All About Phenylketonuria (PKU) fan Inheritance to Treatment
Oersicht
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, of PKU) is in ferrassende metabolike disorder wêrby't it lichem net folslein de protein (amino sater) phenylalanine ôfbrekke kin. Dit bart omdat in needsaaklik enzyme, phenylalaninehydroxylase, is fûn. Hjirmei boude phenylalanine yn 'e lichems sellen en feroarsake nervous systeem en hynder-skea.
Phenylketonuria is in betibere sykte dy't maklik te finen is troch in ienfâldige bloedtest. Yn 'e Feriene Steaten wurde alle nije berneboeken ferplicht foar PKU te testen as part fan metabolike en genetyske skreau dy't dien wurdt op alle nije berneboeken . Alle nije berneboeken yn it Feriene Keninkryk, Kanada, Austraalje, Nij-Seelân, Japan, binne de folken fan West-en it grutste fan Osteuropa en in soad oare lannen oer de hiele wrâld.
(Screening foar PKU yn premjêre berneboeken is oars en mear swier foar ferskate redenen.)
Alle jierren wurde 10.000 oant 15.000 bern berne mei de sykte yn 'e Feriene Steaten en Phenylketonuria komt yn beide manlju en froulju fan alle etnyske eftergrûnen (hoewol it it ferdieliger is yn yndividuen fan Noard-Jeropa en Native American heritage.)
Symptomen
In berne berne mei fenykketonuria sil normaal ûntsteane foar de earste pear moannen. As't net behannele wurdt, begjinne symptomen te ûntwikkeljen troch trije oant seis moanne en kinne wêze:
- Ferliene ûntwikkeling
- Mental retardaasje
- Besunigingen
- Zeer droge huid, eczema en uitslag
- Distinctive "mousy" of "mûlke" geur fan 'e urine, sykheljen, en sweatsje
- Lichte komplekse, ljocht of blonde hier
- Reedlikens, ûnrêst, hyperaktiviteit
Diagnoaze
Phenylketonuria wurdt diagnostearre troch in bloedtest, meastentiids as in part fan de routine screeningtests dy't foar in nijboarne binnen de earste pear dagen fan 'e libben binne.
As PKU is oanwêzich, sil it nivo fan phenylalanine heger wêze as normaal yn it bloed.
De test is heech genôch as dien as de bern mear dan 24 oeren âld, mar minder as sân dagen âld. As in bern op minder as 24 oeren âld testet, wurdt it rekommandeard dat de test werhelle wurdt as de bern ien wike is âld. As hjirboppe neamde, moatte frette berneboeken op in oare manier ûndersocht wurde om ferskate redenen, wêrûnder in ferfal yn feedings.
Behanneling
Om't phenylketonuria in probleem is om fenylalanine te brekken, wurdt de bern in spesjale dieet krigen dy't leech is yn phenylalanine.
Op earste plak wurdt in spesjale leech-phenylalanine-bernedeiferblok (Lofenalac) brûkt.
As it bern groeidere âldere, leech-phenylalanine-iten wurde tafoege oan it dieet, mar gjin heureproteinefieders lykas molke, aaien, fleis of fisk binne tastien. De keunstmjittige sûzereaspartij (NutraSweet, Equal) befettet phenylalanine, sadat ek diëtthinks en fiedings dy't aspartam befetsje, wurde ek ferwidere. Jo hawwe wierskynlik de lokaasje oanjûn op sêfte drankjes, lykas diola Coke, dy't oanjaan dat it produkt net brûkt wurde sil troch minsken mei PKU.
Persoanen moatte bliuwe op in phenylalanine-beheinde jild yn 'e bernens en adolesinsje.
Guon persoanen kinne har seuremaatregels ferminderje as se âlder wurde.
Regelmjittige bloedûndersiken binne nedich om de nivo's fan phenylalanine te mjitten, en it dieet kin oanpast wurde as de nivo's te heech binne. Neist in beheinde diät kinne guon yndividuen it medikamint Kuvan (sapropterin) nimme om helpferlieningen yn it bloed te helpen.
Monitoring
As bewiisd wurde bloedtests brûkt om minsken mei PKU te kontrolearjen. Op dit stuit geane rjochtlinen oan te advisearjen dat de doelblomkonzentration fan phenylalanine tusken 120 en 360 uM wêze moat foar minsken mei PKU fan alle leeftiden. Somtiden is in limyt as heech as 600 uM tastien foar âldere folwoeksenen. Swakke froulju binne lykwols ferplichte om har diist strengere te folgjen, en in maksimum nivo fan 240 uM wurdt oanrikkemandearre.
Studies dy't nei konformiteit folgje (it oantal minsken dy't har diist folgje en dizze rjochtlinen befetsje) is op 88 prosint foar bern tusken berte en fjouwer jier, mar allinich 33 prosint yn dyjingen dy't 30 en âlder binne.
Rol fan genetika
PKU is in genetysk ûngelok dat troch âlders nei bern oerbrocht wurdt nei bern. Om PKU te hawwen, moat in poppe in spesifike genus mutaasje hawwe foar PKU fan elke âlder. As de baby de gene fan ien iene âlder hat, dan draait it pub ek de gene mutaasje foar PKU, mar hat gjin PKU.
Dejingen dy't allinich ien gene mutaasje hawwe, hawwe gjin PKU ûntwikkele, mar kinne de kondysje op har bern passearje (in drager wêze.) As twa âlden it geneis drage, hawwe se ûngefear in 25 persint kâns op in poppe mei PKU, in 25 persintaazje kâns dat har bern PKU net ûntwikkelje wol of in drager wêze, en in 50 persint kâns dat har bern ek in trainer fan 'e sykte wêze sil.
Ien kear wurdt PKU diagnostearre yn in poppe, dan moat dat poppe in folsleine PKU-mealplan folgje har hiele libben.
PKU yn de swangens
Jonge froulju mei phenylketonuria dy't net in fenylalnine-beheine diät hawwe ite in heule nivo fan phenylalanine hawwe as se swier wurde. Dit kin liede ta serieuze medyske problemen dy't bekend binne as PKU-syndroom foar it bern, wêrûnder mentale retardaasje, lege bertegewicht, hertgebiedende defekten, of oare bertefekken . As de jonge frou lykwols op 't lêst trije moanne foar in swiere feneesje in leech-phenylalanine-fatsje ferfetsje, en troch it fiedt yn' e seet yn har swierens, kin it PKU-syndroam foarkommen wurde. Mei oare wurden, in gesunde swierwêzen is mooglik foar froulju mei PKU, sa lang as se prate, en sjoch har sied foarsichtich kontrolearje yn 'e swierwêzen.
Ûndersyk
Undersikers sjogge op wize fan it korrizjearjen fan phenylketonuria, lykas it ferfangen fan 'e defektgens dy't ferantwurdlik is foar de stokering of it meitsjen fan in genetysk-yngeniearre enzyme om de tekoart te ferfangen. Wittenskippers ûndersiikje ek mikrele ferwiderings lykas tetrahydrobiopterin (BH4) en grutte net-neutrale amino-acids as manieren om PKU te behanneljen troch it fynnalalanine yn it bloed te ferleegjen.
Kopieare
It kopiearjen mei PKU is swier en fynt geweldig ynset omdat it in libbenslang besykje. Stipe kin handich wêze en der binne in protte stipe-groepen en stipegemeenten beskikber, wêryn minsken mei-inoar ynteraksje kinne mei oare PKU-beide foar emosjonele stipe en omtinken op it lêste ûndersyk te bliuwen.
Der binne ferskate organisaasjes, dy't wurkje om minsken mei PKU te stypjen en ûndersyk te finen yn bettere behanneling. Guon fan dizze binne ûnder oaren de Nasjonale Feriening foar Phenylketonuria, it Nasjonale PKU Alliânsje (in part fan de organisaasje NORD, de Nasjonale Organisaasje foar Ungelokkenen, en de PKU Foundation. de oankeap fan 'e spesjale formule dy't nedich is foar bern mei PKU, om ynformaasje te jaan om minsken leare te litten en navigearje harren manier nei in begryp fan PKU en wat it betsjut yn har libben.
Boarne:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Aderansje oan klinika-oanbiedingen ûnder paden mei Phenylketonuria yn 'e Feriene Steaten. Molekulêre genetyske en metabolisme . 2017 Jan 6. (Epub foarôfgeand oan print).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Kealle Europeeske rjochtlinen foar it diagnostyk en behear fan pasjinten mei Phenylketonuria. Lancet-diabetes en endokrinology . 2017 Jan 9. (Epub foar print).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: Diagnostyk en Bestjoersrjochtline. Genetyske yn medisinen . 2014. 16 (2): 188-200.