Tafelsyndroam is in ûnderdiel fan in groep genetyske ûnrjochtnammen bekend as acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS-störings binne karakterisearre troch ûnderwerpen mei de skuon, de fingers en de tinen. Tafelsyndroam wurdt soms neamd as ACPS type II.
De tekeningen en symptomen fan timmermansyndroam
Guon fan 'e meast foarkommende tekeningen fan Carpenter syndroom binne polydactyl sifers of it oanwêzigens fan ekstra fingers of toen.
Oare mienskiplike sintekens foarmje gjalpen tusken de fingers en in spitsende top fan 'e kop, ek wol acrocephaly bekend. Guon minsken hawwe gefaarlike yntelliginsje, mar oaren mei Carpenter syndroom binne goed binnen it normale gebiet fan yntellektuele feardigens. Oare symptomen fan karpenter syndroom kinne wêze:
- Early closure (fusion) fan de fibrous joints (kraniale sutures) fan 'e skul, neamd kraniosynostosis. Dêrtroch feroarsake de skuld ûngewoan te wachtsjen en de holle kin koart en breed (brachycephaly)
- Geslachtige funksjes lykas leech-set, ferkearde earen, flakke neesbrêge, breed opnuorre neus, driuwende ljulfalten (palpebral fissures), lyts ûnderboude top en / of leger.
- Koarte stubbyfingers en toes (brachydactyly) en webbed of fusearre fingers of toen (syndaktyly).
Dêrneist kinne guon yndividuen mei it Carpenter-syndroam hawwe:
- Kongenitale (oanwêzich by berte) hertsfermogen yn likernôch ien tredde oant ien helte fan partikulieren
- abdominale hernia
- ûnbeheindere testen yn mantsjes
- koarte statún
- mild om moderate mentale retardaasje
The Prevalence of Carpenter Syndrome
Binnen de Feriene Steaten binne der sa'n 300 bekende kaarten fan it Carpenter-syndroam. it is in útsûnderlik seldsume sykte; Just 1 yn 1 miljoen bergen binne belutsen.
It is in autosomale rezessyf sykte.
Dit betsjut dat beide âlders har ynfloed hawwe fan genen om de sykte te litten op har bern. As twa âlden mei dizze genen hawwe in bern dy't gjin teken fan karpentersyndroam sjen litte, is dat bern noch in drager fan 'e genen en kin it passe as har partner it ek hat.
Hoe Carpenter Syndroam wurdt diagnostearre
Sûnt it Carpenter-syndroom is in genetyske disorder, wurdt der in bern berne. Diagnoaze is basearre op 'e symptomen dy't it bern hat, lykas it optreden fan' e skuon, gesicht, fingers en tinen. Der is gjin bloedtest of X-ray nedich; Tafelsyndroam wurdt typysk allinich diagnostearre troch in fysike ûndersyk.
Behanneling
De behanneling fan it Carpenter-syndroom hinget ôf fan 'e symptomen dy't it yndividu hat en de hurdens fan' e betingsten. Surgery kin needsaaklik wêze as in libbensdroaiende hertfeart oanwêzich is. Surgery kin ek brûkt wurde om kronosynostosis te korrizearjen troch de abnormaal fusearre skeleknoeien te skieden om te fergrutsjen fan 'e kop. Dit wurdt normaal dien yn poades dy't begjinne mei jongerein.
Sjirurgyske ôfsûndering fan 'e fingers en de tinnen, as it kin, meie in normaal ferskynsel biede, mar net nedich om funksje te ferbetterjen; In protte minsken mei Carpenter syndroom stribje har hannen yn gebrûk mei gewoane nivo's fan dwylsinnigens ek nei chirurgie.
Fysike, beropskundige en spraakstherapy kin in yndividu helpe mei Carpenter syndroom berikke op syn of har maksimale ûntwikkelingspotential.
Boarne:
US National Library of Medicine. "Carpenter Syndrome." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Nasjonale organisaasje foar rare ferskillen , 2015.