginsjetests normaal normaal.
- Ferbettere libido.
- Unferskilligens - As fûn, binne in soad minsken net te realisearjen dat se Klinefelter hawwe, oant se besykje in eigen húshâlding te begjinnen, as manlju mei de betingsten gjin sperma oanmeitsje en binne dêrom ûnrêstich. Genetyske toetsen sjogge de oanwêzigens fan in ekstra X-chromosom en binne de meast effektive manier om Klinefelter's te finen.
Diagnose fan it syndroam fan Klinefelter
De diagnostyk fan it syndroam fan Klinefelter, lykas hjirboppe oanjûn, wurdt faak makke as in man presintearret mei ûnfruchtberens en in ûntbrekken fan sperma is fûn op in sperma-probleem. In genetyske karyotypest kin dan wurde brûkt om de diagnostyk te befestigjen.
By laboratoarne wurdt in leech testosteronnivo common, en is normaal 50 oant 75 prosint leger as yn manlju sûnder it syndroom fan Klinefelter. Tink derom dat der in protte oarsaken binne foar leech testosteronnivo yn manlju neist it syndroom fan Klinefelter.
Gonadotropinen, benammen follikel stimulearjend hormoan (FSH) en luteinisearjend hormone (LH) wurde ferhege, en plasma estradiolnivo's wurde normaal ferhege (foar ûnbekende redenen).
Behanneling Opsjes foar it syndroam fan Klinefelter
Androgen-terapy (types testosteron) is de meast foarkommende foarm fan behanneling foar it syndroam fan Klinefelter en kin in oantal positive effekten hawwe, lykas it ferbetterjen fan seksdoarm, it befoarderjen fan haarsútwreiding, hegere krêft en krêften fan enerzjy, en it feroarjen fan 'e wikseling fan' e osteoporose. Wylst behanneling in pear fan de tekens en symptomen fan it syndroam ferbetterje kin it normaal de fruchtberens net weromsette (sjoch hjirûnder.)
Surgery (boarstreduksje) kin nedich wêze foar signifikant breastfergrutting (gynecomastia) en kin tige hilfreich wêze fan in emosjoneel nivo.
Klinefelter syn syndroom en ûnfruchtberheid
Manlju mei it syndroam fan Klinefelter binne it meast foarkommen, hoewol't guon minsken mei it mosaic fan it syndroam fan Klinefelter minder wierskynlik binne dat ûnfruchtber binne.
It stimulearjen fan stimulearjende metoaden, lykas gonadotropyske of androgenyske stimulearring lykas dien is foar guon soarten manlike ûnfruchtberens, wurket net fanwege it ûntbrekken fan ûntwikkeling fan 'e testen yn manlju mei it syndroom fan Klinefelter.
Fertiliteit kin mooglik wêze troch surgysk ôfgean fan sperma út 'e testen, en brûk dan yn vitro fertilizzing. Spitigernôch is der fûn dat it brûken fan IVF mei sperma fan manlju mei it syndroam fan Klinefelter it risiko fan wat anneploidy ferheegje kin. As minsken de opsje besykje wolle, moatte se in grouwe ynsjoch hawwe oer hoe't in analyse fan 'e genomics fan' e sperma dien wurde kin foardat de ymplantaasje is.
Unferskilligens yn manlju mei it syndroam fan Klinefelter iepenet emosjonele, etyske en morele soargen foar pasjinten dy't net binne foardat de komst fan in vitro fertilearring. Sprekke mei in genetyske riedslid sadat jo de risiko 's begripe, en ek de opsjes foar tefoaren foar ymplantaasje, is kritysk foar elkenien dy't dizze behanneling beskôget.
Klinefelter syn syndroam en oare sûnensproblemen
Manlju mei it syndroom fan Klinefelter meie mear hawwe as it gemiddelde oantal chronische sûnens en in koartere libbensferwachting as manlju dy't it syndroom net hawwe. Dat sei, it is wichtich om te notearjen dat behannelingen lykas testosteron ferfetsje wurde studearre dy't dizze "statistyk" yn 'e takomst wizigje kinne. Guon betingsten dy't merkber binne yn manlju mei it syndroam fan Klinefelter binne:
- Brekkanker - Brekkanker yn manlju mei Klinefelter-syndroom is 20 kear meast as yn manlju sûnder Klinefelter synrome
- Osteoporose
- Germ-cell-tumors
- Strokes
- Autoimmune omstannichheden lykas systemyske lupus erythematosis
- Congenital hertesyndeks
- Varicose veins
- Djippe ven trombose
- Obezomst
- Metabolysk syndroam
- Typ 2-diabetes
Klinefelter syn syndroam - in ûnderdiagnostearre betingst
It is bedoeld dat it syndroam fan Klinefelter ûngedien is, mei in skatting dat allinich 25 persint fan manlju mei it syndroam in diagnostyk ûntfange (om't it faaks diagnosteard is yn in ûnfruchtberensûndersyk). Dit kin earst net in probleem wêze, mar in protte manlju dy't binne Lijen fan 'e tekens en symptomen fan' e betingsten kinne behannele wurde, ferbetterje har leefberens. It meitsjen fan in diagnoaze is ek wichtich as yn it beskieden en bepaald behear fan medyske betingsten foar wa't dizze manlju op in ferhege risiko binne.
Boarne:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter-syndroom: kardiovaskulêre abnormaliteiten en metabolike besprekken. Journal of Endokrinologysk ûndersyk . 2017 Mar 3. (Epub foarútwerp fan print).
Groth, K., Skakebaek, A., Host, C., Gravholt, C., en A. Bojesen. Clinical Review: Klinefelter Syndrom - In klinyske fernijing. De sjoernaal fan klinyske endokrinology en metabolisme . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, en Stephen L .. Hauser. Harrison's Principles of Internal Medicine. New York: Mc Graw Hill ûnderwiis, 2015. Print.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III, Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, en Waldo E. Nelson. Nelson-learboek fan pjutteboartersplakken. 20e edysje. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Printsje.
McEleny, K., Cheetham, T., en R. Quinton. Moatte wy it fertilearjen fan fruchtberens troch chirurgyske sperma weromfiere nei manlju mei Klinefelter-syndroam? . Clinical Endocrinology (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.