Dizze rare beting makket it swier foar it lichem om fet op te nimmen
Abetalipoproteinemia (ek wol bekend as it Bassen-Kornzweig-syndroam) is in hertearre disorder dy't ynfloed hat oer hoe't fetten makke wurde en yn it lichem brûkt wurde. Us lichems hawwe fet nedich om sûne nerven, spieren, en fersmoarging te hâlden. Krekt lykas oalje en wetter, fet kinne troch ússels net troch ús lichems reizgje. Ynstee dêrfan befetsje se oan spesjale proteins dy't lipoproteins neamd wurde en reizgje nei wêr't se nedich binne.
Hoe't Abetalipoproteinemia ynfloed op lipoproteins
Troch in genetyske mutaasje binne minsken mei abetalipoproteinemia de produkt net nedich om lipoproteins te meitsjen. Sûnder genôch lipoproteins kinne fetten net goed ferwurke wurde of reizje nei wêr't se nedich binne. Dit liedt ta serieuze sûnensproblemen dy't ynfloed kinne op de mage, bloed, spieren, en oare lichemsystemen.
Troch de problemen dy't feroarsake binne troch abetalipoproteinemia, binne teken fan 'e betingsten faak sjoen yn' e bern. Minsken binne mear beynfloede - sawat 70 persint mear - as froulju. De betingst is in autosomale herteare betingst, dat betsjutte dat beide âlders de tekoart MTTP-gen moatte hawwe foar har bern om it te oerlizzen. Abetalipoproteinemia is hiel seldsum, allinich 100 gefallen binne rapportearre.
Sykjen en symptomen fan 'e disorder
Babys dy't berne binne mei abetalipoproteinemia hawwe mageproblemen troch har ûnfermogen om de fetten goed te fergjen. Darmbewegingen binne faak ôfwikend en kinne blike en fûl rik wêze.
Bern mei abetalipoproteinemia kinne ek erflike, diarree, bloedearjen, en problemen gewicht of groeie (ek soms bekend as it net te goaen).
Dyjingen dy't de betingsten hawwe ek mei problemen dy't relatearre binne oan de vitaminen dy't bewarre binne yn fet - Vitaminen A, E, en K. Symptomen dy't feroarsake binne troch it ûntbrekken fan fetten en fet-ûnlêsbere vitaminen dy't typysk ûntsteane yn 'e earste desennia fan it libben.
Dizze kinne wêze:
- Senseare stoarmen: Dit beslacht problemen mei gefoeltemperatuer en berik - benammen yn 'e hannen en fuotten (hypesthesia)
- Trouble walking (ataxia): Approximately 33 percent of children will have difficulty walking through the time they turn 10 years. Ataxia kriget oer tiid.
- Bewegelingstrippen: Tremors, skodden (chorea), problemen berikken foar dingen (dysmetria), problemen sprekke (dysarthria)
- Muskelproblemen: Schwächen, koartsjen (tsjinwurding) fan spieren yn 'e rêch dat feroarsake de wynde yn' e kromme (kyphoscoliose)
- Bloedsprobleem: Leech izer ( anemia ), problemen mei klotting, abnormale reade bloedsellen (acanthocytosis)
- Eyeproblemen: Nachtblindens, minne eagen, problemen mei eachkontrôle (ophthalmoplegia), katarakte
In abetalipoproteinemia-diagnostyk krije
Abetalipoproteinemia kin troch stoolproblemen ûntdutsen wurde. Darmbewegings, as getest, sille in heech nivo fet sjen, omdat it fet ôfskiedt wurdt as it brûken fan it lichem. Bloedeksjes kinne ek de diagnoaze diagnoaze helpe. De abnormale reade bloedsellen dy't yn abetalipoproteinemia oanwêzich binne kinne sjoen wurde ûnder in mikroskoop. Der sil ek in heule nivo fan fetten lykas cholesterol en triglycerides yn it bloed wêze.
As jo bern abetalipoproteinemia hat, wurde testen foar klinkende tiid en iisnivo's ek ûngewoan werom. In eachekseket kin in ûntstean fan 'e efterkant fan' e eagen sjen (retinitis). Testen fan krêftkrêft en kontraasjes kinne ek abnormale resultaten hawwe.
De bedekking troch de diat behannelje
In spesifike dieet foar minsken mei abetalipoproteinemia is ûntwikkele. Der binne ferskate easken yn 'e dieet, lykas it foarkommen fan gewoane soarten fats (langketten triglycerides) te foarkommen foar iten fan oare soarten (medium-chain chain triglycerides). In oare fereaske is it tafoegjen fan dosen fan vitamine oanfollingen dy't Vitaminen A, E, K, en ek izeren hawwe.
In nutritionist mei in eftergrûnbehanneling fan genetyske omstannichheden kin jo helpe om in mealplan te ûntwikkeljen dy't jo spesjale diaryske needsaak hawwe oan jo bern.
Boarne :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). De rol fan it mikrosomale triglyceride transferprotein yn abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, fol. 20, pp. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). De molekulêre basis fan abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, fol. 5, nee. 2, p. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Nije ynsjoggen yn lipoproteine assemblage en Vitamin E metabolisme fan in seldsume genetyske sykte. JAMA, fol. 270, nee. 7, p. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiology fan hyperlipoproteinemias. Yn management fan lippen yn klinyske praktyk. Beskikber online yn Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig-syndroam. (2013)