Untlike eigenskipsfoarmen binne de Hallmark fan dizze reale sykte
Cornelia de Lange syndroam (CDLS), ek wol bekend as it syndroam fan Bachmann-de Lange, is in genetyske strieling dy't in ûnderskate uterlik feroarsake dat fan 'e berte oanwêzich is. De sykte kin ynfloed op meardere parten fan it lichem en reart fan mild oant swiere. CDLS kin erfd. De measte gefallen wurde lykwols feroarsake troch nije mutaasjes.
Boppedat is CDLS ferbûn mei mutaasjes yn 'e NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, en SMC3-genen.
De measte gefallen ûntsteane út mutaasjes yn it NIPBL-gen. Approximately 30 percent of cases are unrelated to any of these genetic mutations. De betingsten wurde beoardield om oeral fan 1 yn 10.000 oant 30.000 newborns te beynfloedzjen. Mear minsken kinne de betingsten hawwe as lytse gefallen kinne ûntdutsen wurde. CDLS kin definityf diagnostearre wurde troch genetyske hifking.
Distinct Physical Characteristics
In soad fan de symptomen fan Cornelia de Lange syndroam binne oanwêzich by berte. Minsken mei CDLS hawwe spesifike gesichten lykas:
- Konjineare wynbrauwen dy't bôge en goed definiearre binne (99 persint fan gefallen)
- Longkurige wimpers (99 prosint fan gefallen)
- Leech foar- en efterhearrings (92 prosint fan gefallen)
- Nasjonale noas (88 prosint fan gefallen)
- Wapens fan 'e mûle en dûnse lippen (94 prosint fan gefallen)
- Kleine legere kuier en / of útstjoerende boppekant (84 persint fan gefallen)
- Wetter - Agrarwetter
Oare fysike abnormaliteiten dy't by berte kinne of miskien wêze kinne, binne:
- Hiel lyts hoof (mikrocephaly) (98 prosint fan gefallen)
- Eagen en fisyproblemen (50 prosint fan gefallen)
- Hoefolle lichem haar, dy't dûnst kin as it bern groeit (78 persint fan gefallen)
- Koarte hals (66 prosint fan gefallen)
- Hânfetsjes lykas ûntbrekkende fingers, heule lytse hannen, en / of ynward ôfwaging fan 'e mingdige fingers
- Heart defekten
Berneboeken mei Cornelia de Lange syndroam wurde oer it generaal lyts berne, somt foardielich. Dy ynfloed kinne meast spannende muszels hawwe, problemen ferdylgje, en in leech-krêftige, swakke wein. Bern mei CDLS kinne ek gastroesophageale reflux hawwe en ek oanfallen.
Taal- en gedrachsproblemen
Berneboeken mei Cornelia de Lange syndroam ûntwikkelje sa gau as oare bern. Meast binne mild om moderate geastlike beheinden, mar guon kinne djipper beheine (mei in IQ-rige fan 30 oant 85). Troch problemen mei har mûle, harksitting en ûntwikkeling, bern mei CDLS begjinne faak sprekkend as har kollega's.
Behannelende problemen foar bern mei CDLS kinne ynfloed hawwe op hyperaktiviteit, self-ferwûning, agressyf, en sliepstreaming. Dizze bern kinne ek in autismasjonaal syndroam hawwe troch in fergrutte fermogen om te relatearjen mei oare minsken, repetitive gedrach, muoite mei gesichtsgedichten, en taalsoarten.
CDLS behannelje
De behanneling rjochtet him op it adressearjen fan de symptomen fan CDLS, sadat de befeiliging mear normale libbens liede kin. Bern bern profitearje fan frjemde yntervionsprogramma's foar it ferbetterjen fan musykteken, it behearen fan fiedingsproblemen, en it ûntwikkeljen fan fisuele motorfeardichheden. Mental health professionals kinne helpt soene gedrachsyndikten fan 'e betingsten beheare.
Bern kinne ek kardiolooch of ophthalmologen sjen moatte foar hert- en eagenproblemen. De libbensferwachting is normaal sa lang as it bern gjin grutte ynterne abnormaliteiten hat lykas hertsfermogen.
Boarne:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Syndroem. eMedicine.