Rare inflammatoryske sykte is yn beskate etnyske groepen te sjen
Famyljese mediterrane fieber (FMF) is in seldsume genetyske ûngelok dy't foaral yn beskate etnyske befolking sjoen wurdt. It is karakterisearre troch wjerstânsfetting fan fever, appendicitis-like stomke-pine, lung-ûntstekking, en swollen, pynlike skeletten.
As in chronike, wierskynlike feroaring kin FMF koarte termyn beheine en ferminderje de persoanlike leefberens fan 'e persoan.
Gelokkich binne nije, anti-inflammatory drugs allinich mar fermindere fanwege de swierere manifestaasjes fan 'e sykte.
FMF is in rezessyf autosomale strieling , dat betsjut dat it ferovere is fan 'e âlders. De sykte is ferbûn mei mutaasjes yn it Middellânske Fever (MEFV) -gen dêr't der mear as 30 farianten binne. Foar in persoan dy't Symptomen hat, moast hy of har ferplichte kopyen fan 'e mutaasje hawwe fan beide âlders. Ek dan, mei twa eksimplaren, jouwt net altyd oan sykte.
Hoewol it seldsume is yn 'e algemiene befolking, wurdt FMF hieltyd faker sjoen yn Sefardyske Joaden, Mizrahi Joaden, Armeniërs, Azerbeidzjan, Arabyske, Griken, Turks en Italikers.
Hoe't illness feroarsaak wurdt
As tsjinstelling fan in autoimmune sykte dêr't it immunsysteem syn eigen sellen oanpakket, is FMF in autoinflammatory sykte, dêr't it natuerlike ymmunosysteem (it earste-line-definsje fan it lichem) gewoan net wurket as it moat wêze.
Autoinflammatory symptomen binne karakterisearre troch ûnprovoarse ûntbamming, foaral as gefolch fan in herte erfgoed.
Mei FMF befoarderet de MEFV-mutaasje hast altyd ynfloed op chromosome 16 (ien fan 'e 23 pearen fan chromosomen dy't DNA-personen makket ). Chromosome 16 is ferantwurdlik foar ûnder oaren it skepjen fan in protjine neamd pyrin, fûn yn beskate ferdigenjende wite bloedsellen.
Hoewol de funksje fan pyrin noch altyd net hielendal dúdlik is, fiele in protte leauwe dat it proteïn is ferantwurdlik foar it befoarderjen fan de ymúntekening troch yntegraasje yn kontrôle te hâlden.
Fan de 30-plus farianten fan de MEFV-mutaasje binne der fjouwer dy't nau ferbûn binne mei symptomatyske sykte.
Symptomen
FMF feroaret foaral de ûntstekking fan 'e hûd, ynterne organen en joelen. De oanslaggen binne karakterisearre troch ien- oant trije dei kanker fan kop fan 'e holle en tefyts neist oare inflammatoare betingsten, lykas:
- Pleurisy , de ûntstekking fan it linen fan 'e longen, karakterisearre troch pynlike respiraasje
- Peritonitis, de ûntbining fan 'e abdominale muorre, karakterisearre troch pine, sêftens, fieber, wearze, en wjirm
- Pericarditis , de ûntstekking fan it foarkommen fan it hert dat karakterisearre is troch in skerpe, stekke boarstel
- Meningitis , de ûntstekking fan 'e membranen dy't it hynder en spinalkord omfetsje
- Arthralgie (gemyske pine) en arthritis (mienskiplike ûntbining)
- In wiidferspraat, ûntstekke ûntbining, typysk ûnder de knibbels
Symptomen reitsje yn hurdens fan mild nei slim te wêzen. De frekwinsje fan 'e oanfallen kin ek fan alle pear dagen ôf ferskine oant alle pear jier. Wylst de tekens fan FMF sa gau as bern liede kinne, begjint it geweldiger yn 'e 20e ieu.
Komplikaasjes
Ofhinklik fan 'e hurdens en frekwinsjes fan oanfallen kin FMF langere sûnenskompliken feroarsaakje. Sels as symptomen minder binne, kin FMF de overproduksje fan in proteïne neamd as serum-amyloid A. Dy unlêsbere proteins kinne stadichoan akkumulearje en skea oan grutte organen, meast foarnamich de nieren.
Nieren-fout is, yn feite, de meast serieuze komplikaasje fan FMF. Foarôfgeand oan de komst fan anty-inflammatoare drugs behanneling hiene persoanen mei FMF-nasjonale niersynthomy in gemiddelde libbensferwachting fan 50 jier.
Genetyske en erfskip
Krekt as by elke autosomale rezessive disorder komt FMF doe't twa âlders dy't de sykte net hawwe, eltsjittend elkoar in rezjyfeargjen oan har neiteam.
De âlders wurde beskôge as "drager", om't se elk ien dominante (normale) kopy fan 'e gene hawwe en ien rezessyf (mutearre) kopy. It is allinich as in persoan hat twa rezjyfene genes dy't FMF foarkomme kinne.
As beide âlders drager binne, hat in bern in 25 persint kâns op om te fertsjinjen fan twa rezessyf genes (en krije FMF), in 50 persint kâns om ien dominante en ien rezessyf gen te krijen (en wurde in drager) en in 25 persint kâns op twa dominante genen (en oerbliuwende ûnfermidden).
Om't der safolle mear 30 farianten fan 'e MEFV-mutaasje binne, kinne ferskillende rezessive kombinaasjes de ein fan ferskate dingen betsjutte. Yn guon gefallen kinne twa mutaasjes fan MEFV oanwêzich wêze oan swiere en faak oanslach fan FMF. Yn oaren kin in persoan in protte symptoom fergees wêze en net mear as it gelegenheids-, ûnlearnere kosmos of fiear.
Risikofaktors
As seldsum as FMF is yn 'e algemiene befolking, binne der groepen wêryn it risiko fan FMF is hegere heger. It risiko is foar in grut part beheind ta saneamde "oprjochtersbefolking" wêrby't groepen de woartels fan in sykte weromkeare kinne nei in mienskiplike foarfaar. Troch it ûntbrekken fan genetyske ferskaat yn dizze groepen (faak troch yntermarriage of kulturele isolatie), wurde beskate seldsume mutaasjes mear maklik oergeane fan ien generaasje nei de kommende.
Feroarings fan 'e MEFV-mutaasje binne oant de biblike tiden weromhelle doe't âlde joadske seelju de migraasje fan Súd-Jeropa oant Noard-Afrika en it Midden-Easten begjinne. Under de groepen dy't meast foarkommen wurde troch FMF:
- Sefardyske Joaden , wêrfan de neiteam fan 'e 15e ieu út Spanje sprake binne, hawwe in ien yn acht kâns op it MEFV-gen en in ien yn 250 kâns om de sykte te krijen.
- De Armenen hawwe in ien yn sân kâns om de MEFV-mutaasje te dragen en ien yn 500 fan de sykte te ûntwikkeljen.
- Turkis en Arabyske minsken hawwe ek tusken in iene yn 1.000 oant ien yn 2.000 kâns om FMF te krijen.
Hjirtroch hawwe Ashkenazi-Joaden ien yn fiif kâns om de MEFV-mutaasje te dragen, mar mar ien yn 73.000 kâns op it ûntwikkeljen fan de sykte.
Diagnoaze
De diagnoaze fan FMF is foar in grut part basearre op 'e skiednis en patroan fan' e oanfal. Keap foar de identifikaasje fan 'e sykte is de tiid fan' e oanslaggen dy't selden langer binne as trije dagen.
Bloedestests kinne besteld wurde om te evaluearjen fan it type en nivo fan ûntbining dy't ûnderfine. Dêr heart by:
- Folsleine bloedsektoan (CBC) , brûkt om in ferheging fan definysje wite bloedsellen te erkennen
- Erythrozyte sedimintaasje-rate (ESR) , brûkt om chronike of acute ûntbining te identifisearjen
- C-reactive protein (CRP) , brûkt om acute ûntbining te ûndersiikjen
- Serum haptoglobine brûkt om te finen oft reade bloedsellen ferwoaste wurde as bart mei autoinflammatory sykte
In urinetest kin ek dien wurde om te beoardieljen oft der tafoege albumje yn 'e urine is, in yndikaasje fan chronike nierewindeling.
Op grûn fan dy resultaten kin de dokter in genetysk test bestelle om de MEFV-mutaasje te befestigjen. Dêrneist kin de dokter in provokaasjetest oanrikkordje, wêrby't in medykamine neamd Metaraminol in smerige foarm fan FMF kin, meast binnen 48 oeren fan in ynjeksje. In positive resultaat kin de dokter leverje mei in heech nivo fan fertrouwen yn it meitsjen fan de FMF-diagnoaze.
Behanneling
Der is gjin heil foar FMF. De behanneling wurdt foaral rjochte op it behear fan akute symptomen, meastentiids mei nonsteroïdeal anti-inflammatory drugs lykas Voltaren (diclofenac) .
Om de hurdens of frekwinsje fan oanfallen te ferleegjen, wurdt de anti-gout drug Colcrys (colchicine) faak presiisd as in foarm fan chronike therapy. Adulten wurde typysk presintearre in 0.6-milligram tablet dy't twa kear tasein wurde taken.
Sa effektyf is Colcrys by behanneling fan FMF dat 75 prosint fan 'e sikearen rapportearje gjin fierdere werhelling fan sykte, wylst 90 prosint rapport ferbettere is. Boppedat wurdt it gebrûk fan Colcrys sjoen om it risiko fan de konklúzjes fan FMF sterk te ferlytsjen, lykas nierenfermogen.
Colcrys kin ek brûkt wurde foar it behanneljen fan akute oanfallen, meast pressketten as ien 0,6-milligram dose, elke oere foar fjouwer doses, folge troch 0,6 milligrams alle 2 oeren foar twa dosen nommen, en einigje mei 0,6 milligrams alle 12 oeren foar fjouwer doses .
Side-effekten fan Colcrys bestiet út magegefoel, anemia , en peripherale neuropathy (in teurigens of pin-en-needles-sensaasje fan 'e hannen en fuotten). Dizze symptomen binne foar it grutste part fermindere troch it nimmen fan lytsere dosinten. Oerbringing fan 'e medisyn kin in swiere toxisiteit mei symptomen fan wearze, ûntbrekke, diarreezje, en abdominale pine.
Colcrys kin net brûkt wurde yn persoanen mei nierenfysfunksje.
In wurd fan
As jo in positive diagnostyk fan famyljese Middellânske koartsjinst hawwe, is it wichtich om te sprekken mei in sykte-spesjalist om folslein te begripen wat de diagnoaze betsjut en wat jo behannele opsjes binne.
As Colcrys foarskreaun is, is it wichtich om de medisinen elke dei te rjochtsjen, lykas rjochte, wylst ek gjin skipping noch fergruttet fan 'e frekwinsje fan docht. Persoanen dy't oan 'e therapy oanhâlde bliuwe kinne ferwachtsje om sawol in normale leeftyd en in normale leefberens te hawwen.
Sawol as behanneling begon is nei nieren sykte ûntwikkele, kin de twaddendalige gebrûk fan Colcrys de libbensferwachting fierder ferheegje nei de 50 jier te sjen yn persoanen mei net behannele sykte.
> Boarnen:
> Fujikura, H. "Global epidemiology fan famyljese mediterrane fever mutaasjes mei populaasje ûntsteane sekuaasjes." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, en Yakov, B. "Famyljede mediterrane fieber." Curr Opin Rheumatol . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, H .; Batu, E .; en Ozen, S. "Famyljese Middellânske fyts: aktuele perspektyf." J Inflamm Res. 2016; 9: 13-20.