Wat is Klinefelter-syndroam of 47, XXY ?:
Klinefelter-syndroom is in seldsume genetyske kondysje wêryn in man hat in ekstra X-chromosom. Sommige omstannichheden dy't ferbûn binne mei Klinefelter binne hypothyroïdisme, ûnfruchtbere, testikulierkanker, en in ferhege risiko fan manlike boarstkanker.
Wat binne wat symptomen ?:
- testosteronfermogen
- fergrutte boarsten (gynecomastia)
- sparse gesicht en lichem hier
- lytse hurde testen
- Ungedienheid om sperma te meitsjen (ûnfruchtberens)
Chromosomes en Klinefelter-syndroom, 47XXY:
Minsken hawwe typysk twa seksyske chromosomen yn elke sel. Femalen hawwe twa X-chromosomen, en manlju hawwe ien X en ien Y. Jonge mei Klinefelter-syndroom hawwe meastal in inkele ekstra eksimplaar fan 'e X-chromosome, foar in totaal 47 chromosome per sel; Dit wurdt neamd (47, XXY.) Guon manlju mei it syndroam fan Klinefelter hawwe de ekstra X-chromosome yn inkele fan har sellen; Dit wurdt "mozayk 46, XY / 47, XXY" neamd. Ekstra eksimplaren fan 'e X-chromosome stjoere mei manlike seksuële ûntwikkeling en testikulele funksjonearjen, en sa ferklearje guon fan' e betingsten dy't hjirboppe beskreaun binne.
Cause of Klinefelter syndroam:
Klinefelter-syndroam is net in herteare betingst, mar falt op random. It is meastentiids it gefolch fan in flater dat bart yn 'e selde divyzje by de formaasje fan aaien of sperma-sellen. Bygelyks, in aai of sperma-selle kin in ekstra eksimplaar fan 'e X-kwromosome hawwe as gefolch fan ferkearde cell-divyzje.
As ien fan dizze sellen belutsen is by konception, is it resultaat in bern mei in ekstra X-chromosom yn elke fan de lichemszellen. Wannear't de flater yn 'e selde divyzje frjemd is yn' e fetale ûntwikkeling (ynteressant foar fruchten) is it resultaat in mosaik, dat betsjutte dat net elke sellen yn it lichem beynfloede is.
Impact on a Male:
Sûnt 47XXY miskien net yn elke siel yn it lichem oanwêzich is, is elke kwestje oars. Net alle symptomen kinne ferskine, en in soad gefallen binne ûntdutsen. De meast foarkommende belangen binne:
- moarnsbrustkanker
- infertiliteit
- Osteoporose
- depresje
- sûkersykte
- skriklike problemen
- leg ulcers
- dentale problemen
Behannelingen:
Testosteron kin therapeutysk bean wurde, it befoarderjen fan lichemûntwikkeling as in manlju rint yn 'e ferfetsing. As testosteron oanbean is foar it syndroam fan Klinefelter, moat it konsekwint langer duorje.
Hormonale terapy sil de fruchtberens net ferbetterje, mar testikulêre sperma-ekstraksje en yn vitro-fertilearring kin helpe by in swangerskip.
As in reële manlju in pear siken hat oer de seksueel identiteit of seksueel ûntspanning, kinne profesjonele adviseurs helpe.
Relationship to Gynecomastia and Male Breast Cancer:
Klinefelter-syndroom is ferbûn mei in ferhege risiko fan ûntwikkeling fan manlike boarstkanker. Gynecomastia (promininte boarsten yn in manlike) is ien symptoom fan it syndroam fan Klinefelter. Mei ekstra boarstwet fergruttet it risiko foar ûntwikkeljen fan boarstkanker.
Referinsjes:
National Institutes of Health. Wat is Klinefeltersyndroam? Understanding the Klinefelter syndrome. Lêste oergeunstige datum: 15 augustus 2006. Wat is Klinefelter-syndroam?
Amerikaanske Feriening foar Klinefeltersyndroom Ynformaasje & Stipe. In gids foar it Klinefeltersyndroom (PDF dokumint). Lêste revisearre datum: 2005. In hânboek foar it Klinefeltersyndroom