Symptomen, Diagnose en behanneling
Jarcho-Levin-syndroam is in genetyske bertefallek dy't feroarsaakje yn 'e dwylsinnigens en ribben. Berneboeken dy't mei Jarcho-Levin syndroam berne binne hawwe koarte hakken, beheine halsbeweging, in koarte stature en swierrichheid oanmeitsjen, troch lytse, ferkearde boarsten dy't in ûnderskiedende krab-like ferskynsel hawwe.
Jarcho-Levin syndroam komt yn 2 foarmen dy't as fertsjintwurdige genetyske trekken ferrinnend binne en neamd:
- Spondylokostale dysostosis type 1 (SCDO1)
- Spondylokostale Dyostose-type 2 (SCDO2) (dizze foarm is milder as SCDO1, om't net allegear fan 'e earmtalen beynfloede binne)
Der is in oare groep likernôch soartgelegenheden dy't spondylokostale dysostoses neamd wurde (net sa swier as Jarcho-Levin syndroam) dy't ek karakterisearre binne troch in misfoarme rôle en ribbonken.
Jarcho-Levin-syndroam is tige seldsum en beynfloedet beide manlju en froulju. It is net bekend krekt hoefolle it komt, mar der liket in hegere ynfal yn 'e minsken fan Spaanske eftergrûn.
Symptomen
Neist guon fan 'e symptomen dy't yn' e ynlieding neamd binne, kinne oare symptomen fan it syndroam fan Jarcho-Levin wêze:
- Malformearre bonken fan 'e ezels (wylde), lykas fusearre boaie
- De misfoarme rinnende bonken feroarsake de rin nei bûten ( kyphose ), ynward (hearosis), of sideways ( skoliose )
- De ferkearde reade boaen en abnormale krûden meitsje de torso lyts en de oarsaak foar in koarte stature dy't hast dwerch-as
- Guon fan 'e ribben wurde gearfoege, en oaren wurde misfoarme, de boarst in krab-like ferskynsel jaan
- De hals is koart en hat beheinde sprieding fan beweging
- Untfankende figuerlike funksjes en mild kognitive defizit kinne soms foarkomme
- Gebrûkende defekten kinne ek ynfloed op it sintraal nervous systeem, de genitalen en it reprodusearjende systeem, of it hert
- In ferkearde boarstkavity, dy't te lyts is foar de lammen fan 'e bern (benammen as de longen groeie) kin in repare en hurde ynfeksjes fan' e longen (pneumony) feroarsaakje.
- Webbed (syndaktyly), lingjende en langer bûne (camptodaktyly) fingers binne mienskiplik
- In brede foarholle, brede nealbrêge, nustrilen dy't tip nei foaren, opheffend slanke eyelids, en in fergrutte efterkant skuld
- In obstruksje fan 'e bladder kin soms in swollen mage en beppe yn in berntsje feroarsaakje
- Unferwachte testikels, ôfwêzich eksterne genitalia, in dûbele uterus, sletten of ôfwêzich anal- en bladder-iepenings, of in iene nabile artery binne oare symptomen dy't miskien wêze kinne
Diagnoaze
Jarcho-Levin syndroam wurdt meast diagnosticearre yn 'e nijboarne, basearre op it optreden fan it bern en de oanwêzigens fan abnormaliteiten yn' e rêch, efter, en boarst. Somtiden kin in prenatale ultrasûndere eksamens ferkearde bonken sjen litte. Hoewol it bekend is dat it Jarcho-Levin syndroom ferbûn is mei in mutaasje yn it DLL3-gen, is der gjin spesifike genetyske tast beskikber foar diagnostyk.
Behanneling
Berneboeken dy't berne binne mei it Jarcho-Levin syndroam, hawwe swierrichheden oanmeitsje fanwege har lytse, ferkearde boarsten, en binne dêrtroch foarkommen oan repetitive respiratory infections ( pneumony ).
As it bern groeit, is de boarst te lyts om de groeiende longen te bemachtigjen, en it is swier foar it bern om oer it leeftyd fan 2 jier te libjen. Behanneling bestiet gewoanlik fan yntinsive medyske fersoarging, ynklusyf behanneling fan respiratory infections en bone chirurgie.
Boarne:
Nasjonale organisaasje foar rare diskriminaasje. Jarcho Levin Syndroam.
Leg, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylokostale dysostose: In seldsume genetyske sykte." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Spine en ribabewurkingen en stature yn spondylokostale dysostose." Spine 31 (2006): E192-197.